TÍTULO DO ESTUDO: Uma análise multiétnica de todo o genoma de 44.039 indivíduos identifica 41 novos loci associados à espessura central da córnea
RESUMO: Identificação de mais de 40 novas variantes genéticas associadas à espessura central da córnea, que está ligada a múltiplos distúrbios oculares.
VISÃO GERAL: A córnea atua como uma “janela” para o olho, permitindo a entrada da luz ao mesmo tempo que serve como uma barreira contra irritantes externos. A espessura da córnea é um indicador bem estudado da saúde ocular e a espessura reduzida tem sido associada a doenças oculares, como o glaucoma. Este estudo de associação do genoma teve como objetivo identificar regiões genômicas ligadas à espessura no centro da córnea. Ao examinar a informação genética de mais de 44.000 indivíduos de etnia branca não hispânica, hispânica, asiática e afro-americana, o estudo encontrou 98 regiões do genoma associadas à espessura central da córnea. Destes, 41 eram novos para este estudo. Juntas, todas as variantes neste estudo podem explicar cerca de 14% da variação individual na espessura central da córnea. Algumas dessas variantes identificadas também foram associadas a doenças oculares, incluindo ceratocone e glaucoma, ressaltando as conexões entre a espessura da córnea e distúrbios oculares.
VOCÊ SABIA? Mais de 2,5 milhões de lesões oculares são registradas a cada ano apenas nos Estados Unidos, com metade delas ocorrendo em casa. É altamente recomendável usar óculos de proteção devidamente certificados ao realizar atividades que envolvam ferramentas ou produtos químicos perigosos, como alvejante. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIADOS À ESPESSURA DO CORREIO: rs28526212, rs3132303, rs121908120, rs12554217, rs930847, rs1931656, rs1828481, rs56009602, rs3132307, rs35809595, rs6910919, rs1831902, rs11111869, rs72755233, rs10471310, rs62279162, rs10980623, rs2034809, rs785429, rs12912010, rs11636578, rs17024437, rs9906577, rs13191376, rs7040970, rs13079175, rs4938174, rs9552680, rs117995094, rs4611262, rs7308752, rs9838430, rs7823059, rs34869, rs56054326, rs7026684, rs4846476, rs166474, rs56223983, rs1412710, rs2731646, rs4475548, rs75550549, rs152446, rs1176321, rs73222243, rs71313931, rs2419835, rs2320163, rs12898341, rs113896694, rs11650127, rs28667150, rs9294963, rs57168185, rs11917483, rs56303154, rs12324079, rs448203, rs62292788, rs96067, rs848546, rs25458, rs10124621, rs6459472, rs4785955, rs7211723, rs3740685, rs10800558, rs11903480, rs4311997, rs10245642, rs154001, rs10943848, rs4623781, rs7737693, rs58671886, rs1800440, rs8133436, rs2505507, rs9350413, rs688601, rs7749695, rs880930, rs117789382, rs13036662, rs35351529, rs28687756, rs28687756 124932, rs11077857, rs9855175
RECURSOS ADICIONAIS:
A córnea
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Ceratocone (McComish, 2019)
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 25 de junho de 2020
