Trastorno del espectro autista (Grove, 2019) – ¿El síndrome de Asperger es genético?

niño sosteniendo mapa

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¿Qué es el síndrome de Asperger? (Parte 1 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

Trastorno del espectro autista (TEA) es el nombre del autismo utilizado desde 2013 en adelante en la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (DSM-5). Las ediciones anteriores del DSM y la décima edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud (ICD-10) utilizan el término trastorno generalizado del desarrollo (o PDD). Ahora, el PDD y otras formas de autismo, como el término síndrome de Asperger, se clasifican en ASD.

El síndrome de Asperger (SA) es una variante del autismo y se clasifica como un trastorno del desarrollo neuronal y mental que afecta la salud mental del paciente. Se diferencia de otras formas de autismo principalmente en que generalmente hay un desarrollo del habla intacto y no hay reducción en la inteligencia.

Las características de los niños con síndrome de Asperger incluyen dificultades en la interacción social y habilidades de comunicación, así como diferencias en la percepción y el procesamiento de estímulos (incluyendo en particular hipersensibilidad sensorial e hiposensibilidad y dificultades en el filtrado de estímulos) y, a menudo, intereses y talentos extraordinarios.

¿El síndrome de Asperger es genético?

Las causas del síndrome de Asperger (y de todo el espectro autista) radican en las desviaciones del desarrollo en el desarrollo y crecimiento del cerebro.

Actividad cerebral comparando el cerebro de alguien con síndrome de Asperger y el cerebro de alguien neurotípico
Una comparación de la actividad entre el cerebro de Asperger (de Temple Grandin) y un cerebro neurotípico. Dr. Walter Schneider de la Universidad de Pittsburgh. Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional

Las causas genéticas de todo el espectro del autismo han demostrado ser extremadamente diversas y muy complejas. Cambios en más 1,000 genes Se ha informado que conducen a un mayor riesgo de TEA, pero la investigación sobre el autismo no ha podido confirmar un gran número de estas asociaciones mediante estudios genéticos. Muchos de los genes asociados con el TEA están involucrados en el desarrollo del cerebro. Algunos estudios sobre gemelos muestran que el autismo es una condición altamente heredable y, a partir de 2009, los síndromes genéticos conocidos, mutaciones y enfermedades metabólicas representan hasta el 20% de los casos de autismo. en un Revisión 2020 , también se argumentó que aún no había suficiente evidencia de genes específicos del espectro autista.

Generalmente se cree que las inmensas posibilidades de combinación de muchas variaciones genéticas son la causa de la gran diversidad y amplitud del espectro del autismo, incluido el síndrome de Asperger. Los factores de riesgo también pueden incluir factores ambientales separados de la disposición genética.

Los cambios submicroscópicos en los cromosomas también juegan un papel clave en el autismo, es decir, variaciones en el número de copias. Las anomalías cromosómicas ocurren con mayor frecuencia en forma de duplicación o deleción de genes que ocurren cuando se forman los óvulos de la madre o los espermatozoides del padre (meiosis).

Sin embargo, si un niño recibe tal desviación de uno de los padres, puede ser hereditario, con una probabilidad del 50%. Por lo tanto, es posible que una anomalía que contribuye al autismo ocurra solo una vez en un niño y no se transmita, o puede afectar a varios miembros de la familia en diferentes generaciones. El impacto (penetrancia y expresividad) de tal anomalía genética también puede variar mucho de una persona a otra.

Epidemiología (Parte 3 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

Especialmente desde la reclasificación del síndrome de Asperger como parte de TEA en 2013, no existe una buena estimación de la prevalencia del síndrome de Asperger. De acuerdo a una 2009 estudio, la prevalencia del síndrome de Asperger en niños se estimó en 0,02% – 0,03%. En ese momento, el síndrome de Asperger se diagnosticaba con más frecuencia en niños que en niñas. En 2020, el Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informa que 1 de cada 54 ha sido identificado con trastorno del espectro autista y un diagnóstico de TEA es más de 4 veces más común en niños que en niñas. Algunos científicos, como el científico del Reino Unido, Simon Baron-Cohen , han tratado de explicar esta observación a través de años de investigación.

