تقرير عن السديم ، ماذا يوجد في الداخل؟

لقد أنشأنا استكشاف السديم لإعطاء الناس طريقة لتسلسل الجينوم الكامل الخاص بهم مع الحفاظ على الخصوصية وملكية بياناتهم. ما عليك سوى طلب مجموعة ، وتوفير عينة ، قم بتسجيله إلى حساب Nebula الخاص بك ، وإعادته إلينا – سنزودك بتقارير عن الميكروبيوم الفموي ، والنسب ، وأنماط النوم ، والأداء الرياضي ، والسمات الشخصية ، والمظهر الجسدي ، والقيود الغذائية وأكثر في غضون 8-10 أسابيع!

بالنسبة لأولئك الذين هم على الحياد بشأن الحصول على التسلسل أو يريدون فقط مزيدًا من المعلومات حول ما تقدمه تقاريرنا ، يسعدنا تقديم جولة تفصيلية لتقرير مثال.

عرض التقارير الخاصة بك

سيخطرك Nebula عبر البريد الإلكتروني بمجرد أن تصبح نتائجك جاهزة للعرض ، وكل ما عليك فعله بعد ذلك هو تسجيل الدخول إلى حساب مستخدم Nebula الخاص بك هنا وانقر على علامة التبويب “التقارير”.

عند تسجيل الدخول ، سترى الصفحة أعلاه. سيحتوي تقريرك على ما يصل إلى أربع علامات تبويب فرعية ، يتم تمييزها بالمربع الأحمر في أعلى الصورة. وتشمل هذه السمات ، والأصل ، والميكروبيوم الفموي ، ومكتبة السديم (مكتبة السديم متاحة فقط لمشتركي الاستكشاف). بشكل افتراضي ، بدأت في علامة التبويب الفرعية “السمات” ، لذلك سنستكشف ذلك أولاً.

الصفات

تحتوي علامة التبويب الفرعية “السمات” على معلومات عن سماتك الموروثة ؛ في الأساس ، هذه صفات معينة من المحتمل أن تمتلكها بشكل أو بآخر بناءً على الجينوم الفريد الخاص بك. كما هو موضح في الصورة أدناه ، يتم تنظيم سماتك في أربع فئات فرعية. في هذه الإرشادات ، سنلقي نظرة على السمات في فئة “الجسم والرياضة”.

سيؤدي النقر فوق الزر “عرض الفئة” إلى الكشف عن ملخص لجميع السمات داخل تلك الفئة.
ملحوظة: توصف بعض السمات بأنها “جديدة” ؛ هذا لأنه إذا كنت مشتركًا في Nebula Explore ، فسنضيف باستمرار سمات جديدة إلى تقريرك بمرور الوقت.

الصفات الموروثة - الجسد والرياضة

للحصول على مثال لما تتضمنه كل سمة ، سنلقي نظرة فاحصة على سمة Jimmy Legs. في الجزء العلوي من كل ملخص سمة ، ستجد اسم السمة ، والجين المرتبط بها ، والمتغير الذي يتم النظر إليه من أجل السمة (يشير هذا إلى الموقع المحدد في تسلسل الحمض النووي الخاص بك الذي نحن فيه انظر الى). ستتلقى أيضًا معلومات بخط عريض حول كيفية التعبير عن السمة بناءً على الجينوم الخاص بك ، وأسفل ذلك ، ستتلقى وصفًا لما تعنيه السمة. لمزيد من التفاصيل ، انقر فوق الزر “معرفة المزيد” أسفل الملخص ، والذي سينتج النافذة المنبثقة الموضحة أدناه على اليسار:

ستجد هنا وصفًا أكثر تعمقًا لماهية السمة ، وكيف يرتبط الجين بها ، وما يقوله متغيرك المحدد عنك ، بما في ذلك النمط الجيني الفعلي (أي القواعد / الأحرف التي لديك في هذا الموقع في تسلسل الحمض النووي). إذا كنت تريد قراءة الورقة الفعلية التي استخدمناها كأساس لتقريرنا عن هذه السمة ، يمكنك النقر فوق الزر “قراءة الورقة” لعرض هذا المصدر.

أسلاف

بعد ذلك ، سنوضح لك الشكل الذي يمكن أن تبدو عليه نتائج أسلافك بالانتقال إلى عرض أنسيستري. سيكون العرض الافتراضي الخاص بك هو يكتشف الخيار حيث يمكنك رؤية جميع المناطق المحتملة التي نتحقق منها من أصل.

ال بياناتي سيعطيك الخيار تفصيلاً لتراث أسلافك. سيظهر لك النسبة التقديرية لتراثك من المناطق التي تم اكتشافها بالتسلسل. لمزيد من المعلومات حول المجموعات التي تتكون منها كل منطقة ، ما عليك سوى النقر فوق المنطقة. سنقوم بترقية دقة تحليل أسلافنا بمرور الوقت وسنخبرك عند ظهور هذه التحديثات ، لذا ترقبوا!

