TÍTULO DO ESTUDO: A análise multitraço do glaucoma identifica novos loci de risco e permite a previsão poligênica da suscetibilidade e progressão da doença
RESUMO: Identificação de mais de 100 variantes genéticas associadas ao glaucoma.
VISÃO GERAL: Glaucoma é uma condição médica caracterizada por danos ao nervo óptico do olho, geralmente devido ao aumento da pressão no olho. Como não existe atualmente uma maneira econômica de rastrear a doença, os pesquisadores exploraram o uso de escores de risco poligênico para determinar o risco de um indivíduo. Este estudo utilizou dados de mais de 120.000 indivíduos de ascendência europeia para encontrar regiões genômicas associadas ao glaucoma. Os pesquisadores identificaram 114 variantes genéticas associadas à doença, muitas das quais são novas. Os escores de risco poligênico calculados usando essas variantes indicaram um risco 15 vezes maior de glaucoma avançado para indivíduos no 90º percentil dos escores poligênicos.
VOCÊ SABIA? A melhor maneira de prevenir o desenvolvimento de glaucoma é agendar exames regulares aos olhos com seu médico. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS A GLAUCOMA: rs10918274, rs2472493, rs9913911, rs59454355, rs28795989, rs2275241, rs9853115, rs944801, rs6838291, rs2745572, rs2022945, rs1579050, rs57111852, rs58073046, rs6914444, rs56319620, rs4821712, rs2896175, rs76325372, rs35155027, rs9494457, rs7924522, rs1867409, rs11234741, rs2439042, rs4102217, rs8064739, rs738722, rs4141194, rs2188836, rs75265191, rs327712, rs2935072, rs6140009, rs9608740, rs12216891, rs17339357, rs7089636, rs4658101, rs8009633, rs2249195, rs66500121, rs2274224, rs73111535, rs3785856, rs12068500, rs62580791, rs9544024, rs12139208, rs324762, rs6741499, rs6732795, rs73148965, rs113542380, rs72669675, rs722585, rs2145826, rs34952318, rs1283696, rs10869665, rs9816799, rs1286771, rs4703855, rs74984957, rs13009933, rs2526101, rs73294447, rs11859314, rs4601984, rs4434990, rs440677, rs4420855, rs74259971, rs3743861, rs11229165, rs12045227, rs56152426, rs7273775, rs4412362, rs6065171, rs2526385, rs4709210, rs4128399, rs4936100, rs2881425, rs73220190, rs1084524, rs62188040, rs1178040 10845, rs1362227, rs447324, rs756481, rs351973, rs36006455, rs3184504, rs163524, rs12280392, rs11008626, rs12913832, rs56405342, rs893830, rs10435033, rs12778014, rs10796912, rs1126809, rs7799028, rs9530143, rs11567976, rs274760, rs1563966, rs62172701, rs1347141, rs1616405, rs61755579
RECURSOS ADICIONAIS:
Glaucoma
O que acontece dentro dos olhos com Glaucoma? (Vídeo)
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 31 de janeiro de 2020
