Thromboembolie veineuse (Klarin, 2019)

Artère sanguine veine DVT

TITRE DE L’ÉTUDE: L’analyse des associations pangénomiques de la thromboembolie veineuse identifie de nouveaux loci de risque et un chevauchement génétique avec une maladie vasculaire artérielle

SOMMAIRE: Identification de 22 nouvelles variantes génétiques associées à la thromboembolie veineuse.

APERÇU: La thromboembolie veineuse est caractérisée par la formation de caillots sanguins, généralement dans les veines des jambes. De tels caillots sanguins peuvent bloquer la circulation sanguine, entraînant un gonflement douloureux des membres. Les caillots sanguins peuvent également voyager jusqu’aux poumons, entraînant une embolie pulmonaire, une condition dangereuse associée à une mortalité élevée. Pour mieux comprendre les facteurs génétiques contribuant au risque de thromboembolie veineuse, cette étude d’association pangénomique a examiné plus de 650 000 personnes d’ascendance européenne, africaine et hispanique et a découvert 22 nouvelles variantes génétiques. Certains des gènes impliqués jouent un rôle dans la régulation du cholestérol LDL (notre «mauvais cholestérol») dans le sang.

LE SAVIEZ-VOUS? L’embolie pulmonaire est souvent sous-diagnostiquée. Les symptômes peuvent aller des douleurs thoraciques et de l’essoufflement à la douleur ou à la sensibilité des membres.[SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

VARIANTES ASSOCIÉES À LA THROMBOEMBOLISME VEINEUSE: rs6025, rs9411377, rs4253417, rs2066865, rs1799963, rs78707713, rs10747514, rs2288904, rs12445050, rs4734879, rs10886430, rs6048, rs216296, rs174536, rs7585314, rs3002417, rs3211752, rs7051718, rs9607928, rs6083037, rs7739314, rs1654425, rs1867312, rs6795524, rs1048483, rs16867574, rs57328376, rs12824685, rs2842700, rs13084580, rs10087301, rs2074492, rs731839

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Maladie artérielle
Cholestérol LDL

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 9 novembre 2019