تقرير الميكروبيوم الفموي

يسمح لنا تسلسل الجينوم الكامل لـ Nebula بتزويد جميع المستخدمين بتقرير عن الميكروبيوم الفموي – المجموعة الفريدة من البكتيريا التي تعيش في أفواههم. نحن الشركة الأولى والوحيدة في علم الجينوم الشخصي التي تقدم تقارير عن الميكروبيوم الفموي.

كيف يكون هذا ممكنا؟ على عكس معظم شركات اختبار الحمض النووي ، نستخدم تسلسل الجيل التالي من الحمض النووي . تمكننا هذه التقنية من أخذ عينات من كل الحمض النووي الموجود في عينة اللعاب. معظمها ملك لك ، لكن بعضها يأتي من البكتيريا التي تعيش في فمك.

هناك مجموعة متزايدة من الأبحاث التي تربط الأمراض المختلفة بالتغيرات في الميكروبيوم الفموي. على سبيل المثال ، وجد أن الميكروبيوم الفموي يتغير لدى الأشخاص الذين يعانون من أمراض الجهاز الهضمي مثل مرض التهاب الأمعاء (IBD) ، وأمراض جهازية مثل مرض السكري وحتى الأمراض العصبية مثل مرض الزهايمر. نأمل أن نمنح مستخدمينا إمكانية الوصول إلى المزيد من الأبحاث المفيدة والمحتوى المخصص مع ميزات حصرية مثل تقارير Oral Microbiome.

(الشكل 1) لكل بكتيريا موجودة في OMB الخاص بك ، نقدمها الوفرة النسبية (الشكل 1 أ) ، وهي النسبة المئوية لتكوينها بالنسبة للعدد الإجمالي للبكتيريا. على سبيل المثال ، تعني الوفرة النسبية بنسبة 5٪ أن هذه البكتيريا تشكل 5٪ من الميكروبيوم الفموي.

ثانيًا ، نحسب أ النسبة المئوية (الشكل 1 ب) الذي يخبرك كيف تقارن الوفرة النسبية في عينتك بأشخاص آخرين. على سبيل المثال ، تعني النسبة المئوية التسعون أن 90٪ من الناس لديهم وفرة نسبية أقل من هذه البكتيريا.

ثالثًا ، نوفر الوصول إلى الدراسات البحثية المنسقة التي توضح الروابط بين تكوين الميكروبيوم الفموي والأمراض المختلفة (الشكل 1 ج). ومع ذلك ، من المهم أن تضع في اعتبارك أن الارتباطات لا تعني السببية ولا تتنبأ ببدء المرض. هذا ليس اختبارًا تشخيصيًا ونقدم لك هذه النتائج للأغراض التعليمية فقط.


شكل 1. عرض لوصف البكتيريا في تقريرنا عن الميكروبيوم الفموي.

هنا يمكنك معرفة كيفية مقارنة الميكروبيوم الفموي للأشخاص الذين يعانون من حالات طبية مختلفة (الشكل 2 أ) بتكوين الميكروبيوم الفموي (الشكل 2 ب). ومع ذلك ، يرجى أن تضع في اعتبارك أن نتائجنا لا يمكن مقارنتها تمامًا بنتائج المنشورات المختلفة بسبب الاختلافات في طرق الاختبار. نقدم أيضًا معلومات إضافية ذات صلة بالدراسة ونقوم بربطها بمصادر أخرى نعتقد أنها قد تجدها مثيرة للاهتمام (الشكل 2 ج). عند نشر بحث جديد ، سنقوم برعاية النتائج الجديدة وإتاحتها لك.


الشكل 2. عرض وصف ورقة البحث في تقرير الميكروبيوم الشفوي الخاص بنا.

مكتبة السديم * الجديدة *!

يسعدنا الإعلان عن مكتبة أبحاث السديم الجديدة والمحسّنة – مع مكتبة السديم الجديدة والمحسّنة ، ستظل قادرًا على مواكبة أحدث الاكتشافات في الجينوميات البشرية واكتشاف كيف يمكن أن ترتبط بك ، ولكن الآن معنى هذا البحث أكثر سهولة في الفهم بمساعدة الدرجات متعددة الجينات. يتم تحديث محتوى المكتبة أسبوعيًا ولن يكون هناك أبدًا نقص في الرؤى الجديدة للمشتركين في استكشاف!

