داء السكري من النوع 2 (Vujikovic ، 2020)

يكون مرض السكري الوراثي ؟ باستخدام GWAS متعدد السلالات في حوالي 2 مليون شخص مصاب بالسكري ، Vujikovic et al. وجدت وراثي المتغيرات المرتبطة بالنوع 2 داء السكري دخان.

عنوان الدراسة: اكتشاف 318 موقع خطر جديد لمرض السكري من النوع 2 ونتائج الأوعية الدموية ذات الصلة بين 1.4 مليون مشارك في التحليل التلوي متعدد الأجداد

ملخص: اكتشاف 568 منطقة جينومية جديدة مرتبطة بمرض السكري من النوع 2 في دراسة متعددة الأعراق.

نظرة عامة: الأنسولين هو هرمون يحفز الخلايا على امتصاص السكر من الدم. لم يعد الأشخاص المصابون بداء السكري من النوع 2 يستجيبون للأنسولين ، مما يعني أن السكر يواجه صعوبة في الوصول إلى الخلايا ويتراكم في الدم. نظرت هذه الدراسة في الجينات الوراثية لمرض السكري من النوع 2 في 228.499 حالة و 1178.783 مجموعة تحكم شملت الأوروبيين والأمريكيين الأفارقة والأسبان والجنوب آسيويين وشرق آسيا. وجد المؤلفون 568 جمعية ، 318 منها جديدة. باستخدام هذه المعلومات ، اكتشفوا أيضًا أن الخطر الوراثي العالي لمرض السكري من النوع 2 يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة ، وأمراض الشرايين الطرفية ، والاعتلال العصبي ، وكلها يمكن أن تكون ناجمة عن مرض السكري.

هل كنت تعلم؟ يمكن أن يحدث تلف الأعصاب ، الذي يسمى الاعتلال العصبي ، بسبب ارتفاع نسبة السكر في الدم. من المهم لمرضى السكر التحكم في نسبة السكر في الدم لمنع تلف الأعصاب. [SOURCE]

نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .

