La verdad duele: las pruebas de ADN no han sido inclusivas racialmente

ilustración que representa la diversidad genética

Editado por Christina Swords, Ph.D.

El año pasado, un pasante de nuestro equipo redactó una publicación de blog sobre la diversidad genética titulado “ La verdad duele ”Que quedó inédito porque, sinceramente, nos incomodaba cómo podría recibirse. La realidad es que al no publicar esa publicación, estábamos contribuyendo al racismo que azota a nuestra sociedad.

El equipo de Nebula ha pasado la última semana escuchando y tratando de entender cuál es la mejor forma de ayudar en el futuro. Hoy, decidimos publicar la publicación en apoyo de la comunidad negra. Es hora de que salgamos de nuestras zonas de confort y adoptemos una postura sobre lo que creemos.

Como empresa de pruebas genéticas, estamos comprometidos a hacer que la comunidad negra se sienta cómoda en y a través de la ciencia. Estamos comprometidos a hacer que las pruebas genéticas sean accesibles para todos.

Nos solidarizamos con las voces de los negros y las amplificaremos.

#Negro
– El equipo de Nebula

Lizzo hace un buen punto sobre las pruebas de ADN.

“¡Acabo de hacerme una prueba de ADN, resulta que soy 100% ESO …!” es la línea de apertura de una de las canciones más exitosas de 2019: “ La verdad duele ”. Melissa Viviane Jefferson, más conocida profesionalmente como Lizzo, encabezó las listas de música durante siete semanas consecutivas. Ya sea que fluya desde las radios de nuestros automóviles o resuene en nuestros oídos desde nuestros auriculares, el himno de amor propio favorito de todos se mantuvo como el solo no más duradero. 1 golpeado por una rapera.

El año pasado, Lizzo fue una de las muchas artistas afroamericanas en ascenso. Los mensajes inclusivos de Lizzo para los fanáticos se extienden desde la positividad corporal hasta la aceptación de la vulnerabilidad emocional, como resultado de las luchas anteriores de la estrella de “Juice” con amándose a sí misma en un mundo que admite tipos limitados de belleza y éxito.

Por lo tanto, las canciones de Lizzo generalmente tienen como objetivo ayudar a elevar a sus fanáticos, específicamente a las mujeres de color. En una entrevista con el reportero de Billboard Stephen Daw, Lizzo explica que ella siempre defenderá a los “subrepresentados”. Al ser una minoría y ser el centro de atención, Lizzo siente la responsabilidad de “ luchar por todos los demás ”Que puede verse y actuar como ella. Y aunque las canciones pegadizas y agradables de Lizzo caracterizan principalmente una naturaleza atrevida, sus experiencias como una mujer joven y negra en Estados Unidos han creado una voz para los silenciados. Y su verdad es importante, ya que captura la esencia de las luchas que enfrentan a diario las mujeres afroamericanas, una experiencia que históricamente ha sido socavada y reducida a estereotipo.

Pero la industria de la música no es el único campo que requiere una transformación seria en la representación racial.

La “verdad” es que las bases de datos genéticas dentro de la investigación científica también carecen de diversidad racial. Aunque más de 26 millones de personas se han sometido a algún tipo de prueba genética, una abrumadora mayoría son blancos: el 78% son de ascendencia europea para ser exactos (según un estudio reciente en Celda ). Sin embargo, los europeos y sus descendientes constituyen un mero dieciséis% de la población humana. Esto significa que los datos almacenados en el estudio de asociación de genoma completo (GWAS) catálogo y puestos a disposición para la fuente pública son inherente, fuertemente, racialmente sesgados que a menudo pueden conducir a condiciones mal diagnosticadas o tratamientos prescritos para personas no europeas.

Las pruebas genéticas se están convirtiendo rápidamente en un instrumento médico para identificar variaciones dentro de nuestro ADN que pueden influir en posibles condiciones, rasgos y / o enfermedades a las que estamos predispuestos. Aunque la población humana comparte alrededor del 99,9% de su ADN, el 0,1% que varía puede marcar la diferencia entre un gen que ayuda a preservar la salud de alguien o ponerlo en mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad.

Ser racialmente no inclusivo lastima a todos.

La raza no es una construcción biológica y no está codificada en nuestro ADN, sino más bien una construcción social compleja que describe tanto la autoidentificación como el reconocimiento social. Sin embargo, existen variantes genéticas que se correlacionan estadísticamente más dentro de grupos étnicos particulares. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es más común en personas de África.[American] o ascendencia mediterránea. Actualmente, nuestras bases de datos genéticas hacen un flaco favor social y económico al representar esa vasta diversidad dentro de la especie humana.

Los nuevos análisis de ADN nos ayudan a comprender mejor e incluso predecir el riesgo de ciertas enfermedades, como cáncer, diabetes y afecciones vasculares. Sin embargo, dado que estos análisis de ADN complejos dependen de las bases de datos genéticas de la mayoría de los individuos con ascendencia europea, las pruebas serán intrínsecamente menos precisas para aquellos que pertenecen a otros grupos raciales. Esto incluye afroamericanos, hispanos, asiáticos, nativos de Hawái u otros habitantes de las islas del Pacífico, así como indígenas estadounidenses o nativos de Alaska.

