TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma identifica 32 novos loci de suscetibilidade ao câncer de mama a partir de análises gerais e específicas de subtipo
RESUMO: Descoberta de novas variantes genéticas associadas ao câncer de mama semelhante ao enriquecido com HER2.
VISÃO GERAL: Os seios são estruturas complexas com vários tipos de células que podem dar origem a vários tipos de câncer. Os cânceres de mama são classificados por quais receptores células cancerosas têm do lado de fora. Esta classificação é útil para prever resultados e tratamentos eficazes. Os cânceres de mama que usam o receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER2 +) representam 15-30% de todos os cânceres de mama. Os cânceres de mama HER2 + são historicamente associados a um prognóstico ruim e a um aumento da recorrência, mas agora existem novos medicamentos que visam especificamente o receptor HER2 e melhoram a sobrevida. Cânceres do tipo enriquecido com HER2 têm o receptor HER2, mas não têm outro hormônio receptores gostar receptores para estrogênio ou progesterona. Este estudo de associação de todo o genoma examinou cerca de 266.000 indivíduos de ascendência europeia para identificar variantes genéticas associadas a diferentes tipos de câncer de mama, incluindo cânceres semelhantes a HER2. No total, os pesquisadores identificaram 330 regiões genômicas associadas a tipos de câncer de mama e as usaram para calcular pontuações poligênicas.
VOCÊ SABIA? As terapias modernas são capazes de atingir especificamente as células que expressam HER2. Isso aumentou drasticamente a taxa de sobrevivência de pacientes com câncer de mama HER2 +. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA ENRIQUECIDO HER2: rs9712235, rs4602255, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs12091730, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs1550622, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs4322799, rs1036759, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs10941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, r s157557, rs418053, rs2121348, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs9358466, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs10816625, rs13294895, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, rs4980029, rs7125780, rs610437, rs625145, rs7121616, rs7939702, rs11822830, rs10832963, rs4980386, rs4472923, rs7394715, rs10838267, rs77047825, rs12287832, rs10896047, rs35039974, rs661204, rs78540526, rs6597981 rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs2588809, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593, rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269, rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs13039563, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715, rs9611990, rs112855987, rs28512361
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 2 de junho de 2020
