Transtorno do espectro do autismo (Grove, 2019) – A síndrome de Asperger é genética?

Relatório de DNA da Nebula Genomics para síndrome de Asperger

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O que é a Síndrome de Asperger? (Parte 1 de A síndrome de Asperger é genética?)

Transtorno do Espectro do Autismo (ASD) é o nome do autismo usado a partir de 2013 na 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico da American Psychiatric Association (DSM-5). As edições anteriores do DSM e a 10ª edição da Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial da Saúde (CID-10) usam o termo Transtorno Invasivo do Desenvolvimento (ou PDD). Agora, TID e outras formas de autismo, como o termo síndrome de Asperger, são todos classificados em TEA.

A síndrome de Asperger (SA) é uma variante do autismo e é classificada como um transtorno do desenvolvimento neural e mental, afetando a saúde mental do paciente. Ele difere de outras formas de autismo principalmente porque geralmente não há comprometimento do desenvolvimento da fala e nenhuma redução na inteligência.

As características das crianças com síndrome de Asperger incluem dificuldades na interação social e habilidades de comunicação, bem como diferenças na percepção e processamento de estímulos (incluindo, em particular, hipersensibilidade sensorial e hipossensibilidade e dificuldades na filtragem de estímulos) e frequentemente interesses e talentos extraordinários.

A síndrome de Asperger é genética?

As causas da síndrome de Asperger (e de todo o espectro do autismo) residem em desvios de desenvolvimento no desenvolvimento e crescimento do cérebro.

As causas genéticas de toda a gama do espectro do autismo provaram ser extremamente diversas e complexas. Mudanças em mais 1.000 genes foi relatado que levam a um risco aumentado de TEA, mas a pesquisa sobre autismo não foi capaz de confirmar um grande número dessas associações por meio de estudos genéticos. Muitos dos genes associados ao ASD estão envolvidos no desenvolvimento do cérebro. Alguns estudos com gêmeos mostram que o autismo é uma condição altamente hereditária e, a partir de 2009, síndromes genéticas conhecidas, mutações e doenças metabólicas são responsáveis por até 20% dos casos de autismo. Em um Revisão de 2020 , também foi argumentado que ainda não havia evidências suficientes de genes específicos para o espectro do autismo.

Geralmente, acredita-se que as imensas possibilidades de combinação de muitas variações genéticas são a causa da grande diversidade e amplitude do espectro do autismo, incluindo a síndrome de Asperger. Os fatores de risco também podem incluir fatores ambientais separados da disposição genética.

Mudanças submicroscópicas nos cromossomos também desempenham um papel fundamental no autismo, ou seja, variações no número de cópias. As anomalias cromossômicas ocorrem com mais frequência na forma de duplicação ou deleção de genes que ocorrem quando os óvulos da mãe ou os espermatozoides do pai (meiose) são formados.

No entanto, se uma criança recebe tal desvio de um dos pais, pode ocorrer em famílias, com 50% de probabilidade. Assim, é possível que uma anormalidade que contribui para o autismo ocorra apenas uma vez na criança e não seja transmitida, ou pode afetar vários membros da família em diferentes gerações. O impacto (penetrância e expressividade) de tal anormalidade genética também pode variar muito de pessoa para pessoa.

Epidemiologia (Parte 3 de A síndrome de Asperger é genética?)

Especialmente desde a reclassificação da síndrome de Asperger como parte de ASD em 2013, não há uma boa estimativa da prevalência da síndrome de Asperger. De acordo com um 2009 estudo, a prevalência da síndrome de Asperger em crianças foi estimada em 0,02% – 0,03%. Naquela época, a síndrome de Asperger era diagnosticada com mais frequência em meninos do que em meninas. Em 2020, o CDC relata que 1 em 54 foi identificado com transtorno do espectro do autismo e um diagnóstico de TEA é mais de 4 vezes mais comum em meninos do que em meninas. Alguns cientistas, como o cientista baseado no Reino Unido, Simon Baron-Cohen , tentaram explicar essa observação através de anos de pesquisa.

Sintomas e características (Parte 4 de A síndrome de Asperger é genética?)