نتائج عينة داء السكري من النوع 2

المتغيرات المصاحبة لمرض السكري: rs35011184، rs2237897، rs10440833، rs10811661، rs1421085، rs9859406، rs13266634، rs1111875، rs76895963، rs860262، rs2943650، rs13262861، rs10228796، rs10937721، rs11616380، rs28642213، rs11651755، rs10830963، rs464605، rs12910361، rs11257655، rs11602873، rs76675804، rs11708067، rs1260326، rs4929965، rs2796441، rs10184004، rs697239، rs17036160، rs757110، rs61779284، rs3751239، rs2257883، rs17866443، rs340874، rs13094957، rs8107527، rs72802365، rs243018، rs893617، rs34584161، rs75432112، rs6777684، rs2876354، rs730831، rs6567160، rs57286125، rs6946660، rs7732130، rs3130931، rs146886108، rs2290203، rs13434089، rs9379084، rs4237150، rs6813195، rs10938398، rs8071043، rs4865796، rs7163757، rs730497، rs79090772، rs12625671، rs2723065، rs56348580، rs9515905، rs12454712، rs8192675، rs7156625، rs3130283، rs529565، rs35895680، rs1127215، rs429358، rs3887925 ، rs56337234 ، rs6975279 ، rs34341 ، rs3918298 ، rs11759026 ، rs10188334 ، rs676387 ، rs3798519 ، rs2453051 ، rs58542926 ، rs9308614 ، rs9384 ، rs9316500 rs244415، rs6495182، rs2820446، rs9873519، rs12192275، rs4805881، rs8043085، rs66815886، rs1426371، rs4709746، rs55857387، rs10750397، rs10808671، rs3747207، rs1412234، rs12986742، rs2280141، rs79310463، rs67269808، rs917195، rs4923864، rs2115107، rs348330، rs56823429، rs12789028، rs13268508، rs72926932، rs80196932، rs12603589، rs3802219، rs11583755، rs1650505، rs73221116، rs11048457، rs11614914، rs6066138، rs10879261، rs3996350، rs55691245، rs149336329، rs838720، rs4809906، rs80234489، rs4930726، rs7147483، rs13040225، rs9472139، rs501470، rs7941510، rs6059662، rs177045، rs1801645، rs60384372، rs10773000، rs2282456، rs8054556، rs2409742، rs12883788، rs7674402، rs7758002، rs7633673، rs945187، rs56243018، rs4810145، rs4335، rs7224711، rs10998338، rs2169033، rs7178762، rs2591392، rs2040792، rs34247110، rs28819812، rs314879، rs73239895، rs12001437 ، rs539515 ، rs6741676 ، rs2277339 ، rs117316450 ، rs11078916 ، rs6792892 ، rs7659468 ، rs6538805 ، rs62492368 ، rs303760 ، rs2297508 ، rs80615328 ، rs 072، rs1815591، rs56392746، rs2732469، rs9390022، rs9872347، rs7132908، rs75253922، rs7629، rs3816605، rs6956980، rs10408163، rs7895872، rs12419690، rs62618693، rs6716394، rs17035289، rs10916780، rs12380322، rs6710938، rs35251247، rs13237518، rs329118، rs4382480، rs2730827، rs113135335، rs12187734، rs75080135، rs2269247، rs7787720، rs144052331، rs9479، rs145904381، rs7227272، rs1561927، rs667920، rs6011155، rs6565922، rs1996617، rs36062478، rs583769، rs4776970، rs152839، rs10844519، rs11155073، rs112324411، rs117233795، rs7029718، rs7645613، rs8056890، rs28490139، rs13365225، rs149027146، rs7752666، rs12505942، rs7071036، rs60251368، rs187653072، rs6021276، rs2482506، rs11181613، rs3845843، rs10818763، rs8010382، rs2725370، rs2608953، rs11561066، rs993380، rs7246440، rs6073143، rs3887059، rs654629، rs34845373، rs111765639، rs13406280، rs2605281، rs1567353، rs57767539، rs3020781، rs5762925، rs6766859، rs41304257، rs3872707، rs2613499، rs4397977، rs924753، rs2188848، rs6549112، rs10737818، rs247975، rs7240767، rs6712905، rs2867570، rs17662402، rs174541، rs12185519، rs2872246، rs4479849، rs11646052، rs2032217، rs7970687، rs7554251، rs112515915، rs9814945، rs56799554، rs242105، rs61817176، rs2255703، rs2289739، rs12918782، rs3744347، rs379417، rs4777857، rs61736066، rs9587811، rs61579137، rs7742292، rs2056857، rs4906272، rs4671799، rs4343858، rs9913225، rs3755879، rs7483027، rs6835992، rs11201992، rs9568868، rs28712435، rs1408579، rs6714523، rs727734، rs12932337، rs12539264، rs13415288، rs76789970، rs4976033، rs9370243، rs11108094، rs3753693، rs11240351، rs34298980، rs13099581، rs62271373، rs34329895، rs9319943، rs506597، rs62262091، rs4655617 ، rs2956092 ، rs71495046 ، rs149447188 ، rs9257408 ، rs1431819 ، rs7546252 ، rs524903 ، rs200995462 ، rs9857204 ، rs12056338 ، rs2066827 ، rs9935296 901985، rs7134150، rs1885234، rs72692804، rs1570247، rs12041243، rs12746673، rs11046164، rs2513505، rs4384608، rs10767659، rs2240716، rs10750840، rs1194592، rs2447198، rs2150999، rs16881572، rs3122231، rs3012060، rs12151653، rs9438610، rs1327123، rs9927842، rs6558173، rs73121277، rs9564268، rs261967، rs10096633، rs11913442، rs11998023، rs35753840، rs11199116، rs2408252، rs28408270، rs1470560، rs410150، rs6479591، rs10766076، rs858519، rs2252115، rs55812705، rs10404726، rs4902002، rs13059382، rs11173646، rs11159347، rs12128213، rs38221، rs4673712، rs28758542، rs62452060، rs13238568، rs10119430، rs723355، rs10159026، rs10889560، rs73642097، rs7274134، rs6597649، rs9991328، rs6972291، rs148106383، rs12856169، rs4833687، rs17810376، rs12669521، rs5010712، rs74677818، rs77424687، rs17265513، rs11096542، rs58090211، rs2633311، rs12422600، rs11258422، rs76263492 ، rs11114650 ، rs705145 ، rs7316626 ، rs59646751 ، rs33959228 ، rs884847 ، rs978444 ، rs1075855 ، rs2272163 ، rs2125799 ، rs7758115 ، rs17439448 ، rs138771، rs9869477، rs529623، rs4129858، rs4252505، rs6978327، rs9411425، rs79598313، rs11150745، rs116861182، rs1812707، rs72803684، rs1109442، rs10048404، rs2780215، rs6870983، rs12586772، rs3828242، rs2816177، rs10758950، rs3735491، rs4788815، rs6561273، rs11870735، rs197374 ، rs73146095، rs11929640، rs4942883، rs10787518، rs4658234، rs4834232، rs117642733، rs7664347، rs4440243، rs10806906، rs12892257، rs2662390، rs34506349، rs4463416، rs12992995، rs2952858، rs62182438، rs7991679، rs11236524، rs6715901، rs10262104، rs11830241، rs73184014، rs510062، rs146716733 و rs10101067 و rs73167517 و rs59020573 و rs3779272 و rs35164294 و rs36111056 و rs217256 و rs7912336 و rs2031847 و rs56281442 و rs302395 و rs6976111 و rs12811713243 rs56365443، rs4482463، rs11994255، rs2394186، rs2679745، rs6897117، rs142385484، rs1922879، rs11848361، rs9358912، rs4294149، rs9958640، rs305686، rs6137042، rs12494424، rs7127212، rs75619936، rs12680217، rs10835690، rs61967710، rs827237، rs4807125، rs75307421، rs853866، rs114136102، rs34617913، rs59489841، rs7169799، rs362307، rs13107325، rs9560114، rs17772814، rs111283203، rs2216063، rs1662185، rs4820323، rs12667919، rs12825669، rs10469860، rs712315، rs4832290، rs1929883، rs9449295، rs366577، rs28792187، rs13330163، rs62255926، rs11858759، rs372558، rs16907058، rs72846863 ، rs1877712 ، rs243513 ، rs6885157 ، rs538801 ، rs13288108 ، rs62490267 ، rs7130522 ، rs12140153

