Trouble du spectre autistique (Grove, 2019) – Le syndrome d’Asperger est-il génétique?

enfant tenant une carte

Rapport ADN de Nebula Genomics pour le syndrome d’Asperger

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Le syndrome d'Asperger est-il génétique? Exemple de rapport de Nebula Genomics.
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Information additionnelle

Qu’est-ce que le syndrome d’Asperger? (Partie 1 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Le trouble du spectre autistique (TSA) est le nom de l’autisme utilisé à partir de 2013 dans la 5e édition du Manuel diagnostique et statistique de l’American Psychiatric Association (DSM-5). Les éditions précédentes du DSM et la 10e édition de la Classification internationale des maladies de l’Organisation mondiale de la santé (CIM-10) utilisent le terme trouble envahissant du développement (ou TED). Désormais, le TED et d’autres formes d’autisme, comme le terme syndrome d’Asperger, sont tous classés sous TSA.

Le syndrome d’Asperger (SA) est une variante de l’autisme et est classé comme un trouble du développement neuronal et mental, affectant la santé mentale du patient. Il diffère des autres formes d’autisme principalement en ce qu’il y a généralement un développement de la parole intact et aucune réduction de l’intelligence.

Les caractéristiques des enfants atteints du syndrome d’Asperger comprennent des difficultés d’interaction sociale et de communication ainsi que des différences dans la perception et le traitement des stimuli (y compris en particulier l’hypersensibilité et l’hyposensibilité sensorielle et les difficultés de filtrage des stimuli) et souvent des intérêts et des talents extraordinaires.

Le syndrome d’Asperger est-il génétique?

Les causes du syndrome d’Asperger (et de tout le spectre de l’autisme) résident dans des déviations de développement dans le développement et la croissance du cerveau.

Activité cérébrale comparant le cerveau d'une personne atteinte du syndrome d'Asperger et le cerveau d'une personne neurotypique
Une comparaison de l’activité entre le cerveau d’Asperger (de Temple Grandin) et un cerveau neurotypique. Dr Walter Schneider de l’Université de Pittsburgh. Attribution-Share Alike 4.0 International

Les causes génétiques de la gamme complète du spectre de l’autisme se sont avérées extrêmement diverses et très complexes. Changements en plus 1000 gènes ont été signalés comme conduisant à un risque accru de TSA, mais la recherche sur l’autisme n’a pas été en mesure de confirmer un grand nombre de ces associations par des études génétiques. De nombreux gènes associés aux TSA sont impliqués dans le développement du cerveau. Certaines études jumelles montrent que l’autisme est une maladie hautement héréditaire et, à partir de 2009, les syndromes génétiques connus, les mutations et les maladies métaboliques représentent jusqu’à 20% des cas d’autisme. Dans un Bilan 2020 , il a également été soutenu qu’il n’y avait pas encore de preuves suffisantes de gènes spécifiques au spectre de l’autisme.

On pense généralement que les immenses possibilités de combinaison de nombreuses variations génétiques sont à l’origine de la grande diversité et de l’étendue du spectre de l’autisme, y compris le syndrome d’Asperger. Les facteurs de risque peuvent également inclure des facteurs environnementaux distincts de la disposition génétique.

Les changements submicroscopiques des chromosomes jouent également un rôle clé dans l’autisme, à savoir les variations du nombre de copies. Les anomalies chromosomiques se produisent le plus souvent sous la forme de duplication ou de suppression de gènes qui se produisent lorsque les ovules de la mère ou les spermatozoïdes du père (méiose) sont formés.

Cependant, si un enfant reçoit une telle déviation de l’un des parents, il peut courir dans des familles, avec une probabilité de 50%. Ainsi, il est possible qu’une anomalie contribuant à l’autisme ne se produise qu’une seule fois chez un enfant et ne soit pas transmise, ou qu’elle affecte plusieurs membres de la famille de différentes générations. L’impact (pénétrance et expressivité) d’une telle anomalie génétique peut également varier considérablement d’une personne à l’autre.

Épidémiologie (partie 3 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

D’autant que depuis le reclassement du syndrome d’Asperger dans le cadre du TSA en 2013, il n’y a pas une bonne estimation de la prévalence du syndrome d’Asperger. Selon un 2009 étude, la prévalence du syndrome d’Asperger chez les enfants était estimée à 0,02% – 0,03%. À cette époque, le syndrome d’Asperger était plus souvent diagnostiqué chez les garçons que chez les filles. En 2020, le CDC rapporte qu’une personne sur 54 a été identifiée avec un trouble du spectre autistique et qu’un diagnostic de TSA est plus de 4 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Certains scientifiques tels que le scientifique britannique, Simon Baron-Cohen , ont tenté d’expliquer cette observation à travers des années de recherche.

