تقرير الحمض النووي لعلم الجينوم السديم لمرض التصلب العصبي المتعدد
هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !
معلومة اضافية
ما هو مرض التصلب العصبي المتعدد؟ (الجزء الأول من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
التصلب المتعدد (MS) أو التهاب الدماغ والنخاع المنتشر (ED) هو مرض مناعي ذاتي عصبي التهابي مزمن مع أشكال مختلفة جدًا من التقدم ، اعتمادًا على منطقة تلف الأعصاب ومدى وشدة المرض. على وجه التحديد ، يهاجم أغشية المايلين في الدماغ والحبل الشوكي للجهاز العصبي المركزي (CNS). أغلفة المايلين هي طبقات عازلة تحمي الأعصاب. تتسبب الهجمات في التهاب غمد الميالين في بقع صغيرة (لويحات أو آفات) ، والتي يمكن رؤيتها في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي. يؤدي تعطيل الرسائل المرسلة على طول الأعصاب إلى ظهور أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد.
هناك نوعان رئيسيان من مرض التصلب العصبي المتعدد: التصلب المتعدد الأولي التقدمي ، والذي يتميز فيه المرض بتدهور الوظائف العصبية دون انتكاسات أو هجوع ، والتصلب المتعدد الناكس ، حيث تميل الأعراض إلى الحدوث في نوبات يمكن تمييزها أو انتكاسات. يتبع مرض التصلب العصبي المتعدد التقدمي الثانوي دورة أولية من الانتكاس والهدوء.
لم يتم بعد توضيح الأسباب الدقيقة للمرض على الرغم من الجهود البحثية. في مرض التصلب العصبي المتعدد ، تنتشر العديد من بؤر إزالة الميالين الالتهابية (المتعددة) في المادة البيضاء للدماغ والحبل الشوكي ، ويُفترض أن سببها هجوم الخلايا المناعية للجسم على أغلفة الميالين لعمليات الخلايا العصبية. نظرًا لأن مراكز إزالة الميالين يمكن أن تحدث في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي بأكمله ، يمكن أن يتسبب التصلب المتعدد في حدوث أي أعراض عصبية تقريبًا. يمكن أن تؤدي الاضطرابات البصرية وعدم وضوح الرؤية في النهاية إلى العمى واضطرابات حركات العين (شلل العين الداخلي النوى) ، ولكنها ليست خاصة بالتصلب المتعدد.
إلى جانب الصرع ، يعد مرض التصلب العصبي المتعدد أحد أكثر الأمراض العصبية شيوعًا لدى الشباب. لا يوجد علاج لهذا المرض ، ولكن يمكن أن يتأثر مساره بشكل إيجابي من خلال تدابير مختلفة. لا يؤدي التصلب المتعدد بالضرورة إلى إعاقات شديدة.
هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟
على الرغم من أن السبب الدقيق لمرض التصلب العصبي المتعدد غير معروف ، يعتقد معظم الخبراء أن مجموعة من العوامل الجينية والبيئية تعمل كمحفز للضرر المناعي المميز.
اعتبارًا من أكتوبر 2013 ، تم تحديد 110 اختلافات جينية تحدث بشكل متكرر لدى مرضى التصلب المتعدد أكثر من عامة السكان وقد تساهم في الاستعداد للإصابة بالتصلب المتعدد. هذا الرقم يبلغ حوالي 200 في عام 2020. على الرغم من أن كل من هذه الاختلافات وحدها لا تمثل سوى مخاطر منخفضة جدًا لتطور مرض التصلب العصبي المتعدد ، إلا أنها تمثل معًا حوالي 20 بالمائة من المكونات الجينية للمرض.
من بين أمور أخرى ، يُعتقد أن تعدد الأشكال للجينات المشاركة في مسار إشارات الإنترلوكين متورط. ترتبط العديد من المتغيرات الجينية الموجودة ارتباطًا مباشرًا بجهاز المناعة. يمكن أيضًا تحديد بعضها على أنها عوامل خطر وراثية في أمراض المناعة الذاتية مثل مرض السكري من النوع 1 أو مرض كرون.
بالنسبة الى الجمعية الوطنية لمرض التصلب العصبي المتعدد ، فإن خطر إصابة عموم السكان بالتصلب المتعدد هو حوالي 1 في 750-1000. في التوائم المتماثلة ، إذا كان أحد التوأمين مصابًا بمرض التصلب العصبي المتعدد ، فإن خطر إصابة التوأم الآخر بالتصلب المتعدد هو حوالي 1 من كل 4. يزداد خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد أيضًا عندما يكون الأقارب الآخرون من الدرجة الأولى (الآباء والأشقاء والأطفال) مصابين بالتصلب المتعدد ، ولكن أقل بكثير من التوائم المتطابقة.
