Tromboembolismo venoso (Klarin, 2019)

TÍTULO DO ESTUDO: A análise de associação de todo o genoma de tromboembolismo venoso identifica novos loci de risco e sobreposição genética com doença vascular arterial

RESUMO: Identificação de 22 novas variantes genéticas associadas ao tromboembolismo venoso.

VISÃO GERAL: O tromboembolismo venoso é caracterizado pela formação de coágulos sanguíneos, geralmente nas veias das pernas. Esses coágulos de sangue podem bloquear o fluxo sanguíneo, resultando em inchaço doloroso dos membros. Os coágulos sanguíneos também podem viajar para os pulmões, resultando em embolia pulmonar, uma condição perigosa associada a alta mortalidade. Para entender melhor os fatores genéticos que contribuem para o risco de tromboembolismo venoso, este estudo de associação do genoma examinou mais de 650.000 indivíduos de ascendência europeia, africana e hispânica e descobriu 22 novas variantes genéticas. Alguns dos genes envolvidos desempenham um papel na regulação do colesterol LDL (nosso “colesterol ruim”) no sangue.

VOCÊ SABIA? A embolia pulmonar frequentemente é subdiagnosticada. Os sintomas podem variar de dores no peito e falta de ar a dor ou sensibilidade nos membros.[SOURCE]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

VARIANTES ASSOCIADAS AO TROMBOEMBOLISMO VENOSO: rs6025, rs9411377, rs4253417, rs2066865, rs1799963, rs78707713, rs10747514, rs2288904, rs12445050, rs4734879, rs10886430, rs6048, rs216296, rs174536, rs7585314, rs3002417, rs3211752, rs7051718, rs9607928, rs6083037, rs7739314, rs1654425, rs1867312, rs6795524, rs1048483, rs16867574, rs57328376, rs12824685, rs2842700, rs13084580, rs10087301, rs2074492, rs731839

RECURSOS ADICIONAIS:
Doença arterial
Colesterol LDL

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 9 de novembro de 2019

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