Symptômes et caractéristiques (partie 4 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Alors que les premiers signes d’autres formes d’autisme apparaissent dans les premiers mois de la vie, le syndrome d’Asperger n’apparaît généralement qu’après l’âge de trois ans. Les caractéristiques générales sont: une altération qualitative de la communication et de l’interaction sociales, un manque d’empathie, des particularités sensorielles, motrices et linguistiques et des intérêts étroits prononcés.

Compétences motrices et comportement social (partie 4.1 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Motricité

Fréquemment, des particularités motrices se produisent dans le syndrome d’Asperger, qui sont normalement absentes dans d’autres conditions du spectre autistique. Ceux-ci incluent les mouvements maladroits, la maladresse et les troubles de la coordination motrice globale et fine.

Comportement social

Comme les autres enfants autistes, les enfants atteints du syndrome d’Asperger ont un contact visuel limité et passagère. Dans la vie de tous les jours, un manque d’empathie et un manque de compréhension des sentiments interpersonnels sont manifestes. Les enfants atteints du syndrome d’Asperger sont souvent isolés socialement et se coincent facilement en raison de leurs caractéristiques.

Les personnes atteintes du syndrome d’Asperger, même si elles veulent entrer en contact avec les autres, sont souvent perçues comme formelles, insensibles, craintives, timides, évasives, dédaigneuses ou désintéressées en raison de leur regard souvent détourné et de leur langage corporel fermé, ce qui entraîne souvent l’échec du contact.

Un tout-petit. La plupart des enfants Asperger ne sont diagnostiqués que plus tard.
La plupart des enfants atteints du syndrome d’Asperger ne sont diagnostiqués qu’à l’adolescence. Pixabay.com

Langage, intérêts particuliers, intelligence et actions ritualisées (partie 4.2 de Is Génétique du syndrome d’Asperger ?)

Langue

Dans la plupart des cas d’autisme, les compétences linguistiques sont retardées. Cependant, les enfants atteints du syndrome d’Asperger développent souvent un langage grammatical et stylistiquement supérieur. Le ton de la voix est souvent monotone et ne supporte pas, par exemple, la différence entre les expressions sérieuses et humoristiques. Souvent, les personnes atteintes d’autisme parlent avec un rythme et un volume inappropriés ou inhabituels. Un discours saccadé et saccadé se produit également.

De nombreux enfants et adultes atteints du syndrome d’Asperger ont tendance à parler sans cesse et longuement, généralement sur un sujet spécifique. D’autres caractéristiques sont un style narratif très détaillé avec des difficultés à distinguer l’essentiel des changements de sujet non essentiels et brusques qui sont incompréhensibles pour l’auditeur, prenant littéralement des phrases picturales et répondant à des questions rhétoriques.

Intérêts particuliers

Les personnes atteintes du syndrome d’Asperger développent un grand intérêt pour les contacts sociaux, mais ne savent pas comment les mettre en œuvre. Les difficultés à reconnaître le langage corporel et les expressions faciales des autres jouent un rôle et sont souvent comprises comme un manque d’empathie. En général, cependant, ils ont d’autres intérêts particuliers qui semblent inhabituels en la matière ou en intensité. Ces intérêts se situent souvent dans des domaines techniques ou scientifiques tels que l’informatique, les mathématiques, la physique, la biologie ou l’astronomie. D’autres sont passionnés par la musique ou la mémorisation de divers faits.

Intelligence

Contrairement à certaines autres formes d’autisme, l’intelligence est souvent normale chez les personnes atteintes du syndrome d’Asperger. On observe parfois que les enfants Asperger ont une lecture prématurée (hyperlexie).

Actions ritualisées

Les personnes atteintes d’Asperger sont souvent déterminées à maintenir leur environnement externe et leurs routines quotidiennes aussi cohérentes que possible. Des changements soudains peuvent les submerger ou les rendre très nerveux.

Puzzle de sensibilisation à l'autisme
Puzzle de sensibilisation à l’autisme. Pixabay.com

Diagnostic (partie 5 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Il est courant que le syndrome d’Asperger soit diagnostiqué beaucoup plus tard que les formes plus sévères d’autisme. Alors que la plupart des enfants autistes sont diagnostiqués avant l’âge de 2 ans, selon un rapport du CDC de 2008, l’âge moyen du diagnostic d’Asperger était de 6 ans. Une étude britannique de 2007 a signalé un retard supplémentaire dans le diagnostic d’Asperger – en moyenne vers l’âge de 11 ans. Les enfants atteints du syndrome d’Asperger sont au niveau d’autisme de haut niveau et ne présentent pas de retard de langage ou intellectuel.

