Sclérose systémique (López-Isac, 2019)

Médecin avec stéthoscope rouge, maladie artérielle périphérique

TITRE DE L’ÉTUDE: GWAS pour la sclérose systémique identifie les locus de risque multiples et met en évidence les voies de fibrose et de vasculopathie

SOMMAIRE: Découverte de 13 nouvelles variantes génétiques associées au développement de la sclérose systémique.

APERÇU: Normalement, le système immunitaire protège le corps contre les agents pathogènes étrangers tels que les bactéries et les virus. Les maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire attaque par erreur les propres cellules et organes du corps. L’une des maladies auto-immunes les plus débilitantes est la sclérose systémique, qui provoque des cicatrices de la peau et des organes internes. Au fil du temps, cette cicatrisation limite lentement la capacité de fonctionnement des organes et est particulièrement préjudiciable aux poumons et aux vaisseaux sanguins. Cette étude a tenté d’identifier des variantes génétiques qui contribuent au risque d’une personne de développer une sclérose systémique. En examinant les données génétiques de près de 27 000 individus d’ascendance européenne, 27 variantes génétiques en corrélation significative avec le risque de sclérose systémique ont été identifiées. Parmi ceux-ci, 13 ont été découverts récemment. Un variant identifié a été localisé dans DDX6, un gène qui jouait auparavant un rôle dans le développement des vaisseaux sanguins.

LE SAVIEZ-VOUS? La sclérose systémique peut provoquer un durcissement de la peau et une raideur des articulations, rendant les mouvements extrêmement douloureux. Pour maintenir la flexibilité, un exercice régulier est recommandé. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

VARIANTES ASSOCIÉES À LA SCLÉROSE: rs3821236, rs36073657, rs2736340, rs4853458, rs11117420, rs1378942, rs12155080, rs3792783, rs2056626, rs11217020, rs11724804, rs4076852, rs9884090, rs589446, rs2651804, rs3790566, rs2305743, rs633724, rs883770, rs1857066, rs16832798, rs230534, rs7355798, rs1005714, rs6598008, rs685985, rs2022449

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Maladies auto-immunes
Sclérose systémique

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 9 novembre 2019