Los clientes de Nebula Genomics obtienen acceso a la Biblioteca Nebula, una colección actualizada semanalmente de informes personalizados basados en los últimos descubrimientos genéticos. Permite a nuestros usuarios mantenerse actualizados con las últimas investigaciones en genética humana y aprender cómo se aplica a ellos. Hoy, la Biblioteca Nebula incluye más de 200 estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y cada semana se agregan nuevos informes. Para acceder a su biblioteca Nebula personalizada, debe comprar nuestro Secuenciación del genoma completo (o cargue datos de ADN existentes para obtener acceso parcial). Sin embargo, también hicimos que el contenido de la Biblioteca Nebula esté disponible públicamente aquí para ayudarlo a descubrir los informes que le interesan.
TÍTULO DEL ESTUDIO: GWAS de la pérdida en mosaico del cromosoma Y destaca los efectos genéticos en la diferenciación de las células sanguíneas RESUMEN: Identificación de 46 variantes genéticas asociadas con la pérdida en mosaico del cromosoma Y (mLOY). DESCRIPCIÓN: …
TÍTULO DEL ESTUDIO: Las variantes comunes en 11p13 están asociadas con la susceptibilidad a la tuberculosis RESUMEN: La resistencia a la tuberculosis puede estar asociada con una variante genética en el gen WT1. DESCRIPCIÓN: La tuberculosis es una enfermedad provocada …
TÍTULO DEL ESTUDIO: Las variantes comunes en SCN5A-SCN10A y HEY2 están asociadas con el síndrome de Brugada, una enfermedad rara con alto riesgo de muerte súbita cardíaca. RESUMEN: Identificación de 3 variantes genéticas asociadas al síndrome de Brugada, un raro …
TÍTULO DEL ESTUDIO: Análisis del genoma de> 200.000 personas identifican 58 loci de inflamación crónica y resaltan las vías que vinculan la inflamación y los trastornos complejos RESUMEN: Identificación de 58 variantes genéticas asociadas con los niveles sanguíneos de proteína …
Marcadores de inflamación en la sangre (Ligthart, 2018) Leer más »
TÍTULO DEL ESTUDIO: Identificación de una variante genética asociada a enfisema cerca de TGFB2 con efectos reguladores en fibroblastos pulmonares RESUMEN: Las variantes genéticas cercanas al gen TGFB2 pueden aumentar el riesgo de enfisema al elevar la expresión de TGFB2 …
TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma de granulomatosis eosinofílica con poliangeítis revela loci genómicos estratificados por estado ANCA RESUMEN: Descubrimiento de cuatro variantes genéticas asociadas con la granulomatosis eosinofílica, una rara enfermedad autoinmune que afecta …
Granulomatosis eosinofílica con poliangitis (Lyons, 2019) Leer más »
TÍTULO DEL ESTUDIO: Un gran estudio de asociación de todo el genoma de la degeneración macular relacionada con la edad destaca las contribuciones de variantes raras y comunes RESUMEN: Descubrimiento de 16 nuevos loci de riesgo para la degeneración macular …
Degeneración macular relacionada con la edad (Fritsche, 2015) Leer más »
TÍTULO DEL ESTUDIO: El análisis de asociación de todo el genoma identifica loci de susceptibilidad a la migraña sin aura RESUMEN: La migraña sin aura puede estar influenciada por variantes genéticas que afectan la señalización, la migración y el crecimiento …
TÍTULO DEL ESTUDIO: Los metanálisis identifican 13 nuevos loci asociados con la edad en la menopausia y destacan la reparación del ADN y los sistemas inmunitarios RESUMEN: El momento de la menopausia puede estar influenciado por variantes genéticas relacionadas con …
TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma en temblor esencial identifica tres nuevos loci RESUMEN: Identificación de 3 variantes genéticas asociadas al temblor esencial (ET). VISIÓN GENERAL: La ET es un trastorno neurológico caracterizado por temblores …
