TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique identifie 32 nouveaux loci de susceptibilité au cancer du sein à partir d’analyses globales et spécifiques au sous-type
SOMMAIRE: Découverte de nouvelles variantes génétiques associées au cancer du sein de type HER2 enrichi.
APERÇU: Les seins sont des structures complexes avec plusieurs types de cellules qui peuvent donner lieu à plusieurs types de cancer. Les cancers du sein sont classés par récepteurs les cellules cancéreuses ont à l’extérieur. Cette classification est utile pour prédire les résultats et les traitements efficaces. Les cancers du sein qui utilisent le récepteur du facteur de croissance épidermique humain 2 (HER2 +) représentent 15 à 30% de tous les cancers du sein. Les cancers du sein HER2 + sont historiquement associés à un mauvais pronostic et à une récidive accrue, mais il existe maintenant de nouveaux médicaments qui ciblent spécifiquement le récepteur HER2 et améliorent la survie. Les cancers de type HER2 enrichis ont le récepteur HER2 mais n’ont pas d’autre hormone récepteurs comme récepteurs pour les œstrogènes ou la progestérone. Cette étude d’association à l’échelle du génome a examiné près de 266 000 personnes d’ascendance européenne pour identifier des variantes génétiques associées à différents types de cancer du sein, y compris les cancers de type HER2. Au total, les chercheurs ont identifié 330 régions génomiques associées aux types de cancer du sein et les ont utilisées pour calculer les scores polygéniques.
LE SAVIEZ-VOUS? Les thérapies modernes sont capables de cibler spécifiquement les cellules qui expriment HER2. Cela a considérablement augmenté le taux de survie des patientes atteintes d’un cancer du sein HER2 +. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIES AU CANCER DU SEIN ENRICHIE EN HER2: rs9712235, rs4602255, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs12091730, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs1550622, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs4322799, rs1036759, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs10941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, r s157557, rs418053, rs2121348, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs9358466, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs10816625, rs13294895, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, rs4980029, rs7125780, rs610437, rs625145, rs7121616, rs7939702, rs11822830, rs10832963, rs4980386, rs4472923, rs7394715, rs10838267, rs77047825, rs12287832, rs10896047, rs35039974, rs661204981, rs78540526, rs6597981 rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs2588809, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593, rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269, rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs13039563, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715, rs9611990, rs112855987, rs28512361
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MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 2 juin 2020