Síntomas y características (Parte 4 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

Si bien los primeros signos de otras formas de autismo aparecen en los primeros meses de vida, el síndrome de Asperger generalmente no se manifiesta hasta después de los tres años. Las características generales son: deterioro cualitativo de la comunicación e interacción social, falta de empatía, peculiaridades sensoriales, motoras y lingüísticas e intereses estrechos pronunciados.

Habilidades motoras y comportamiento social (Parte 4.1 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

Habilidades motoras

Con frecuencia, las peculiaridades motoras ocurren en el síndrome de Asperger, que normalmente están ausentes en otras condiciones del espectro autista. Estos incluyen movimientos torpes, torpeza y trastornos de la coordinación motora fina y gruesa.

Comportamiento social

Al igual que otros niños autistas, los niños con síndrome de Asperger hacen poco y solo contacto visual fugaz. En la vida cotidiana, la falta de empatía y la falta de comprensión de los sentimientos interpersonales son evidentes. Los niños con síndrome de Asperger a menudo están socialmente aislados y se arrinconan fácilmente debido a sus características.

Las personas con síndrome de Asperger, incluso si desean establecer contacto con los demás, a menudo se perciben como formales, insensibles, temerosas, tímidas, evasivas, desdeñosas o desinteresadas debido a su mirada frecuentemente desviada y su lenguaje corporal cerrado, que a menudo hace que el contacto falle.

Un niño. La mayoría de los niños con Asperger no se diagnostican hasta más tarde.
La mayoría de los niños con síndrome de Asperger no se diagnostican hasta la adolescencia. Pixabay.com

Lenguaje, intereses especiales, inteligencia y acciones ritualizadas (Parte 4.2 de Is Síndrome de Asperger genético ?)

Idioma

En la mayoría de los casos de autismo, las habilidades lingüísticas se retrasan. Sin embargo, los niños con síndrome de Asperger a menudo desarrollan un lenguaje gramatical y estilísticamente superior. El tono de voz suele ser monótono y no admite, por ejemplo, la diferencia entre expresiones serias y divertidas. A menudo, las personas con autismo hablan con un ritmo y volumen inapropiados o inusuales. También ocurre un habla espasmódica.

Muchos niños y adultos con síndrome de Asperger tienden a hablar de manera incesante y prolongada, generalmente sobre un tema específico. Otras características son un estilo narrativo muy detallista con dificultades para distinguir lo esencial de lo no esencial, cambios abruptos de tema que son incomprensibles para el oyente, tomando frases literalmente pictóricas y respondiendo preguntas retóricas.

Intereses especiales

Las personas con síndrome de Asperger desarrollan un gran interés por los contactos sociales, pero no saben cómo implementarlos. Las dificultades para reconocer el lenguaje corporal y las expresiones faciales de los demás influyen y, a menudo, se entienden como falta de empatía. Sin embargo, por lo general, tienen otros intereses especiales que parecen inusuales en el tema o en su intensidad. Estos intereses a menudo se encuentran en campos técnicos o científicos como la informática, las matemáticas, la física, la biología o la astronomía. A otros les apasiona la música o la memorización de diversos hechos.

Inteligencia

A diferencia de otras formas de autismo, la inteligencia suele ser normal en personas con síndrome de Asperger. En ocasiones, se observa que los niños con Asperger tienen lectura prematura (hiperlexia).

Acciones ritualizadas

Las personas con Asperger a menudo están obsesionadas con mantener su entorno externo y sus rutinas diarias lo más consistentes posible. Los cambios repentinos pueden abrumarlos o ponerlos muy nerviosos.

Rompecabezas de concienciación sobre el autismo
Rompecabezas de concienciación sobre el autismo. Pixabay.com

Diagnóstico (Parte 5 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

Es común que se diagnostique el síndrome de Asperger mucho más tarde que las formas más graves de autismo. Si bien la mayoría de los niños autistas son diagnosticados antes de los 2 años, un informe de los CDC de 2008, la edad promedio del diagnóstico de Asperger fue de 6 años. Un estudio británico de 2007 informó un mayor retraso en el diagnóstico de Asperger, con un promedio de alrededor de los 11 años. Los niños con síndrome de Asperger se encuentran en el nivel de autismo de alto funcionamiento y no muestran retrasos en el lenguaje o intelectuales.