بعد النقر على علامة التبويب مكتبة السديم ، سيتم استقبالك بخلاصة المكتبة ، والتي ستتألف من جميع المقالات البحثية المنسقة حتى ذلك اليوم. يمكنك تنظيم هذا الموجز على أساس اختيار ترتيب حسب الخيار في الجزء العلوي الأيمن واختيار الفرز حسب ؛ تمت الإضافة حديثًا أو تاريخ النشر أو نتيجة Polygenic

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تمييز كل مقالة بمصطلح واحد أو أكثر مرتبط بمقالات معينة. العلامات التي يمكنك استكشافها اليوم: الإدمان ، الشيخوخة ، إدمان الكحول ، الحساسية ، المناعة الذاتية ، السلوك ، المثانة ، الدم ، العظام ، المخ ، الثديين ، السرطان ، الخرف ، النمو ، العيون ، القلب ، الهرمونات ، العدوى ، الالتهابات ، الذكاء ، الأمعاء ، المفاصل ، الكلى ، الكبد ، الرئتين ، العقل ، الفم ، الأنف ، السمنة ، البنكرياس ، الحمل ، البروستاتا ، الحواس ، الجنس ، الجلد ، النوم ، المعدة ، الحلق ، الغدة الدرقية ، الأوعية الدموية

أثناء قيامك بالتمرير عبر موجز المكتبة ، ستظهر معاينة تقارير المقالة المكونة من عنوان مقالة البحث ، إلى جانب تاريخ النشر والمؤلف الرئيسي والاسم ومجلة النشر. يوجد أسفل العنوان علامات البحث المرتبطة بإدخال المقالة هذا. نقدم بعد ذلك ملخصًا للدراسة جنبًا إلى جنب مع بعض المعلومات الإضافية ذات الصلة بالحالة المدروسة ونوضح وظيفة الجينات التي تم فيها اكتشاف المتغيرات المرتبطة بمتلازمة تململ الساقين.

ملحوظة: أثناء استكشاف مكتبة أبحاث السديم ، يرجى الانتباه إلى أنه يجب استخدامها لأغراض إعلامية وتعليمية فقط. إذا أشارت إحدى الدراسات إلى أن متغيرًا معينًا قد يكون موجودًا في الجينوم الخاص بك مرتبط بحالة معينة ، فإن هذا لا يعني أنك مصاب بهذه الحالة أو ستطورها. نحن لا نقدم أي نصيحة طبية ، والمكتبة ليست معدة للاستخدام في أي غرض تشخيصي. يرجى دائمًا طلب المساعدة من مقدم الرعاية الصحية في أي أسئلة تتعلق بصحتك.

عشرات متعدد الجينات

في السابق ، كانت مكتبة أبحاث السديم تحتوي على دراسات حول المتغيرات الجينية المكتشفة المدرجة في الجداول. ومع ذلك ، نظرًا لأن كل شخص يحمل عادةً مجموعة مختلفة من العديد من المتغيرات الجينية ، فقد يكون من الصعب تفسير ما تعنيه قائمة المتغيرات الجينية في سياق الجينوم الخاص به. لمعالجة هذه المشكلة ، قمنا بتحديث تنسيق مكتبة أبحاث السديم. الآن ، بالإضافة إلى توفير جداول تسرد المتغيرات الجينية المكتشفة ، نحسب رقمين لمعظم الدراسات. الرقم الأول هو درجة متعددة الجينات. يلخص تأثير جميع المتغيرات الجينية المكتشفة في الدراسة والموجودة في الجينوم الخاص بك. الرقم الثاني هو نسبة مئوية يتم حسابها لدرجة متعددة الجينات. يخبرك كيف تقارن درجاتك متعددة الجينات بعشرات مستخدمي Nebula Genomics الآخرين

يعمل ما يقرب من 20 ألف جين في الجينوم بطريقة مماثلة. يمكن أن تكون سمة أو مرض معين من عمل جين واحد – على سبيل المثال ، فصيلة الدم والتليف الكيسي. لكن الحالات والصفات الأكثر شيوعًا ، مثل أمراض القلب والسكري والطول والذكاء ، هي نتيجة جينات متعددة تعمل معًا. في الواقع ، يمكن لمئات بل آلاف الجينات أن تعمل معًا ، ولكل منها تأثير طفيف على البيولوجيا البشرية. يطور العلماء اليوم طرقًا لتشريح هذه السمات متعددة الجينات بشكل أفضل – أي الجينات والمتغيرات الجينية تساهم وكم؟

النهج الشائع هو حساب الدرجات متعددة الجينات ، وهي مجموع أحجام التأثير (الصغيرة عادة) للعديد من المتغيرات الجينية. يمكن أن تساعد الدرجات متعددة الجينات في تحديد الميل الجيني للفرد نحو سمة أو مرض معين. في بعض الحالات ، أصبحت درجات المخاطر متعددة الجينات هذه أدوات مفيدة للأطباء – على سبيل المثال ، تحديد المرضى الذين يُحتمل تعرضهم لأزمة قلبية على الرغم من انخفاض الكوليسترول في الدم. ومع ذلك ، من المهم أن نتذكر أن الجينات تحكي جزءًا فقط من القصة. تتأثر الغالبية العظمى من الظروف الصحية أيضًا بالعوامل البيئية بما في ذلك نمط الحياة.