مصادر إضافية:
الوقاية من مقدمات السكري ومرض السكري (فيديو)
كيف يمكن أن يكون العرق مهمًا في مرض السكري من النوع 2

قد تكون أيضا مهتما ب:
داء السكري من النوع 2 (Cook ، 2016)
استهلاك السكر (Meddens، 2020)
مرض الكلى المزمن (Hellwege ، 2019)

تحديث اسبوعي: 19 أكتوبر 2020

مزيد من المعلومات: هل مرض السكري وراثي؟

is diabetes genetic?

مصدر الصورة: جلين كاريز ، أنسبلاش

مقدمة: مرض السكري وعلم الوراثة

مرض السكري هو مرض مزمن يتميز بزيادة مستويات السكر في الدم. إنه اضطراب في استقلاب الكربوهيدرات. يسبب نقص الأنسولين مرض السكري ويؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم المزمن. تشمل خصائص هذا الاضطراب المعقد ارتفاع السكر في الدم ، والبيلة السكرية ، والحماض ، والكيتوزية.

تاريخ مرض السكري وعلم الوراثة

تاريخ يعود تاريخ مرض السكري إلى 250 قبل الميلاد عندما صاغ هذا المصطلح أبولونيوس من ممفيس. لقد ربط الإغريق والفرس القدماء مرض السكري بالطعم الحلو للبول. وكان هذا بسبب الإفراط في إفراز السكريات في البول.

لطالما أثارت فكرة فهم تاريخ المكون الجيني لمرض السكري اهتمام العلماء في جميع أنحاء العالم. في هذا السياق ، لا داعي للقول إن دراسات من السبعينيات مرتبطة بهذا الأمر HLA الجينات مع مرض السكري (النوع 1).

نُشرت في عام 2000 ، نتائج من شاشة الجينوم العريضة لجينات القابلية المحددة كالبين 10 أن تترافق مع مرض السكري (النوع 2) في مجموعة من الأمريكيين المكسيكيين. كان هذا العمل من بين بعض الدراسات الأولى لرسم خريطة جينات القابلية للإصابة. في السنوات الأخيرة ، حددت العديد من التقارير الأخرى البنية الجينية لمرض السكري (انظر أدناه).