El actual Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, eliminó el síndrome de Asperger como un trastorno del neurodesarrollo único. Ahora se incluye en la categoría de trastornos del espectro autista; similar al trastorno desintegrativo infantil y otros trastornos generalizados del desarrollo (no especificado de otra manera).

Recientemente, los investigadores han comenzado a asumir que estas no son enfermedades diferentes, sino un continuo continuo de formas muy leves a graves de trastornos del desarrollo que comienzan en la primera infancia. Se hace una distinción entre los déficits en dos categorías: en primer lugar, se altera la interacción social y la comunicación (por ejemplo, el contacto visual, la capacidad para conversar o establecer relaciones son débiles). En segundo lugar, el comportamiento repetitivo y los intereses y comportamientos fijos son características de los trastornos autistas.

El DSM anterior, DSM-IV, en 2000 incluía los siguientes criterios de diagnóstico cualitativo para el síndrome de Asperger, algunas variantes genéticas.

  1. Deterioro cualitativo de la interacción social, que se manifiesta en al menos dos de las siguientes áreas:
    1. Deterioro notable de varios comportamientos no verbales que controlan la interacción social, como el contacto visual, las expresiones faciales, la postura y los gestos.
    2. Las relaciones con los compañeros no se desarrollan, o no según el nivel de desarrollo
    3. Falta de recurrir espontáneamente a otros para compartir alegría, interés u orgullo por un logro (por ejemplo, los niños afectados no tienden a mostrar las cosas que les interesan a otras personas)
    4. Falta de reciprocidad social o emocional.
  2. Patrones limitados, repetitivos y estereotipados de comportamiento, interés y actividad que se manifiestan en al menos una de las siguientes características:
    1. Compromiso extenso con uno o más patrones de interés estereotipados y limitados que son anormales en intensidad o tema
    2. Adherencia obviamente rígida a ciertas rutinas o rituales no funcionales
    3. Hábitos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo, movimientos de manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo)
    4. Ocupación persistente con partes de objetos.
  3. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, profesionales u otras áreas importantes.
  4. No hay retraso general del habla clínicamente significativo (por ejemplo, uso de palabras sueltas en el segundo año de vida, oraciones comunicativas en el tercer año de vida)
  5. No hay un retraso clínicamente significativo en el desarrollo de la cognición, las habilidades de autoayuda y el comportamiento adaptativo (excepto la interacción social) y, en la infancia, la curiosidad por el medio ambiente.
  6. El trastorno no cumple los criterios de ningún otro trastorno profundo del desarrollo o esquizofrenia.

Posibles efectos secundarios (Parte 6 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

A veces, el síndrome de Asperger también se presenta junto con otros trastornos mentales:

  • Uno de los síntomas concomitantes más frecuentes es la depresión, que suele estar provocada por deficiencias en la vida privada y profesional.
  • Algunas personas con síndrome de Asperger también cumplen con los criterios de un trastorno obsesivo compulsivo o un trastorno obsesivo de la personalidad.
  • Si hay dificultades de concentración, el síndrome de Asperger se confunde fácilmente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, TDAH. Sin embargo, ambos trastornos también pueden ocurrir juntos.
  • Ocasionalmente se ha descrito una ocurrencia común de síndrome de Asperger y síndrome de Tourette.
  • A veces también se observa una ocurrencia común de síndrome de Asperger y anorexia nerviosa (anorexia nerviosa)

Tratamiento (Parte 7 de ¿El síndrome de Asperger es genético?)

No todos los diagnósticos de síndrome de Asperger llevan a su clasificación como una enfermedad que deba considerarse o incluso tratarse. Tampoco existen terapias que aborden el síndrome directamente. Es posible la terapia sintomática basada en enfoques de terapia cognitivo-conductual y entrenamiento de habilidades sociales.

Portapapeles de síndrome de Asperger
El tratamiento para el síndrome de Asperger incluye terapia conductual y medicamentos para tratar las afecciones que lo acompañan. Nick Youngson Imágenes de archivo alfa CC BY-SA 3.0

Si se agregan síntomas como hiperactividad y agitación pronunciadas, comportamiento agresivo, trastornos del sueño o estados de ánimo depresivos, también se utilizan medicamentos.

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