Esclerose Sistêmica (López-Isac, 2019)

Médico com estetoscópio vermelho, doença arterial periférica

TÍTULO DO ESTUDO: GWAS para esclerose sistêmica identifica múltiplos loci de risco e destaca as vias fibróticas e de vasculopatia

RESUMO: Descoberta de 13 novas variantes genéticas associadas ao desenvolvimento da esclerose sistêmica.

VISÃO GERAL: Normalmente, o sistema imunológico funciona para proteger o corpo contra patógenos estranhos, como bactérias e vírus. As doenças autoimunes ocorrem quando o sistema imunológico ataca por engano as células e órgãos do próprio corpo. Uma das doenças autoimunes mais debilitantes é a esclerose sistêmica, que causa cicatrizes na pele e nos órgãos internos. Com o tempo, essa cicatriz limita lentamente a capacidade de funcionamento dos órgãos e é particularmente prejudicial para os pulmões e os vasos sanguíneos. Este estudo tentou identificar variantes genéticas que contribuem para o risco de uma pessoa desenvolver esclerose sistêmica. Ao examinar os dados genéticos de quase 27.000 indivíduos de ascendência europeia, foram identificadas 27 variantes genéticas que se correlacionam significativamente com o risco de esclerose sistêmica. Destes, 13 foram descobertos recentemente. Uma variante identificada estava localizada no DDX6, um gene que anteriormente tinha um papel importante no desenvolvimento dos vasos sanguíneos.

VOCÊ SABIA? A esclerose sistêmica pode causar endurecimento da pele e rigidez das articulações, tornando os movimentos extremamente dolorosos. Para manter a flexibilidade, exercícios regulares são recomendados. [SOURCE]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

VARIANTES ASSOCIADAS À ESCLEROSE: rs3821236, rs36073657, rs2736340, rs4853458, rs11117420, rs1378942, rs12155080, rs3792783, rs2056626, rs11217020, rs11724804, rs4076852, rs9884090, rs589446, rs2651804, rs3790566, rs2305743, rs633724, rs883770, rs1857066, rs16832798, rs230534, rs7355798, rs1005714, rs6598008, rs685985, rs2022449

RECURSOS ADICIONAIS:
Doenças autoimunes
Esclerose Sistêmica

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 9 de novembro de 2019