أنواع مرض السكري

هناك ثلاثة أنواع أساسية من داء السكري . هم داء السكري من النوع 1 ، داء السكري من النوع 2 ، سكري الحمل.

  • داء السكري من النوع الأول: هذا النوع من مرض السكري هو مناعة ذاتية في الطبيعة. لا يحدث إنتاج الأنسولين في مرض السكري هذا. وذلك لأن خلايا β لجزر لانجرهانز في البنكرياس تتعرض للتدمير. لهذا السبب ، يُعرف مرض السكري هذا أيضًا باسم السكري المعتمد على الأنسولين. يحدث داء السكري من النوع الأول غالبًا خلال سنوات المراهقة ، وبالتالي يُسمى أيضًا سكري الأحداث.
  • داء السكري من النوع 2: داء السكري من النوع 2 هو الشكل الأقل خطورة لمرض السكري. على الرغم من إنتاج الأنسولين ، إلا أن الإنتاج غير كافٍ. أيضًا ، من المحتمل ألا يستخدم الجسم الأنسولين مما يؤدي إلى مقاومة الأنسولين. يُعرف أيضًا باسم مرض السكري غير المعتمد على الأنسولين.
  • سكري الحمل: يرتفع مستوى الجلوكوز في الدم أثناء الحمل لتسبب سكري الحمل. من المرجح أن يؤثر هذا النوع من مرض السكري على الطفل ويمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب.

فسيولوجيا ووراثة مرض السكري

يلعب الأنسولين دورًا مهمًا في مرض السكري. وهو هرمون يصنع في البنكرياس ويعزز امتصاص الجلوكوز في جميع أنحاء الجسم.

قبل مرض السكري ، تسمى حالة مسبقة مقدمات السكري يحدث. تميل مقدمات السكري عادة إلى أن تسبق داء السكري من النوع 2 ولا يلاحظها أحد. أثناء مقدمات السكري ، يرتفع مستوى الجلوكوز في الدم ولكنه لا يتجاوز عتبة مرض السكري.

طريقة عمل الأنسولين

  • يقوم الجهاز الهضمي بتفكيك الكربوهيدرات المعقدة (مثال: الحبوب ، الفواكه ، البطاطس ، إلخ. ) إلى سكريات بسيطة وهي الجلوكوز. ثم يتم امتصاص هذه السكريات في الدم من خلال جدار الأمعاء وتوزع في جميع أنحاء الجسم.
  • ينتج البنكرياس هرمون الأنسولين في خلايا لجزر لانجرهانز. يتسبب الأنسولين في نقل الجلوكوز إلى الجزء الداخلي من الخلية. بمجرد دخول الخلية ، يتم استهلاك الجلوكوز لإنتاج الطاقة في عملية تعرف باسم تحلل السكر.
  • بالإضافة إلى ذلك ، يتسبب الأنسولين أيضًا في تخزين الجلوكوز في شكل جليكوجين في الكبد وكذلك في خلايا العضلات. وبالتالي ، فإن هذا يحافظ على ثبات مستوى السكر في الدم ضمن حدود ضيقة (حوالي 80-120 مجم / ديسيلتر أو 4.5-6.7 ملي مول / لتر).
  • حتى أثناء فترات الصيام الطويلة ، يظل مستوى السكر في الدم عند مستواه الطبيعي. وهذا بدوره يضمنه الكبد. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الجليكوجين الذي تم تكوينه مسبقًا يتم استقلابه إلى جلوكوز ، ثم يتم إطلاقه مرة أخرى في الدم. ومن ناحية أخرى ، ينتج الكبد الجلوكوز باستمرار من خلال عملية تعرف باسم استحداث السكر.
  • بالإضافة إلى ذلك ، الأنسولين له تأثير آخر. إنه أحد تلك الهرمونات في جسم الإنسان التي تساعد في تخليق الدهون. في الوقت نفسه ، يضمن أيضًا بقاء هذه الدهون في المستودعات ، وهو تأثير يسمى تأثير شحم.