يوضح الشكل 1 إدخالًا نموذجيًا لمكتبة أبحاث السديم. هذا المستخدم لديه درجة متعددة الجينات لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) والتي تم حسابها من المتغيرات المرتبطة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه المحددة في هذه الدراسة (أ). تضع هذه النتيجة المستخدم في النسبة المئوية 97 (ب) ، مما يعني أن لديه درجة تعدد جينات أعلى لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (بناءً على المتغيرات المحددة في هذه الدراسة) من 97٪ من مستخدمينا.

لم يتغير أول عمودين من الجدول في هذا التحديث (C). تحتوي على معرفات متغيرة والأليلات – إصدارات من متغير – التي تم العثور عليها مرتبطة بسمة أو مرض ، وهو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في المثال في الشكل 1.


شكل 1. دراسة بحثية في مكتبة أبحاث السديم الجديدة.

بعد ذلك ، تأتي ثلاثة أعمدة جديدة أضفناها في هذا التحديث (D). يسرد العمود الأول أحجام التأثير وهي مساهمات الأليلات المختلفة في النتيجة متعددة الجينات. بعض الأليلات لها أحجام تأثير إيجابي وتزيد من الدرجة (مظللة باللون الأخضر) بينما الأليلات الأخرى لها أحجام تأثير سلبي وتقلل من الدرجة (مظللة باللون الأزرق). الأليلات غير الموجودة في الجينوم الخاص بك لا تؤثر على درجاتك متعددة الجينات (غير مظللة).

تخبرك ترددات الأليل الموجودة في العمود الثاني بنسبة الأشخاص الذين يحملون كل الأليلات المدرجة في المجموعة السكانية.

يُظهر العمود الثالث الجديد الأهمية الإحصائية لكل من الارتباطات المكتشفة في إحدى الدراسات. هذه الأرقام تسمى ص -القيم. أصغر ص -القيمة ، كلما كان من المؤكد أن الارتباط المكتشف بين السمة والمتغير الجيني حقيقي. نقوم فقط بتضمين المتغيرات التي تظهر ارتباطًا مهمًا للغاية مع سمة ونقوم بفرزها في الجداول من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية.

لم يتغير العمود الأخير في الجدول في هذا التحديث. يُظهر النمط الجيني الخاص بك – الأليلين اللذين ورثتهما من والديك – ودقة تقديرية لتنبؤاتنا. لاحظ أننا نأخذ في الحسبان حالة عدم اليقين هذه عند حساب درجاتك متعددة الجينات. إذا كانت الدقة منخفضة ، يتم تقليل المساهمة في النتيجة متعددة الجينات.

التقدم بحذر

نود التأكيد على أن الدرجات التي نحسبها هي أقل تنبؤية من درجات المخاطر متعددة الجينات التي تُستخدم لأغراض التشخيص. تمت معايرة الأخير بعناية وغالبًا ما يشتمل على ملايين المتغيرات الجينية – التي تغطي تقريبًا كامل رقعة الجينوم – بينما تتضمن درجاتنا مجموعة صغيرة فقط من المتغيرات الأكثر أهمية. هذا يعني أن درجاتنا متعددة الجينات هي تقدير تقريبي ويجب استخدامها فقط للأغراض التعليمية. ليست مخصصة للاستخدام الطبي أو التشخيصي. بالإضافة إلى ذلك ، كما وصفنا أعلاه ، فإن الجينات ليست بالضرورة مصيرًا. إذا كان لديك متغير معين مرتبط بمرض ما في الجينوم الخاص بك ، فهذا لا يعني أنك ستصاب بهذا المرض. الشيء نفسه ينطبق على الدرجات متعددة الجينات. لا تعني النتيجة / النسبة المئوية العالية متعددة الجينات لمرض معين بالضرورة زيادة خطر المرض بشكل كبير ، لأن العديد من التأثيرات الجينية تظل غير مكتشفة وتلعب العوامل البيئية دائمًا دورًا رئيسيًا. كما هو الحال دائمًا ، إذا كانت لديك أي أسئلة حول صحتك ، فيرجى طلب المشورة ومدخلات مقدم الرعاية الصحية.

انضم إلينا اليوم

أدخل عصر الجينوميات الشخصية وتعرف على كيفية ارتباط أحدث الاكتشافات بالحمض النووي الخاص بك طلب تسلسل الجينوم الكامل لدينا أو ابدأ مجانًا بتحميل بيانات 23andMe / AncestryDNA الخاصة بك !