Mélanome (Landi, 2020)

photo du dos de la femme avec quelques taches de rousseur

TITRE DE L’ÉTUDE: Des méta-analyses d’association à l’échelle du génome combinant plusieurs phénotypes de risque fournissent des informations sur l’architecture génétique de la susceptibilité au mélanome cutané

SOMMAIRE: Identification de 54 régions génomiques associées au risque de mélanome.

APERÇU: Le mélanome est le type de cancer de la peau le plus grave. Cette étude a comparé ~ 36 000 patients atteints de mélanome à ~ 375 000 individus sains d’origine européenne et identifié 68 variantes génétiques dans 54 régions génomiques différentes. L’étude a également révélé des associations entre le risque de cancer et une couleur de peau plus claire, ainsi qu’un plus grand nombre de grains de beauté sur le corps. L’une des régions associées à la fois au mélanome et aux grains de beauté est proche du gène PARP1, un gène de réparation de l’ADN qui aide à contrôler le mélanome causant le gène MITF. Une autre variante a été associée à la région HLA, ce qui suggère un rôle de l’immunité dans le développement du cancer de la peau. D’autres gènes étaient impliqués dans la maintenance des télomères. Les régions génomiques découvertes dans cette étude expliquent collectivement ~ 8,5% de l’héritabilité du risque de cette maladie.

LE SAVIEZ-VOUS? Il existe de nombreux signes avant-coureurs pour déterminer si une tache n’est qu’une taupe ou est en fait un mélanome. Le test le plus simple s’appelle le test du «vilain petit canard» – si un grain de beauté est différent des autres grains de beauté sur votre corps, comme le vilain petit canard était différent de ses frères et sœurs, cela vaut la peine d’être vérifié! Les mélanomes sont souvent asymétriques, ont des bordures inhabituelles, ont des couleurs différentes, sont de grand diamètre ou changent avec le temps. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

résultats des échantillons de mélanome

VARIANTES ASSOCIÉES À L’ÉTUDE: rs1805007, rs6059655, rs1126809, rs408825, rs16891982, rs7902587, rs871024, rs132941, rs1801516, rs117132860, rs4354713, rs1339759, rs6914598, rs10739220, rs2695237, rs13178866, rs32578, rs4731207, rs76798800, rs1800440, rs8444, rs4420522, rs149617956, rs143190905, rs72834823, rs10960710, rs12913832, rs1278768, rs117648907, rs3950296, rs10859996, rs78378222, rs12984831, rs113469387, rs4237963, rs7941496, rs5766565, rs2967383, rs1056927, rs6908626, rs6994183, rs12473635, rs12215602, rs79966207, rs7778378, rs670318, rs2369633, rs28986343, rs12539524, rs3780269, rs10931936, rs12290699, rs13263376, rs12523094

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
ABCDE pour détecter le mélanome (vidéo)
D’où vient le mélanome, comment le détecter et comment le prévenir (Vidéo)

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 12 mai 2020