البحث مستمر لفهم المخاطر الوراثية والعوامل الأخرى التي تساهم في تطور مرض التصلب العصبي المتعدد بشكل أفضل.
عوامل الخطر غير الجينية (الجزء 3 من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
تم الاشتباه في وجود عوامل غير وراثية متعددة تسبب مرض التصلب العصبي المتعدد. بعض العوامل الأكثر بحثا موضحة أدناه.
عدوى
يُعزى العديد من الفيروسات (بما في ذلك فيروس إبشتاين بار وفيروس الهربس البشري 6) إلى دور محتمل في تطور المرض. في الواقع ، يكون رد الفعل المناعي ضد فيروس إبشتاين بار أكثر تكرارًا قابل للكشف في الأطفال المصابين بالتصلب المتعدد على وجه الخصوص أكثر من الأطفال الذين لا يعانون من هذا المرض. كما ارتبطت مسببات الأمراض البكتيرية (بما في ذلك الكلاميديا واللولبيات والريكتسيا والعقدية الطافرة) بتطور التصلب المتعدد.
فيتامين د
تشير الأدلة المتزايدة إلى أن فيتامين د يلعب دورًا مهمًا في مرض التصلب العصبي المتعدد. تم تحديد مستويات فيتامين د المنخفضة في الدم كعامل خطر لتطور مرض التصلب العصبي المتعدد. يعتقد بعض الباحثين أن التعرض لأشعة الشمس (المصدر الطبيعي لفيتامين د) قد يساعد في تفسير سبب ضعف احتمال إصابة الأشخاص الذين يعيشون بالقرب من خط الاستواء بالتصلب المتعدد. النظرية هي أن العيش بالقرب من خط الاستواء ينتج عنه المزيد من ضوء الشمس (وبالتالي التعرض لفيتامين د) على مدار العام. فيتامين د مهم لصحة المناعة العامة.
التدخين
تم البحث لسنوات عن دور تدخين السجائر في زيادة خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد. يبدو أن التدخين قبل ظهور المرض يزيد من المخاطر بشكل كبير. أ التحليل البعدي أظهر زيادة قدرها 1.2 إلى 1.5 ضعف في خطر الإصابة بالأمراض.
لم يُعرف بعد أي التغيرات المرضية التي يسببها التدخين يمكن أن تؤثر على تطور مرض التصلب العصبي المتعدد وتطوره.
بدانة
يبدو أن زيادة الوزن بشكل كبير في مرحلة الطفولة عامل في تطوير التصلب المتعدد في مرحلة البلوغ.
ميكروبيوم
أظهرت دراسات مختلفة أن الميكروبيوم له تأثير على جهاز المناعة وأمراض المناعة الذاتية بشكل عام. يمكن للبكتيريا المعوية أن ترطب جهاز المناعة أو تنشطه.
علم الأوبئة (الجزء 4 من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
وفقا ل دراسة بتمويل من الجمعية الوطنية للتصلب العصبي المتعدد في عام 2019 ، يعيش ما يقرب من مليون شخص مع مرض التصلب العصبي المتعدد في الولايات المتحدة. يتم تشخيص معظم المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد بين سن 20 و 50 ، على الرغم من أن مرض التصلب العصبي المتعدد يمكن أن يحدث عند الأطفال الصغار وكبار السن. بينما توجد حالات مرض التصلب العصبي المتعدد في معظم الأعراق ، فهي أكثر شيوعًا في القوقازيين من أصل شمال أوروبا.
النساء أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد مرتين إلى ثلاث مرات من الرجال. من المعروف أن مرض التصلب العصبي المتعدد يحدث بشكل متكرر في المناطق البعيدة عن خط الاستواء.
الخصائص والأعراض (الجزء 5 من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
تتنوع أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد بشكل كبير بين الأفراد ، من حيث النوع والكمية. بعض الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا لمرض التصلب العصبي المتعدد هي:
اعراض شائعة:
- إعياء
- صعوبات المشي (المشي)
- خدر أو وخز
- التشنج
- ضعف
- مشاكل في الرؤية وفقدان البصر
- الدوخة والدوار
- مشاكل المثانة
- مشاكل جنسية
- مشاكل الأمعاء
- ألم وحكة
- التغييرات المعرفية
- التغييرات العاطفية
- اكتئاب
أعراض أقل شيوعًا:
- مشاكل الكلام
- مشاكل البلع
- رعاش
- النوبات
- مشاكل في التنفس
- فقدان السمع
مرض التصلب العصبي المتعدد له أشكال مختلفة من التقدم والانتكاسات شائعة. يُعرَّف الانتكاس بأنه ظهور أعراض سريرية جديدة أو عودة ظهور الأعراض السريرية المعروفة بالفعل والتي تستمر لأكثر من 24 ساعة. لتمييز هجوم جديد عن سابق ، يجب أن يكون هناك 30 يومًا على الأقل بين الحدثين السريريين.
