Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Джонс, 2020 г.)

микроскоп

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Выявление новых локусов риска и причинно-следственная связь для спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба: исследование ассоциации на уровне всего генома

РЕЗЮМЕ: Открытие 4 геномных областей, связанных со спорадической болезнью Крейтцфельдта-Якоба, формой нейродегенеративного прионного заболевания.

ОБЗОР: Прионные заболевания возникают в головном мозге, когда определенные белки складываются в неправильную конфигурацию, заставляя их агрегировать вместе. В результате этого скопления начинает происходить нейродегенерация, ведущая к прогрессирующей и фатальной форме деменции. Прионные заболевания могут передаваться по наследству (семейные) или могут возникать в результате употребления инфицированного мяса (вариант), но, как известно, подавляющее большинство случаев возникают спонтанно (спорадически). Мало что известно о том, что может сделать человека более восприимчивым к форме прионной болезни, известной как спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (sCJD). В рамках этого полногеномного ассоциативного исследования было изучено более 5000 человек европейского происхождения, страдающих sCJD, чтобы лучше понять влияние генетики на это состояние. Было обнаружено, что четыре области генома сильно связаны с риском заболевания. Помимо варианта в самом прионном белке, исследование обнаружило другие варианты рядом с генами, известными как GAL3ST1, STX6 и BMERB1.

ВЫ ЗНАЛИ? Коровье бешенство является одним из примеров варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба. Хотя это заболевание встречается крайне редко, оно возникает в результате поедания нервной ткани (например, головного мозга) инфицированного животного. Удивительно, но инфекционные прионные белки могут выдерживать очень высокую температуру и не могут быть просто нейтрализованы путем приготовления пищи, как патогены, такие как бактерии. Даже процессы стерилизации, используемые в больницах, неэффективны для избавления от инфекционных белков. [SOURCE]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

спорадические результаты пробы болезни Крейтцфельдта-Якоба


ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С sCJD: rs179999, rs3747957, rs2267161, rs6498552

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Что такое прионные болезни человека?
болезнь Крейтцфельдта-Якоба

ВАМ ТАКЖЕ МОГУТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬСЯ:
Прионная болезнь (Мид, 2009)
Рассеянный склероз (IMSGC, 2019)
Болезнь Альцгеймера (Думитреску, 2020)

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 2 октября 2020 г.