Le séquençage 30x du génome entier est arrivé!

Séquençage 30x du génome entier - Nebula Genomics

Tu as demandé. Nous écoutions. Aujourd’hui, nous sommes ravis d’annoncer le lancement de notre service 30x de séquençage du génome entier. Il est disponible en 188 pays à un prix inégalé de 299 $.

Le test génétique le plus complet

Le séquençage 30x du génome entier est la référence en matière de tests génétiques. Alors que la plupart des autres tests ADN disponibles dans le commerce (par exemple 23andMe et AncestryDNA) lisent votre ADN à environ 600 000 positions (~ 0,02%), le séquençage du génome entier lit plus de 6 000 000 000 de positions dans votre génome (~ 100%). Avec une couverture 30x, le séquençage du génome entier est également beaucoup plus précis car chaque lettre de l’ADN est lue en moyenne 30 fois. Cela génère mille fois plus d’informations qui sont également plus précises, permettant des rapports plus complets sur les traits et l’ascendance. Cependant, jusqu’à présent, le coût du séquençage du génome entier le rendait inaccessible à la plupart des gens. En offrant 30 fois le séquençage du génome entier pour 299 $, nous avons réduit le prix de plus de deux fois.

Le reporting le plus avancé

Nous regroupons notre séquençage du génome entier 30x avec Nebula Explore, notre service de reporting dynamique. Avec un abonnement Nebula Explore, vous recevrez des mises à jour hebdomadaires basées sur les dernières découvertes scientifiques, aurez accès à de puissants outils d’exploration du génome et en apprendrez plus sur votre ascendance qu’avec tout autre service.

Mises à jour hebdomadaires des rapports

La bibliothèque de recherche Nebula est une collection hebdomadaire d’études de recherche qui ont été organisées par les scientifiques de Nebula Genomics. Avec la bibliothèque de recherche Nebula, vous pourrez vous tenir au courant des dernières recherches en génomique humaine et apprendre comment elles s’appliquent à vous. Pour de nombreuses études de la bibliothèque de recherche Nebula, nous calculons des scores polygéniques en fonction de vos informations génétiques et vous aidons à interpréter vos scores en les comparant avec les scores d’autres utilisateurs de Nebula Genomics. Vous pouvez en savoir plus sur la bibliothèque de recherche Nebula dans ce article de blog et explorez le contenu actuel de la bibliothèque de recherche Nebula ici .

Outils d’exploration du génome

Testez-vous pour le MTHFR gène? Ai-je la variante rs6152? Comment ouvrir mon fichier BAM? Beaucoup d’entre vous nous ont posé des questions comme celle-là. Nous avons réalisé que nos utilisateurs sont intéressés par différentes choses et qu’il n’y a pas de reporting unique qui convienne à tout le monde. Par conséquent, nous avons décidé de rendre nos rapports très dynamiques et de permettre l’exploration des données axée sur l’utilisateur. À cette fin, nous avons construit des outils d’exploration du génome qui vous permettront de répondre à toute question que vous pourriez vous poser sur votre ADN. Il existe trois outils de base. Avec notre outil d’analyse génétique, vous pouvez examiner n’importe quel gène d’intérêt et identifier les variantes et mutations génétiques pertinentes. Notre outil de recherche de variantes vous permet de rechercher dans votre génome toute variante génétique qui a été rapportée dans la littérature. Enfin, vous pouvez utiliser notre navigateur de génome pour consulter directement vos données de séquençage.

Analyse d’ascendance profonde

Le séquençage 30x du génome entier permet également des rapports d’ascendance plus complets que les tests génétiques proposés par 23andMe et AncestryDNA. Ceci est possible parce que nous séquencons l’ensemble du chromosome Y (pour les utilisateurs masculins) et l’ADN mitochondrial (pour les utilisateurs masculins et féminins) et découvrons toutes les variantes génétiques présentes. Cela nous permet de suivre l’ascendance paternelle et maternelle avec beaucoup plus de précision. Nous fournissons nos rapports d’ascendance en collaboration avec FamilyTreeDNA pour donner à nos utilisateurs l’accès aux plus grandes bases de données de chromosomes Y et d’ADN mitochondrial au monde et leur permettre de se connecter avec des parents. Le rapport d’ascendance sera disponible au deuxième trimestre 2020. Vous pouvez en savoir plus sur le site Web FamilyTreeDNA ici et ici .

Accès complet aux données

Nous vous donnons un accès complet à vos données génomiques, y compris les fichiers FASTQ, BAM et VCF. Vous pourrez toujours télécharger vos données génomiques même si vous décidez d’annuler votre abonnement Nebula Explore.

Confidentialité First Genomics

En plus d’offrir le séquençage du génome entier le plus abordable, nous cherchons à répondre aux préoccupations croissantes concernant la confidentialité des données génétiques qui ont ralenti la croissance du marché des tests génétiques destinés directement aux consommateurs. À cette fin, nous construisons une plate-forme de gestion de données sécurisée qui combine la transparence de la blockchain avec une informatique préservant la confidentialité. Cette technologie permet à nos utilisateurs de bénéficier d’un séquençage génomique personnel abordable sans risquer leur vie privée. Vous pouvez en savoir plus sur notre technologie ici .