تذكرنا القصص الشخصية لماذا نفعل ما نفعله.
بطولة: ايرين كروس
انشأ من قبل: كالين لانجلي وكين فيترانو
التصوير بواسطة: كالين لانجلي
تُنسى القهوة والمعجنات المتناثرة عبر طاولتها الخشبية بينما تتحدث إيرين كروس. الجو هادئ في شقتها ، ويبدو أن قطرات المطر الخفيفة على النافذة تأتي من بعيد ونحن نميل إلى الاستماع. وهي تروي تاريخ حياتها ، تشرح:
“كل شخص لديه قصة … إذا كان لديهم فقط شخص مهتم بسماعها”
إيرين هي أم لطفلين تبلغ من العمر ثلاثة وثمانين عامًا وجدة لطفلين ، وهي من محبي التراكوتا وعشاق الجينوميات. تم تشخيص إيرين أيضًا بسرطان المبيض منذ أكثر من ثلاثين عامًا ، وتتذكر الارتباك وكذلك الرعب.
وإيرين ليست الوحيدة.
نتشارك جميعًا في تجربة مشتركة إلى حد ما. لدينا جميعًا قصص عن القهوة المسكوبة صباح يوم الاثنين أو الإطارات المثقوبة. لكن بعض التجارب فقط هي أصوات صفير لمراقبة القلب صباح يوم الاثنين ، أو همسات الممرضات الصامتة ، أو الصمت الوشيك لحتمية لم تُقال. بالنسبة إلى إيرين ، كانت الحالة الأخيرة هي الطريقة التي تعيش بها ، تنتظر بقلق تشخيص سرطان يصيب ملايين النساء كل عام. تقول:
“أشعر بالعاطفة … لأنني عندما أسمع عن إصابة أشخاص بسرطان المبيض ، فإن الأمر يتعلق بأخوة حزن ،”
في بعض الأحيان ، يمكن اختصار هذه القصص. يمكن اختزال الحياة إلى مرض واحد قد يكون له علاج ، لكنه يترك في أعقابه أعراضًا منهكة. يواجه الآخرون الأمراض دون علاج على الإطلاق. يواصل المرضى والباحثون على حد سواء العمل الجاد للبحث عن إجابات لهذه الأمراض. من خلال التمشيط الدقيق في كل وسيلة متاحة ، نهدف جميعًا إلى المساعدة في العلاج والتثقيف والقدرة على إضافة المزيد من الفصول إلى قصتنا. نريد المساعدة في توسيع نطاق قصصنا حتى نتمكن من مشاركة تجاربنا مع الغرباء على القهوة.
على مدى العقد الماضي ، كان هناك ازدهار في كمية البيانات المتاحة للمجتمع العلمي. نتيجة للانخفاض الكبير في تكلفة تسلسل الحمض النووي ، يتم إجراء تسلسل المزيد والمزيد من جينومات المرضى. علاوة على ذلك ، تتيح اختبارات الحمض النووي في المنزل الآن لأي شخص الوصول إلى معلوماته الجينية. ولكن بينما أثبتت هذه الثورة في الوصول الجينومي أنها قوية للباحثين والمرضى وذوي الفضول ببساطة ، فإنها لم تخلو من عيوبها. أدت الأسئلة المتعلقة بملكية البيانات وأمنها إلى تآكل ثقة الجمهور ، مما تسبب في فقدان الناس فرصة اكتساب رؤى وراثية حول أسلافهم وصفاتهم ومخاطر الأمراض. مع وجود عدد أقل من الجينومات المتاحة للفحص ، فإن العلماء مقيدون فيما يمكنهم اكتشافه ، مما يؤدي إلى إبطاء التقدم في السباق لعلاج أمراض مثل تلك التي تواجهها إيرين.
لماذا تعتبر مشاركة البيانات الجينومية مهمة؟
“معظم الناس الذين أصيبوا بمرض يهدد حياتهم يتوقون إلى مشاركته. هناك الكثير من الأشخاص الذين يرغبون في مساعدة الأشخاص المصابين بهذه الأمراض “.
بالنسبة للعديد من الأشخاص ، تعتبر منازلهم ملاذات خاصة مخصصة للعائلة والأصدقاء. لكن هذه ليست إيرين ، إنها من النوع الذي يستمتع بمشاركة الخبرات الشخصية. على الرغم من أننا لم نلتق إيرين من قبل قبل الأسبوع الماضي ، فقد فتحت أبوابها على مصراعيها وذراعيها أوسع مع احتضان حيث أصبحنا أصدقاء بسرعة.