عادة ما تكون مدة الانتكاس من بضعة أيام إلى بضعة أسابيع. اعتمادًا على ما إذا كانت الأعراض التي حدثت تتراجع تمامًا أو بشكل غير كامل ، يتحدث المرء عن مغفرة كاملة أو غير كاملة. تحدث الانتكاسات الزائفة المزعومة في سياق ارتفاع درجة الحرارة أو بالتزامن مع العدوى ويمكن أن تؤدي إلى تدهور مؤقت في الأعراض السريرية.
تظهر الأعراض الأولى عادة بين سن 15 و 40. كما أن بعض المرضى أصغر سنًا بقليل. في حين أن الانتكاسات عادة ما تهدأ تمامًا في بداية المرض ، فإن العجز العصبي يتخلف بشكل متزايد في المسار الأخير للمرض بعد الانتكاسات.
كثيرا ما تلاحظ اضطرابات بصرية وحسية في بداية المرض. ليس من غير المألوف أن يبدأ المرض بأعراض منعزلة.
يعتمد أي عرض يتطور في حالة الانتكاس على تحديد موضع التركيز النشط لإزالة الميالين في الجهاز العصبي المركزي: على سبيل المثال ، يتسبب الالتهاب في منطقة ألياف العصب البصري في حدوث اضطرابات بصرية يمكن أن تظهر على شكل ضبابية بصرية أو ضباب حليبي ويمكن أيضًا تكون مصحوبة بألم في العين.
إحدى وسائل قياس ضعف المريض هي استخدام مقياس حالة الإعاقة الموسع (EDSS). يستخدم هذا المقياس لتصنيف الشدة الحالية لإعاقات المريض ، مع التقييم المسبق للضعف في سبعة أنظمة عصبية. بالنظر إلى المسار الكامل للمرض ، فإن الإرهاق وضعف المثانة واضطرابات الجهاز الحركي مثل الشلل والتشنج هي التي غالبًا ما يكون لها التأثير الأكبر على حياة المصابين.
التشخيص (الجزء 6 من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
سيجري طبيبك أنواعًا متعددة من الاختبارات لتشخيص التصلب المتعدد واستبعاد أي حالات أخرى بما في ذلك التاريخ الطبي ، والفحص العصبي ، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، وتحليل السائل الشوكي ، واختبارات الدم لاستبعاد الحالات الأخرى.
في بعض الأحيان ، يتم تشخيص المرضى الذين تظهر عليهم أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد بمتلازمة معزولة سريريًا (CIS). يعرض CIS نفس أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد. على عكس مرض التصلب العصبي المتعدد ، تعتبر حلقة رابطة الدول المستقلة حدثًا فريدًا بينما الأخير هو مرض يستمر مدى الحياة. سيتلقى المرضى الذين يعانون من أي من الحالتين نفس العلاج.
التصوير
يمكن استخدام صور الدماغ والحبل الشوكي التي تم الحصول عليها عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتصور مناطق الأنسجة الملتهبة والمتندبة. يمكن الكشف عن بؤر الأمراض الحادة بمساعدة وسيط تباين يحتوي على الجادولينيوم ، مثل ديجلومين الجادوبنتيتات أو حمض الجادوتريك. تعد مواقع الالتهاب حول البطينين (حول البطينين الجانبيين) في السرير النخاعي للدماغ وما يسمى بمواقع الحزمة نموذجية لمرض التصلب العصبي المتعدد.
مع فحص التصوير بالرنين المغناطيسي ، يمكن الكشف عن كل من الانتشار المكاني والزماني لبؤر الالتهاب في الدماغ والحبل الشوكي. تحدد معايير ماكدونالد بالضبط عدد مواقع الالتهاب في أي منطقة من الجهاز العصبي المركزي يجب أن تكون قابلة للاكتشاف حتى تتمكن من التحدث عن نتيجة إيجابية للتصوير بالرنين المغناطيسي فيما يتعلق بالانتشار المكاني. لا يتم عادة تشخيص مرض التصلب العصبي المتعدد على أساس نتائج التصوير فقط.