ماذا يحدث أثناء نقص الأنسولين؟

  • يحدث أحيانًا أن الخلايا غير قادرة على تحضير كميات كافية من الأنسولين أو عدم قدرة الأنسولين على الإطلاق. نتيجة لذلك ، لم يعد من الممكن امتصاص الجلوكوز في خلايا الجسم وتثبيط تجديد الجلوكوز في الكبد (والذي يمكن أن ينتج ما يصل إلى 500 جرام من الجلوكوز الجديد يوميًا في البشر).
  • وهذا ما يفسر ارتفاع مستوى السكر في الدم لدى مرضى السكر ، على سبيل المثال ، في الصباح الباكر. في مرض السكري ، يبقى الجلوكوز في الدم ، أو يستمر إنتاج الجلوكوز في الكبد دون رادع. ويحدث إمداد مستمر من الجلوكوز.
  • ونتيجة لذلك يرتفع مستوى السكر في الدم. بشكل عام ، إنها عملية كيميائية حيوية معقدة للغاية وديناميكية يجب فيها موازنة تخليق وتدفق وانهيار الجلوكوز باستمرار.
  • علاوة على ذلك ، فإن زيادة نسبة السكر في الدم تضعف جهاز المناعة في الجسم. وبالتالي ، فإن مرضى السكري معرضون للإصابة بالعدوى.
  • من المظاهر الشائعة لنقص الأنسولين الحاد والمستمر فقدان الوزن. يحدث هذا بشكل خاص بسبب استخدام دهون الجسم والبروتين (العضلي) لإنتاج الطاقة.
  • الآليات التي تؤدي إلى ارتفاع السكر في الدم تعتمد بشكل أساسي على الأنسولين: نقص الأنسولين المطلق أو نقص الأنسولين النسبي بسبب مقاومة الأنسولين أو كليهما. بسبب العواقب طويلة المدى لمرض السكري ، يخضع الجهاز العصبي والأوعية الدموية لتغييرات متعددة.

وراثة مرض السكري

  • على مدى عقدين من الزمن ، حددت التقارير المتغيرات الجينية المرتبطة بمرض السكري في السكان في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك ، فإن التعرف على التنوع السكاني مهم لفهم البنية الجينية لمرض السكري.
  • يعد التاريخ العائلي للإصابة بمرض السكري من النوع 1 عامل خطر قوي في تطور مرض السكري في النسل. يبقى الكثير غير واضح عندما يتعلق الأمر بتحديد المدى الذي يلعب فيه التاريخ العائلي دورًا في تطور مرض السكري من النوع 2.

sugar transport in normal and diabetic conditions

الشكل: آلية نقل السكر في الحالة الطبيعية (اليسرى) والسكري (اليمنى). مصدر الصورة: Manu5، Wikimedia Commons، CC-BY-SA 4.0

علم الأوبئة وانتشار مرض السكري

GWAS يقال إنه يفك تشابك الوبائيات الجينية لمرض السكري.

مرض السكري من النوع 2 هو السائد في غالبية مرضى السكر. اعتبارًا من عام 2019 مرض السكري كان مسؤولاً عن التسبب في 4.2 مليون حالة وفاة في جميع أنحاء العالم. إلى جانب ذلك ، لا يزال 232 مليون شخص مصاب بالسكري غير مشخصين. يقال إن حوالي 79٪ من مرضى السكري يعيشون في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل.

وفقًا لعام 2020 تحديث حسب مركز السيطرة على الأمراض ، هناك 34.2 مليون شخص مصاب بمرض السكري ويمثلون 10.5 ٪ من سكان الولايات المتحدة. ولا يزال حوالي 7.3 مليون شخص يمثلون 21.4٪ من مرضى السكري غير مشخصين.

تقدير تقريبي في عام 2018 وصفها 1.5 مليون حالة جديدة في الولايات المتحدة. كانت معدلات الإصابة بمرض السكري أعلى لدى كبار السن منها لدى الشباب.

علاوة على ذلك ، تؤثر مقدمات السكري على حوالي 88 مليون من سكان الولايات المتحدة البالغين الذين تبلغ أعمارهم 18 عامًا فما فوق. علاوة على ذلك ، تؤثر هذه الحالة على حوالي 24.2 مليون شخص من سن 65 عامًا وما فوق.

العوامل المرتبطة بمرض السكري

تحدد مجموعة عوامل الخطر المختلفة فرصة الشخص للإصابة بمرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

العوامل الوراثية لمرض السكري من النوع الأول

حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 50 جينًا تميل إلى الارتباط بتطور مرض السكري من النوع الأول. معظم التعديلات الجينية الموصوفة متعددة الجينات. هذا يعني أنه يجب وجود العديد من التغييرات الجينية لتطوير مرض السكري من النوع الأول.