Le manuel diagnostique et statistique actuel des troubles mentaux (DSM-5), publié par l’American Psychiatric Association, a éliminé le syndrome d’Asperger en tant que trouble neurodéveloppemental unique. Il est maintenant inclus dans la catégorie des troubles du spectre autistique; semblable au trouble désintégratif de l’enfance et à d’autres troubles envahissants du développement (non spécifié ailleurs).

Les chercheurs ont récemment commencé à supposer qu’il ne s’agit pas de maladies différentes, mais d’un continuum continu de formes très légères à sévères de troubles du développement qui commencent dans la petite enfance. Une distinction est faite entre les déficits dans deux catégories: Premièrement, l’interaction sociale et la communication sont perturbées (par exemple, le contact visuel, la capacité à converser ou à établir des relations sont faibles). Deuxièmement, les comportements répétitifs et les intérêts et comportements fixes sont des caractéristiques des troubles autistiques.

Le DSM précédent, DSM-IV, en 2000 comprenait les critères de diagnostic qualitatifs suivants pour le syndrome d’Asperger, certaines variantes génétiques.

  1. Déficience qualitative de l’interaction sociale, se manifestant dans au moins deux des domaines suivants:
    1. Déficience notable de plusieurs comportements non verbaux qui contrôlent les interactions sociales, comme le contact visuel, les expressions faciales, la posture et les gestes
    2. Les relations avec les pairs ne sont pas développées ou pas en fonction du niveau de développement
    3. Manque de se tourner spontanément vers les autres pour partager la joie, l’intérêt ou la fierté d’une réalisation (par exemple, les enfants affectés n’ont pas tendance à montrer les choses qui les intéressent à d’autres personnes)
    4. Absence de réciprocité sociale ou émotionnelle
  2. Modèles répétitifs et stéréotypés limités de comportement, d’intérêt et d’activité qui se manifestent par au moins l’une des caractéristiques suivantes:
    1. Engagement étendu avec un ou plusieurs modèles d’intérêt stéréotypés et limités dont l’intensité ou le sujet est anormal
    2. Adhésion évidemment rigide à certaines routines ou rituels non fonctionnels
    3. Habitudes motrices stéréotypées et répétitives (par exemple, mouvements de la main ou des doigts ou mouvements complexes de tout le corps)
    4. Occupation persistante avec des parties d’objet
  3. Le trouble provoque une déficience cliniquement significative dans les domaines social, professionnel ou dans d’autres domaines importants
  4. Il n’y a pas de retard d’élocution général cliniquement significatif (par exemple, utilisation de mots uniques au cours de la deuxième année de vie, phrases communicatives au cours de la troisième année de vie)
  5. Il n’y a pas de retard cliniquement significatif dans le développement de la cognition, des compétences d’auto-assistance et du comportement adaptatif (sauf l’interaction sociale) et – dans l’enfance – la curiosité pour l’environnement
  6. Le trouble ne répond aux critères d’aucun autre trouble du développement profond ou schizophrénie

Effets secondaires possibles (partie 6 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Parfois, le syndrome d’Asperger se produit également avec d’autres troubles mentaux:

  • L’un des symptômes concomitants les plus fréquents est la dépression, qui est généralement causée par des troubles de la vie privée et professionnelle.
  • Certaines personnes atteintes du syndrome d’Asperger répondent également aux critères d’un trouble obsessionnel-compulsif ou d’un trouble obsessionnel de la personnalité
  • En cas de difficultés de concentration, le syndrome d’Asperger est facilement confondu avec le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, le TDAH. Les deux troubles peuvent cependant également survenir ensemble
  • Parfois, une occurrence fréquente du syndrome d’Asperger et du syndrome de Tourette a été décrite
  • Parfois, un phénomène fréquent de syndrome d’Asperger et d’anorexie mentale (anorexie mentale) est également observé

Traitement (partie 7 du syndrome d’Asperger est-il génétique?)

Tous les diagnostics du syndrome d’Asperger ne conduisent pas à sa classification comme une maladie qui devrait être envisagée ou même traitée. Il n’existe pas non plus de thérapies qui traitent directement le syndrome. Une thérapie symptomatique basée sur des approches de thérapie cognitivo-comportementale et une formation en compétences sociales est possible.

Presse-papiers du syndrome d'Asperger
Le traitement du syndrome d’Asperger comprend une thérapie comportementale et des médicaments pour traiter les conditions associées. Nick Youngson Alpha Stock Images CC BY-SA 3.0

Si des symptômes tels qu’une hyperactivité et une agitation prononcées, un comportement agressif, des troubles du sommeil ou des humeurs dépressives sont ajoutés, des médicaments sont également utilisés.

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