Embora os primeiros sinais de outras formas de autismo apareçam nos primeiros meses de vida, a síndrome de Asperger geralmente só se torna aparente depois dos três anos de idade. As características gerais são: um comprometimento qualitativo da comunicação e interação social, falta de empatia, peculiaridades sensoriais, motoras e linguísticas e interesses estreitos pronunciados.

Habilidades motoras e comportamento social (Parte 4.1 de A síndrome de Asperger é genética?)

Habilidades motoras

Freqüentemente, as peculiaridades motoras ocorrem na síndrome de Asperger, que normalmente estão ausentes em outras condições do espectro do autismo. Isso inclui movimentos desajeitados, falta de jeito e distúrbios da coordenação motora grossa e fina.

Comportamento social

Como outras crianças autistas, as crianças com síndrome de Asperger têm contato visual pequeno e apenas fugaz. Na vida cotidiana, a falta de empatia e de compreensão dos sentimentos interpessoais é evidente. Crianças com síndrome de Asperger costumam ser socialmente isoladas e ficam encurraladas facilmente devido às suas características.

Pessoas com síndrome de Asperger, mesmo que queiram fazer contato com outras pessoas, são frequentemente percebidas como formais, insensíveis, medrosas, tímidas, evasivas, desdenhosas ou desinteressadas devido ao seu olhar frequentemente desviado e linguagem corporal fechada, que muitas vezes faz com que o contato falhe.

Linguagem, interesses especiais, inteligência e ações ritualizadas (Parte 4.2 de Is Síndrome de Asperger genética ?)

Língua

Na maioria dos casos de autismo, as habilidades de linguagem são atrasadas. No entanto, crianças com síndrome de Asperger freqüentemente desenvolvem uma linguagem gramatical e estilisticamente superior. O tom de voz costuma ser monótono e não suporta, por exemplo, a diferença entre expressões sérias e humorísticas. Freqüentemente, as pessoas com autismo falam com uma taxa e volume inadequados ou incomuns. Discurso espasmódico, espasmódico também ocorre.

Muitas crianças e adultos com síndrome de Asperger tendem a falar incessantemente e longamente, geralmente sobre um tópico específico. Outras características são um estilo narrativo muito detalhado, com dificuldades em distinguir o essencial do não essencial, mudanças abruptas de tópico que são incompreensíveis para o ouvinte, tomando frases literalmente pictóricas e respondendo a perguntas retóricas.

Interesses especiais

Pessoas com síndrome de Asperger desenvolvem um grande interesse em contatos sociais, mas não sabem como implementá-los. Dificuldades em reconhecer a linguagem corporal e as expressões faciais de outras pessoas desempenham um papel e são frequentemente entendidas como falta de empatia. Normalmente, no entanto, eles têm outros interesses especiais que parecem incomuns no assunto ou em sua intensidade. Esses interesses geralmente estão em campos técnicos ou científicos, como ciência da computação, matemática, física, biologia ou astronomia. Outros são apaixonados por música ou pela memorização de vários fatos.

Inteligência

Em contraste com algumas outras formas de autismo, a inteligência geralmente é normal em pessoas com síndrome de Asperger. Às vezes, observa-se que crianças Asperger apresentam leituras prematuras (hiperlexia).

Ações ritualizadas

Pessoas com Asperger geralmente têm a fixação de manter seu ambiente externo e rotinas diárias o mais consistente possível. Mudanças repentinas podem sobrecarregá-los ou deixá-los muito nervosos.

Diagnóstico (Parte 5 de A síndrome de Asperger é genética?)

É comum que a síndrome de Asperger seja diagnosticada muito tarde do que as formas mais graves de autismo. Enquanto a maioria das crianças autistas são diagnosticadas antes dos 2 anos de idade, um relatório do CDC de 2008, a idade média do diagnóstico de Asperger era de 6 anos. Um estudo britânico de 2007 relatou mais atrasos no diagnóstico de Asperger – em média por volta dos 11 anos. Crianças com síndrome de Asperger estão no nível de autismo de alto funcionamento e não demonstram atrasos de linguagem ou intelectuais.