على وجه الخصوص ، يمكن اعتبار التعديلات الجينية للذراع القصير للكروموسوم 6 ، ما يسمى بمنطقة MHC ، مسؤولة عن تطور داء السكري من النوع 1. الجينات HLA-A و HLA-B تحتوي هذه المنطقة على المعلومات الجينية لبروتينات سطح الخلية في جهاز المناعة. يقال هذا ، HLA النمط الجيني ضروري في مرض السكري من النوع 1.

ربما تلعب الجينات خارج مركب HLA دورًا أصغر بكثير في نشأة النوع الأول من مرض السكري. وتشمل هذه جين الأنسولين ( INS ) والجين CTLA4 ، وهو المسؤول عن تنظيم الخلايا اللمفاوية التائية.

العوامل الوراثية لمرض السكري من النوع 2

ال وراثي لا يقتصر خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 على جين واحد فقط. في الواقع ، تبرز جينات متعددة عبر الجينوم هذا النوع من مرض السكري. بعض هذه الجينات المرتبطة بمرض السكري من النوع 2 TCF7L2 ، PPARG ، IRS1 ، KCNJ11 ، WFS1 ، HNF1A ، HNF1B ، CAPN10 .

يبقى الكثير حول التفاعلات بين هذه الجينات غير واضح. ومع ذلك ، فإن واحدة من الدراسات القليلة (في مجتمع من اليهود الأشكناز) حول التفاعل الجيني لديها مبرهن أن TCF7L2-HNF4A و TCF7L2-WFS1 تميل الجمعيات إلى زيادة خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.

العوامل البيئية (بجوار وراثي عوامل داء السكري )

بالإضافة إلى المكون الجيني لبيئة مرض السكري والحالة الاجتماعية والاقتصادية ، ورد أنه يؤثر على ظهور مرض السكري من النوع 2. على الرغم من أنها ليست سببية ، إلا أن البيئة المادية وتلوث الهواء والضوضاء مرتبط مع زيادة الإصابة بمرض السكري. علاوة على ذلك ، يرتبط الوضع الاجتماعي والاقتصادي أيضًا بمرض السكري. على سبيل المثال ، الوضع الاجتماعي والاقتصادي المنخفض يعزى إلى حوالي 40٪ – 60٪ من مخاطر الإصابة بالسكري.

تمتلك فيروسات الحمض النووي وفيروسات الحمض النووي الريبي إمكانية التدمير وبالتالي تتدخل خلايا البنكرياس في استقلاب الأنسولين. أثبتت الدراسات التي أجريت على الفئران أن مثل هذا الاضطراب في المناعة الذاتية يسبب مرض السكري من النوع الأول. في مثال آخر ، فيروس التهاب الكبد الوبائي الذي يسبب التنكس الدهني الكبدي ومقاومة الأنسولين قد يؤدي أيضا لمرض السكري من النوع 2.

النظام الغذائي ونمط الحياة

طعام المدخول يرتبط ارتباطًا مباشرًا بتطور مرض السكري من النوع 2. تزيد الكميات الكبيرة من الدهون المشبعة في بعض الأطعمة من خطر الإصابة بمرض السكري. من ناحية أخرى ، قد تساعد المغذيات الدقيقة مثل الفيتامينات والمغنيسيوم ومضادات الأكسدة مثل بيتا كاروتين في تقليل خطر الإصابة بمرض السكري. عوامل نمط الحياة مثل عادات الأكل والأرق والتوتر وقلة النشاط البدني ترتبط بشكل إيجابي بمرض السكري.

ميكروبيوم

يرتبط التركيب الميكروبي للأمعاء بمرض السكري وغالبًا ما يتم تفسير ذلك عن طريق dysbiosis. في dysbiosis ، تختلف الوفرة النسبية لمجموعات معينة من الميكروبات لدى مرضى السكري عن تلك الموجودة لدى غير المصابين بالسكري.

