TITRE DE L’ÉTUDE: L’analyse multitrait du glaucome identifie de nouveaux loci de risque et permet la prédiction polygénique de la sensibilité et de la progression de la maladie
SOMMAIRE: Identification de plus de 100 variantes génétiques associées au glaucome.
APERÇU: Le glaucome est une affection médicale caractérisée par des lésions du nerf optique de l’œil généralement dues à une pression accrue dans l’œil. Puisqu’il n’existe actuellement aucun moyen rentable de dépister la maladie, les chercheurs ont exploré l’utilisation des scores de risque polygénique pour déterminer le risque d’un individu. Cette étude a utilisé les données de plus de 120 000 personnes d’ascendance européenne pour trouver des régions génomiques associées au glaucome. Les chercheurs ont identifié 114 variantes génétiques associées à la maladie, dont beaucoup sont nouvelles. Les scores de risque polygénique calculés à l’aide de ces variantes ont indiqué un risque 15 fois plus élevé de glaucome avancé pour les individus dans le 90e percentile des scores polygéniques.
LE SAVIEZ-VOUS? La meilleure façon de prévenir le développement du glaucome est de planifier des examens de la vue réguliers avec votre médecin. [SOURCE]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU GLAUCOME: rs10918274, rs2472493, rs9913911, rs59454355, rs28795989, rs2275241, rs9853115, rs944801, rs6838291, rs2745572, rs2022945, rs1579050, rs57111852, rs58073046, rs6914444, rs56319620, rs4821712, rs2896175, rs76325372, rs35155027, rs9494457, rs7924522, rs1867409, rs11234741, rs2439042, rs4102217, rs8064739, rs738722, rs4141194, rs2188836, rs75265191, rs327712, rs2935072, rs6140009, rs9608740, rs12216891, rs17339357, rs7089636, rs4658101, rs8009633, rs2249195, rs66500121, rs2274224, rs73111535, rs3785856, rs12068500, rs62580791, rs9544024, rs12139208, rs324762, rs6741499, rs6732795, rs73148965, rs113542380, rs72669675, rs722585, rs2145826, rs34952318, rs1283696, rs10869665, rs9816799, rs1286771, rs4703855, rs74984957, rs13009933, rs2526101, rs73294447, rs11859314, rs4601984, rs4434990, rs440677, rs4420855, rs74259971, rs3743861, rs11229165, rs12045227, rs56152426, rs7273775, rs4412362, rs6065171, rs2526385, rs4709210, rs4128399, rs4936100, rs2881425, rs73220190, rs1084524, rs62188040, rs117 10845, rs1362227, rs447324, rs756481, rs351973, rs36006455, rs3184504, rs163524, rs12280392, rs11008626, rs12913832, rs56405342, rs893830, rs10435033, rs12778014, rs10796912, rs1126809, rs7799028, rs9530143, rs11567976, rs274760, rs1563966, rs62172701, rs1347141, rs1616405, rs61755579
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Glaucome
Que se passe-t-il dans les yeux avec le glaucome? (Vidéo)
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 31 janvier 2020