هذا ما جذبها إلى خدمتنا كمتبني مبكر – القدرة على معرفة المزيد عن نفسها وفرصة المشاركة في القصة الجينية للإنسانية ، أو بكلماتها الخاصة ؛
“[with Nebula] سيكون هناك المزيد من الجينات التي تم تحليلها مقارنة بـ 23andMe وأنا واحد من أولئك الذين يعتقدون أن المزيد أفضل.
تمنح القدرة على تسلسل المزيد من الجينات العلم فرصة لدراسة العديد من الاختلافات الجينية من أشخاص مختلفين. يعد وجود مجموعات بيانات قوية ومتنوعة وراثيًا أمرًا حيويًا للبحث وإيجاد علاجات[rare] الأمراض. تريد إيرين نفس الشيء الذي نفعله ، وهذا يضمن أن الأجيال القادمة قادرة على مشاركة قصصهم – لأن الجميع يستحق الفرصة ليعيش حياة طويلة ومرضية.
طول عمر الإنسان مهم لإيرين. لقد قامت بالفعل بتسليح عائلتها بأكبر قدر ممكن من المعرفة فيما يتعلق بالقوة التي تأتي لكل من المستهلكين والباحثين من خلال التسلسل الجيني. نتيجة لذلك ، اختار كل من ابنها وابنتها الحصول على التسلسل باستخدام Nebula Genomics. مهمتهم واضحة: كلما شارك المزيد من الناس جيناتهم ، سيتم الكشف عن المزيد من المعلومات حول جيناتهم.
“على طول مسار حياة المرء ، هناك المنعطفات التي تقربه من نتيجة سيئة أو نتيجة جيدة.”
لن تكون المعلومات التي تقدمها نيبولا ذات قيمة إلا بقدر الخدمات والتجارب التي تلتف حولها. يوفر السديم a طريقة خاصة وآمنة لمعرفة المزيد عن علم الوراثة والأصل. بالنسبة إلى إيرين ، فهي سعيدة بتسلسل الجينوم الخاص بها بالكامل ، لكن ليس لديها الوقت الكافي للحصول على درجة الدكتوراه. وأصبح ضليعا في المصطلحات العلمية. ميزات جديدة مثل مكتبة أبحاث السديم ساعدتها على فهم بيانات الجينوم الخاصة بها بشكل أفضل ، وقد استمتعت إيرين بالفعل باستكشاف التحديثات المنسقة التي يتم إرسالها إليها أسبوعياً.
مع استمرار فترة ما بعد الظهر ، لم تخجل إيرين من انتقاداتها وتأكدت من إخضاعنا للمراقبة طوال حديثنا.
تنبيه المفسد: نحن في وقت مبكر ولدينا الكثير للتحسين.
على الرغم من أننا ما زلنا في مهدنا ، فإننا ننضج سريعًا ومع طفرات النمو المفاجئة هذه تأتي بعض اللحظات المحرجة. من الصعب التنقل في مرحلة المراهقة ونعتمد على من حولنا مثل إيرين للتأكد من أننا نتقدم في الاتجاه الصحيح. أعظم أصولنا ليست التكنولوجيا أو العلم ، بل مجتمعنا. الأشخاص مثلك ومثلك أيرين الذين يتخذون قرار استخدام خدماتنا هم ما سيحدد ما إذا كان Nebula ناجحًا أم لا. إذا لم نكن نبني تجربة توفر ما تحتاجه أنت وبقية مجتمع Nebula ، فلا يهم مدى تقدم منصتنا.
مع تطوير Nebula لتقنية التشفير التي تتيح لك التحكم الكامل في بياناتك الجينومية ومن تقرر مشاركتها معه. عملاؤنا مجهزون لتعلم المزيد عن علم الوراثة بأمان مع تمكينهم في نفس الوقت من القدرة على المساهمة في البحث العلمي إذا اختاروا ذلك. بالنسبة للبعض ، مثل إيرين ، فإن هذه المساهمة تعني طريقة للمساعدة في ضمان أن يتمكن الأشخاص من متابعة قصصهم لفترة أطول.
“أنت تفكر في قصتك الخاصة وقصص الأشخاص الذين تعرفهم ، وكل واحد منا – نعرف أن الناس والجميع مختلفون وأثرياء.”
نحن مهتمون بمعرفة سبب اختيارك للغوص مع إيرين ومعنا. وصول إلى stories@nebula.org وربما نظهر شهية لتناول القهوة والمحادثة شخصيًا! معًا ، يمكننا مساعدة بعضنا البعض في اكتشاف المزيد عن أنفسنا ومشاركة قصصنا على قهوة العصر.
إذا كنت مهتمًا ببدء رحلة امتلاك بياناتك الجينية وفهم جيناتك بشكل أفضل ، اطلب مجموعتك اليوم.