باعتباره مثال ، في مجموعة الدراسة ، الحزم انخفض في الوفرة النسبية بينما الجراثيم و Betaproteobacteria زيادة وفرة في مرضى السكري. أجرى الباحثون هذه الدراسة لتقييم المجتمعات البكتيرية عن طريق التسلسل الحراري.

في مكان آخر دراسة من خلال دراسة الارتباط على مستوى الميتاجينوم ، لاحظ الباحثون مدى معتدل من دسباقتريوز القناة الهضمية. ومع ذلك ، كان عدد البكتيريا المسببة للعدوى أعلى بينما أظهر بعض منتجي الزبدات انخفاضًا ملحوظًا.

أعراض

هناك عدد من الأعراض شائع لكل من مرض السكري من النوع 1 والنوع 2 من مرض السكري. إنها آلام متكررة من الجوع ، والتعب الشديد ، وكثرة التبول ، وجفاف الجلد وعدم وضوح الرؤية ، وبطء التئام الجروح.

أعراض محددة قليلة:

داء السكري من النوع الأول – الأكثر وضوحا علامة مرض من مرض السكري من النوع 1 هو فقدان الوزن. إلى جانب ذلك ، يعتبر الحماض الكيتوني السكري من الأعراض الواضحة أيضًا. في هذه الحالة ، يحدث تراكم الكيتونات مما يسبب الغثيان والقيء. يحدث هذا النوع من مرض السكري بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة.

داء السكري من النوع 2 – الخميرة عدوى يصاحب هذا النوع من مرض السكري بشكل عام. عادة ، يكون البالغون الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا معرضين لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2.

symptoms of diabetes: is diabetes genetic?

الشكل: الأعراض المصاحبة لمرض السكري ، مصدر الصورة: بقلم Mikael Häggström ، ويكيميديا كومنز

المضاعفات طويلة الأمد لمرض السكري

يلعب مرض السكري دورًا قويًا في تطوير سلسلة من الصحة الأخرى مضاعفات .

مشاكل بشرة

تشمل المشاكل الجلدية المحددة لمرض السكري ما يلي:

  • nigricans الأقنثة: طيات العنق ، الإبطين ، مناطق الأعضاء التناسلية تظهر بقع مصطبغة. من المرجح أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن من هذه الحالة.
  • مرض جلدي سكري: بسبب التغيرات في الأوعية الدموية ، تتشكل عدة بقع دائرية متقشرة على الجلد.
  • Necrobiosis lipoidica السكري: هذه حالة نادرة تشبه اعتلال الجلد السكري ، ومع ذلك ، فإن البقع أقل وأكبر.
  • الورم الأصفر المتفجر: في هذه المشكلة ، يتطور الجلد إلى بثور صلبة صفراء على شكل حبة البازلاء. وهم يسببون حكة شديدة. يعاني الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم من هذه الحالة.
  • الدُشبذات والقُرح: بسبب ضعف الدورة الدموية لدى مرضى السكري ، يتصاعد تكوين الكالس. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فرص الإصابة بقرح القدم تتبع.

مشاكل في الرؤية

ثلاثة أمراض محددة شائعة في مرضى السكري. وهم على النحو التالي:

  • الزرق: في حالة الجلوكوما ، يتداخل الضغط في الأوعية الدموية للعين مع نقل الدم إلى شبكية العين والعصب البصري.
  • إعتام عدسة العين: على الرغم من إصابة الأشخاص غير المصابين بالسكري بإعتام عدسة العين ، إلا أن مرضى السكري هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة. في هذه الحالة ، يحدث تعتيم على العدسة مما يؤثر بشدة على الرؤية.
  • اعتلال الشبكية: في اعتلال الشبكية غير التكاثري ، تؤدي الأوعية الدموية المسدودة إلى تسرب السائل إلى البقعة. بعد ذلك ، تنتفخ البقعة وتؤدي في النهاية إلى ضبابية أو فقدان الرؤية. في اعتلال الشبكية التكاثري ، يحدث تلف كامل في الأوعية الدموية. يؤدي هذا الضرر إلى تكوين أوعية دموية جديدة ولكن ضعيفة. في النهاية ، تبدأ هذه الأوعية الدموية الجديدة في تسريب الدم وتسبب فقدان البصر.