Y las disparidades genéticas dentro del campo de la ciencia no es una conversación nueva.

La investigación médica tiene una historia racial larga y problemática, ejemplificada en el notorio 1972 Experimento de sífilis de Tuskegee donde 325 hombres negros murieron de sífilis como resultado de negligencia médica. Un estudio de investigación reciente La revisión de más de 150 estudios genómicos sugiere que las disparidades raciales y étnicas en la atención médica estadounidense pueden ser una consecuencia del sesgo institucional y del proveedor. Sin embargo, no existe una manera científicamente sólida de cuantificar exactamente todos los impactos no clínicos de la raza, la clase socioeconómica, la cultura, el género, la sexualidad y más.

Francamente, Lizzo no podría haberlo dicho mejor: la ‘verdad duele’: no tener poblaciones racialmente diversas exacerba aún más las desigualdades en salud y nos lastima a largo plazo.

Como resultado, las personas dentro de grupos raciales específicos tienen más probabilidades de enfermarse, sufrir durante mucho tiempo e incluso aumentar su tasa de mortalidad con ciertas condiciones de salud solo por su raza. Por ejemplo, en comparación con sus homólogos blancos no hispanos, los afroamericanos suelen tener entre un 25 y un 72% más de probabilidades de morir de accidente cerebrovascular, cáncer de mama, enfermedades cardíacas y diabetes. Y eso es solo el comienzo. Los datos más diversificados genéticamente serían simplemente más útiles científicamente y ayudarían a crear prácticas medicinales más precisas, así como tratamientos más específicos para todas las personas. Una mutación que aumenta el riesgo de cáncer de mama puede ser mucho más frecuente entre los afroamericanos , pero si un estudio se enfoca principalmente en individuos blancos, el investigador puede perder un hallazgo importante o incluso revolucionario.

Entonces … ¿qué podemos hacer al respecto?

Irónicamente, la actual falta de diversidad dentro de la investigación genética está depreciando nuestro conocimiento sobre lo que deseamos saber más: el ADN humano. Si queremos aprender mas acerca de las variantes genéticas o la diversidad en nuestro ADN que pueden predisponernos a enfermedades debilitantes, naturalmente necesitaremos tener una comprensión más profunda de la singularidad racial. La importancia de diversidad e inclusión en la investigación genómica Actualmente está motivado no solo por una cuestión de justicia social, sino por un imperativo científico.

La inclusión genética conduciría a una mejor comprensión de la base genética de las enfermedades.

Inclusividad racial actualmente está siendo promovido por muchos probadores genéticos que se esfuerzan por actualizar sus modelos para mejorar aún más la precisión de sus pruebas. En los Estados Unidos, los Institutos Nacionales de Salud, o NIH, han políticas específicas y directrices sobre la inclusión de mujeres y minorías en la investigación clínica. Específicamente un esfuerzo llamado “ Todos nosotros ”Tiene como objetivo incluir a estadounidenses con antecedentes diversos, incluido el género, la orientación sexual y, por supuesto, etnia y raza . Hay algunas cohortes de estudios específicas a largo plazo financiadas por los NIH para Comunidad hispana . Además, el Instituto Nacional del Cáncer lanzado su estudio más grande de la genética del cáncer de mama en mujeres negras. En Uganda, un esfuerzo colaborativo llamado Genética neuropsiquiátrica de poblaciones africanas: psicosis , o NeuroGAP-Psicosis, intenta analizar los datos genéticos de al menos 35.000 personas en Etiopía, Kenia, Sudáfrica y Uganda: algo que nunca antes se había hecho a esta escala.

Entonces, la alegre frase de Lizzo plantea una investigación sobre un dilema ético muy importante: ¿Qué vamos a hacer con respecto a la tergiversación dentro del campo científico?

Planteo una respuesta importante: sea “ESO… ..”. En este momento, no se está haciendo lo suficiente. Anime a las comunidades negras a participar en pruebas científicas y cree un espacio para que se sientan más cómodos al hacerlo. Para empezar, eso incluye verificar los sesgos subconscientes y buscar activamente recursos para ser un mejor proveedor de atención médica. Como mujer joven y negra que trabaja dentro de la comunidad científica, la falta de diversidad está en todas partes. No se trata solo de genética, no se trata solo de una canción o ciencia en realidad:

Se trata de ser racialmente inclusivo para todo para que aprendamos sobre las experiencias de los demás y ejerzamos la bondad.

Representar a participantes más diversos genéticamente es una de esas formas. Ahora es más importante que nunca la participación de las minorías. Tener una mejor comprensión de su ADN puede llevarnos un paso más en la dirección correcta para crear un lugar más feliz y saludable para todos no importa cómo se identifique, cómo se vea o de dónde venga. Con su ayuda, nosotros y otras empresas de investigación genética podemos proporcionar informes más precisos e inclusivos de cada individuo.

Nuestras pruebas de ADN pueden no ser tan exageradas como La última actuación de Lizzo en los Video Music Awards , pero saber que no está solo y que hay personas como yo dentro de la comunidad científica que lo apoyan para ayudar a aumentar la diversidad genética en las pruebas puede ayudar.

Escrito por Kaline Langley