اختبارات أخرى
البزل القطني (البزل الشوكي)
يوصى بإجراء البزل القطني في حالات الاشتباه في المرض. في 50 ٪ من المرضى هناك زيادة طفيفة في الخلايا الليمفاوية في السائل الدماغي الشوكي (CSF) ويمكن اكتشاف عملية التهابية مزمنة في الجهاز العصبي المركزي في أكثر من 95 ٪ من المرضى.
أثار الاختبارات المحتملة
تسجل هذه الاختبارات الإشارات الكهربائية التي ينتجها جهازك العصبي استجابةً للمنبهات ، سواء كانت بصرية أو كهربائية. في هذه الاختبارات ، يمكنك مشاهدة نمط بصري متحرك ، أو نبضات كهربائية قصيرة يتم تطبيقها على الأعصاب في ساقيك أو ذراعيك. تقيس الأقطاب الكهربائية مدى سرعة انتقال المعلومات عبر أعصابك.
في معظم الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد الناكس والهاجع ، يمكن إجراء التشخيص بناءً على نمط الأعراض المتوافقة مع المرض والتي يتم تأكيدها من خلال فحوصات تصوير الدماغ ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي.
بالنسبة للآخرين الذين يعانون من نمط غير عادي من الأعراض ، قد يكون من الصعب تمييز مرض التصلب العصبي المتعدد عن الأمراض الأخرى. بالإضافة إلى الأمراض المعدية ، يجب أيضًا استبعاد الأمراض الالتهابية المزمنة الأخرى. يجب أيضًا مراعاة الأمراض الالتهابية الأخرى المزيلة للميالين (مثل التهاب النخاع والعصب البصري أو الخزل السفلي التشنجي الاستوائي أو التهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر (ADEM)). يمكن أن تؤدي أمراض التمثيل الغذائي أو نقص فيتامين ب 12 أيضًا إلى أعراض مشابهة مثل مرض التصلب العصبي المتعدد.
العلاج (الجزء 7 من هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟)
بالنسبة الى مايو كلينك ، لا يوجد علاج لمرض التصلب العصبي المتعدد. الهدف من جميع التدابير العلاجية هو الحفاظ على استقلالية المريض في الحياة اليومية عن طريق زيادة أوقات الشفاء من النوبات ، وإبطاء تقدم المرض وإدارة أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد.
لعلاج الهجمات ، يمكن للمرضى استخدام الكورتيكوستيرويدات التي تُصرف بوصفة طبية لتقليل التهاب الأعصاب أو يمكنهم اختيار الخضوع لتبادل البلازما ، حيث يتم إزالة الدم من الحالة وتعديلها وإعادة حقنها.
بالنسبة لمرض التصلب العصبي المتعدد الأولي التقدمي ، فإن أوكريليزوماب (أوكريفوس) هو الدواء الوحيد المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) كعلاج لتعديل المرض. أولئك الذين يتلقون هذا العلاج هم أقل عرضة للتقدم بقليل من أولئك الذين لم يعالجوا.
تتوفر المزيد من الخيارات للأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد الانتكاس والهاجر. نظرًا لأن الكثير من الاستجابة المناعية تحدث في بداية المرض ، فإن العلاج المبكر والشديد بهذه العلاجات يرتبط بنتائج أفضل.
تشمل العلاجات القابلة للحقن التي يمكن أن تغير هجمات الجهاز المناعي أدوية إنترفيرون بيتا وخلات الغلاتيرامر (كوباكسون ، جلاتوبا)
هناك العديد من علاجات الفم والتسريب المتاحة:
عن طريق الفم:
- فينجوليمود (جيلينيا)
- ثنائي ميثيل فومارات (تيكفيديرا)
- ديروكسيميل فومارات (Vumerity)
- تيريفلونوميد (أوباجيو)
- سيبونيمود (مايزينت)
- كلادريبين (مافينكلاد)
التسريب:
- أوكريليزوماب (أوكريفوس)
- ناتاليزوماب (تيسابري)
- ألمتوزوماب (كامباث ، ليمترادا)
إلى جانب الأدوية ، قد يُوصى باستراتيجيات أخرى للمساعدة في تخفيف الأعراض ، خاصةً فيما يتعلق بتحديات العضلات والتنسيق.
- علاج بدني
- مرخيات العضلات
- أدوية لتقليل التعب
- أدوية لزيادة سرعة المشي
- أدوية أخرى لحالات مثل الاكتئاب والألم والتحكم في المثانة والتي ترتبط غالبًا بمرض التصلب العصبي المتعدد
هل أعجبك هذا المقال؟ يمكنك العثور على المزيد من المنشورات مثل هذا في مكتبة أبحاث السديم !
