Melanoma (Landi, 2020)

foto de costas de mulher com algumas sardas

TÍTULO DO ESTUDO: Meta-análises de associação de todo o genoma combinando múltiplos fenótipos de risco fornecem insights sobre a arquitetura genética da suscetibilidade ao melanoma cutâneo

RESUMO: Identificação de 54 regiões genômicas associadas ao risco de melanoma.

VISÃO GERAL: O melanoma é o tipo mais grave de câncer de pele. Este estudo comparou ~ 36.000 pacientes com melanoma com ~ 375.000 indivíduos saudáveis de ascendência europeia e identificou 68 variantes genéticas em 54 regiões genômicas diferentes. O estudo também encontrou associações entre o risco de câncer e a cor da pele mais clara, bem como um maior número de manchas no corpo. Uma das regiões associadas ao melanoma e às toupeiras está perto do gene PARP1, um gene de reparo de DNA que ajuda a controlar o gene causador do melanoma MITF. Outra variante foi associada à região HLA, o que sugere um papel da imunidade no desenvolvimento do câncer de pele. Outros genes estavam envolvidos na manutenção do telômero. As regiões genômicas descobertas neste estudo explicam coletivamente ~ 8,5% da herdabilidade de risco desta condição.

VOCÊ SABIA? Existem muitos sinais de alerta para determinar se uma mancha é apenas uma toupeira ou realmente é um melanoma. A verificação mais fácil é chamada de teste “Patinho Feio” – se uma toupeira parecer diferente das outras verrugas em seu corpo, como o patinho feio parecia diferente de seus irmãos, vale a pena dar uma olhada! Os melanomas geralmente são assimétricos, têm bordas incomuns, têm cores diferentes, são grandes em diâmetro ou mudam com o tempo. [SOURCE]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

resultados de amostra de melanoma

VARIANTES ASSOCIADAS AO ESTUDO: rs1805007, rs6059655, rs1126809, rs408825, rs16891982, rs7902587, rs871024, rs132941, rs1801516, rs117132860, rs4354713, rs1339759, rs6914598, rs10739220, rs2695237, rs13178866, rs32578, rs4731207, rs76798800, rs1800440, rs8444, rs4420522, rs149617956, rs143190905, rs72834823, rs10960710, rs12913832, rs1278768, rs117648907, rs3950296, rs10859996, rs78378222, rs12984831, rs113469387, rs4237963, rs7941496, rs5766565, rs2967383, rs1056927, rs6908626, rs6994183, rs12473635, rs12215602, rs79966207, rs7778378, rs670318, rs2369633, rs28986343, rs12539524, rs3780269, rs10931936, rs12290699, rs13263376, rs12523094

RECURSOS ADICIONAIS:
ABCDE’s para detecção de melanoma (vídeo)
De onde vem o melanoma, como detectá-lo e como evitá-lo (Vídeo)

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 12 de maio de 2020