TITRE DE L’ÉTUDE: Une analyse multiethnique à l’échelle du génome de 44039 individus identifie 41 nouveaux loci associés à l’épaisseur cornéenne centrale
SOMMAIRE: Identification de plus de 40 nouvelles variantes génétiques associées à l’épaisseur cornéenne centrale, qui est liée à de multiples troubles de l’œil.
APERÇU: La cornée agit comme une «fenêtre» pour l’œil, permettant à la lumière de pénétrer tout en servant de barrière contre les irritants étrangers. L’épaisseur de la cornée est un indicateur bien étudié de la santé oculaire, et une épaisseur réduite a été liée à des maladies de l’œil telles que le glaucome. Cette étude d’association pangénomique visait à identifier les régions génomiques liées à l’épaisseur au centre de la cornée. En examinant les informations génétiques de plus de 44 000 individus d’origine ethnique blanche, hispanique, asiatique et afro-américaine non hispanique, l’étude a trouvé 98 régions du génome associées à l’épaisseur de la cornée centrale. Parmi ceux-ci, 41 étaient nouveaux dans cette étude. Ensemble, toutes les variantes de cette étude peuvent expliquer environ 14% de la variation individuelle de l’épaisseur cornéenne centrale. Certaines de ces variantes identifiées se sont également avérées être associées à des maladies oculaires, notamment le kératocône et le glaucome, soulignant les liens entre l’épaisseur de la cornée et les troubles de l’œil.
LE SAVIEZ-VOUS? Plus de 2,5 millions de blessures oculaires sont enregistrées chaque année aux États-Unis seulement, la moitié d’entre elles se produisant à domicile. Il est fortement recommandé de porter une paire de lunettes correctement certifiée lors de l’exécution d’activités impliquant des outils ou des produits chimiques dangereux comme l’eau de Javel. [SOURCE]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIÉES À L’ÉPAISSEUR CORNÉENNE: rs28526212, rs3132303, rs121908120, rs12554217, rs930847, rs1931656, rs1828481, rs56009602, rs3132307, rs35809595, rs6910919, rs1831902, rs11111869, rs72755233, rs10471310, rs62279162, rs10980623, rs2034809, rs785429, rs12912010, rs11636578, rs17024437, rs9906577, rs13191376, rs7040970, rs13079175, rs4938174, rs9552680, rs117995094, rs4611262, rs7308752, rs9838430, rs7823059, rs34869, rs56054326, rs7026684, rs4846476, rs166474, rs56223983, rs1412710, rs2731646, rs4475548, rs75550549, rs152446, rs1176321, rs73222243, rs71313931, rs2419835, rs2320163, rs12898341, rs113896694, rs11650127, rs28667150, rs9294963, rs57168185, rs11917483, rs56303154, rs12324079, rs448203, rs62292788, rs96067, rs848546, rs25458, rs10124621, rs6459472, rs4785955, rs7211723, rs3740685, rs10800558, rs11903480, rs4311997, rs10245642, rs154001, rs10943848, rs4623781, rs7737693, rs58671886, rs1800440, rs8133436, rs2505507, rs9350413, rs688601, rs7749695, rs880930, rs117789382, rs13036662, rs35351529, rs283687756, rs35351529, rs283687756 124932, rs11077857, rs9855175
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
La cornée
VOUS POUVEZ ÉGALEMENT ÊTRE INTÉRESSÉ PAR:
Kératocône (McComish, 2019)
Glaucome (Craig, 2020)
Taille du disque optique (Hun, 2019)
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 25 juin 2020