O atual Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela American Psychiatric Association, removeu a síndrome de Asperger como um único distúrbio do neurodesenvolvimento. Agora está incluído na categoria de transtornos do espectro do autismo; semelhante ao transtorno desintegrativo da infância e outro transtorno invasivo do desenvolvimento (não especificado de outra forma).

Os pesquisadores começaram recentemente a supor que essas não são doenças diferentes, mas um contínuo contínuo de formas muito leves a graves de transtorno do desenvolvimento que começam na primeira infância. É feita uma distinção entre déficits em duas categorias: Em primeiro lugar, a interação social e a comunicação são perturbadas (por exemplo, contato visual, capacidade de conversar ou construir relacionamentos são fracos). Em segundo lugar, o comportamento repetitivo e interesses e comportamentos fixos são características dos transtornos autistas.

O DSM anterior, DSM-IV, em 2000 incluía os seguintes critérios diagnósticos qualitativos para a síndrome de Asperger, algumas variantes genéticas.

1. Comprometimento qualitativo da interação social, manifestando-se em pelo menos duas das seguintes áreas:
   1. Comprometimento perceptível de vários comportamentos não verbais que controlam a interação social, como contato visual, expressões faciais, postura e gestos
   2. As relações com os pares não se desenvolvem, ou não de acordo com o nível de desenvolvimento
   3. Falta de recorrer espontaneamente a outras pessoas para compartilhar alegria, interesse ou orgulho por uma conquista (por exemplo, crianças afetadas não tendem a mostrar coisas em que estão interessadas para outras pessoas)
   4. Falta de reciprocidade social ou emocional
2. Padrões repetitivos e estereotipados limitados de comportamento, interesse e atividade que se manifestam em pelo menos uma das seguintes características:
   1. Envolvimento extensivo com um ou mais padrões de interesse estereotipados e limitados que são anormais em intensidade ou assunto
   2. Obviamente, aderência rígida a certas rotinas ou rituais não funcionais
   3. Hábitos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo, movimentos da mão ou dos dedos ou movimentos complexos de todo o corpo)
   4. Ocupação persistente com partes do objeto
3. O distúrbio causa um prejuízo clinicamente significativo em áreas sociais, profissionais ou outras áreas importantes
4. Não há retardo de fala geral clinicamente significativo (por exemplo, uso de palavras isoladas no segundo ano de vida, frases comunicativas no terceiro ano de vida)
5. Não há atraso clinicamente significativo no desenvolvimento da cognição, habilidades de autoajuda e comportamento adaptativo (exceto interação social) e – na infância – curiosidade sobre o meio ambiente
6. O transtorno não atende aos critérios de qualquer outro transtorno profundo do desenvolvimento ou esquizofrenia

Possíveis efeitos colaterais (Parte 6 de A síndrome de Asperger é genética?)

Às vezes, a síndrome de Asperger também ocorre junto com outros transtornos mentais:

• Um dos sintomas concomitantes mais frequentes é a depressão, que geralmente é causada por deficiências na vida privada e profissional
• Algumas pessoas com síndrome de Asperger também atendem aos critérios de transtorno obsessivo-compulsivo ou transtorno de personalidade obsessiva
• Se houver dificuldades de concentração, a síndrome de Asperger é facilmente confundida com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, TDAH. Ambos os distúrbios podem, no entanto, também ocorrer juntos
• Ocasionalmente, uma ocorrência comum de síndrome de Asperger e síndrome de Tourette foi descrita
• Às vezes, uma ocorrência comum de síndrome de Asperger e anorexia nervosa (anorexia nervosa) também é observada

Tratamento (Parte 7 de A síndrome de Asperger é genética?)

Nem todo diagnóstico de síndrome de Asperger leva à sua classificação como uma doença que deve ser considerada ou mesmo tratada. Também não existem terapias que abordem a síndrome diretamente. A terapia sintomática baseada em abordagens de terapia cognitivo-comportamental e treinamento de habilidades sociais é possível.

Se sintomas como hiperatividade e agitação pronunciadas, comportamento agressivo, distúrbios do sono ou humor depressivo são adicionados, a medicação também é usada.

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