تلف الجهاز العصبي

  • الاعتلال العصبي المحيطي: يسبب هذا تنميلًا وألمًا وضعفًا في اليدين والقدمين.
  • الاعتلال العصبي اللاإرادي: إنه يضر بالأعصاب اللاإرادية التي تنظم أنشطة المثانة والأمعاء. هذا النوع من الاعتلال العصبي هو أحد المضاعفات الشائعة لمرض السكري.

مرض كلوي

في العوامل الوراثية لمرض السكري ، وسكر الدم ، وضغط الدم تحدد بداية مرض الكلى. في الحالات التي تحدث فيها هذه الحالة ، يتبع تراكم السوائل في الكلى ضعف الشهية واضطراب في المعدة وضعف شديد.

تشخبص

في الوقت الحاضر الاختبار الجيني لمرض السكري ليس عالميا متوفرة لمقدمي الرعاية الصحية.

يقوم الطبيب بعمل تشخبص بشكل رئيسي على أساس مستوى السكر في الدم.

اختبار A1C

يقيس اختبار A1C متوسط مستوى الجلوكوز في الدم خلال الأشهر الثلاثة الماضية. يُعرف أيضًا باسم اختبار غليكوهيموغلوبين. وذلك لأنه يعتمد على ارتباط الجلوكوز بالهيموجلوبين. يشير تركيز جلوكوز الدم المرتفع إلى نمط ارتباط أعلى. وعادة ما يتم تقديم هذه النتائج في شكل نسب مئوية.

اختبار الجلوكوز في بلازما الصيام

في هذا الاختبار ، يقيس الطبيب مستويات الجلوكوز في الدم بعد 8 ساعات من الصيام. هذا هو أحد أكثر الاختبارات المفضلة في تشخيص مرض السكري.

اختبار تحمل الجلوكوز الفموي

يقيس مستوى الجلوكوز في الدم بعد الصيام طوال الليل. بعد ذلك ، يتبع استهلاك السائل السكرية. بعد ذلك ، يقيس الطبيب مستوى السكر في الدم خلال الساعتين التاليتين.

شرطاختبار A1Cاختبار الجلوكوز في بلازما الصياماختبار تحمل الجلوكوز الفموي
في حالة طبيعيةأقل من 5.7٪أقل من 100 مجم / ديسيلترأقل من 140 مجم / ديسيلتر
في مرض السكري6.5٪ فأعلى126 ملجم / ديسيلتر وأعلى200 مجم / ديسيلتر أو أعلى

الجدول: نتيجة توضح قيم مستويات السكر في الدم لاختبارات تشخيصية مختلفة ، المصدر: ADA (التشخيص)

testing blood sugar level

الشكل: رسم توضيحي لمجموعة نموذجية لمراقبة مستويات السكر في الدم ، مصدر الصورة: Jessica Mertz، Wikimedia Commons، CC-BY 2.0

العلاجات

يجب على مرضى السكري الانتباه إلى مستويات السكر في الدم. بالإضافة إلى العلاج من فريق من أطباء الغدد الصماء وأطباء العيون وأخصائيي التغذية ، إلخ. مهمة ل يعامل هذا الشرط.

المخدرات

تعمل الأدوية الموصوفة من خلال عدد من الآليات. على سبيل المثال ، تزيد بعض الأدوية من إنتاج الأنسولين بينما يقلل البعض الآخر من امتصاص الجلوكوز المعوي. إلى جانب ذلك ، هناك عدد قليل من الأدوية الأخرى التي غالبًا ما تحسن الطريقة التي يستخدم بها الجسم الأنسولين وتحسن مقاومة الأنسولين. يمنع عدد من الأدوية أيضًا امتصاص الجلوكوز في الكلى.

النظام الغذائي وإدارة نمط الحياة

بالإضافة إلى النظام الغذائي المتوازن ، فإن توقيت وكمية الطعام من الأمور الهامة من أجل تخصيص جرعة الأنسولين المناسبة. بخلاف هذه النقاط ، تعتبر التمارين أمرًا بالغ الأهمية لمرضى السكري. كما أنه يوفر الراحة من التوتر. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يصف الأطباء مقياس الجلوكوز لقياس مستوى السكر في الدم.

هل أنت مهتم بالتعمق في جينات مرض السكري؟ ثم قم بزيارة موقع الويب الخاص بـ مرجع المنزل علم الوراثة .


عن الكاتب