プリオン病(ミード、2009年)

脳

研究タイトル:変異型クロイツフェルト・ヤコブ病の遺伝的危険因子:ゲノムワイド関連研究

概要:伝染性クロイツフェルト・ヤコブ病への耐性を与える遺伝子変異の同定。

概要:プリオン病は、誤って折りたたまれたタンパク質によって引き起こされる脳障害であり、凝集体を形成して進行性の致命的な認知症を引き起こします。 一部のプリオン病は伝染性です。 たとえば、誤って折りたたまれたプリオンタンパク質に感染した肉を摂取すると、体自身のプリオンタンパク質が誤って折りたたまれて凝集する可能性があります。 この研究では、伝染性クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)に対する感受性を理解するために、英国とパプアニューギニアの5,000人を超える個人の遺伝情報を調査しました。 この研究では、CJDプリオンタンパク質の感染に対する耐性を付与する1つのバリアント対立遺伝子が特定されました。 この変異型対立遺伝子はヒトプリオン遺伝子に位置し、ヒトプリオンタンパク質の誘導された誤った折り畳みと凝集を防ぎます。

知ってますか? プリオン病は非常にまれですが、現在のところ治療法はありません。 伝染性プリオン病の蔓延は、汚染された肉の破壊と医療機器の適切な滅菌によって注意深く制御されなければなりません。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

プリオン病リスクサンプル結果

プリオン病関連変異体: rs1799990

追加のリソース:
プリオン(ビデオ)
伝染性クロイツフェルト・ヤコブ病

毎週の更新: 2019年12月12日