胆石(Ferkingstad、2018)

異なるサイズの石の写真

研究タイトル:ゲノムワイド関連メタアナリシスにより、胆石症に関連する20の遺伝子座が得られます

概要:胆石形成に関連する21のゲノム領域の発見。

概要:胆嚢は胆汁と呼ばれる液体を蓄えます。 胆汁を腸に放出し、消化を助けます。 胆汁には、コレステロールから体内で生成される胆汁酸が含まれています。 胆石は、コレステロールが多すぎて胆汁酸が不足しているときに胆嚢に形成される可能性のある石です。 石は右上腹部に痛みを引き起こす可能性があり、手術が必要になる場合があります。 胆石形成に関連する遺伝的変異を特定するために、このゲノムワイド関連研究では、ヨーロッパ系の750,000人を超える個人のゲノムを調べました。 この研究では、胆石症に関連する28のゲノム領域が特定され、そのうち21は新規です。 これらの遺伝的変異のいくつかは、以前は糖尿病と脂肪代謝に関連していた。

知ってますか? ギネス世界記録によると、患者から除去された胆石のほとんどは約24,000でした。 対照的に、胆石症の手術を受けるほとんどの患者は、平均して2〜20人です。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

胆石形成サンプルの結果

胆石関連変異体: rs11887534、rs212100、rs12633863、rs4148808、rs2291428、rs2290846、rs1800961、rs6471717、rs601338、rs686030、rs756082276、rs28929474、rs1260326、rs34851490、rs1169288、rs756935975、rs1169288、rs1260326、rs34851490、rs1169288、rs rs12004、rs55971546、rs11641445、rs17138478、rs45575636、rs2292553、rs12968116

追加のリソース:
胆石(ビデオ)
胆石症

毎週の更新: 2020年4月28日