TÍTULO DO ESTUDO: A arquitetura genética da nefropatia membranosa e seu potencial para melhorar o diagnóstico não invasivo RESUMO: Identificação de 4 regiões genômicas associadas à nefropatia membranosa, um autoimune doença dos rins. VISÃO GERAL: Os rins são órgãos que …
TÍTULO DO ESTUDO: Avaliando a relação entre lipídeos de lipoproteína circulantes e apolipoproteínas com risco de doença cardíaca coronária: uma análise de randomização mendeliana multivariável RESUMO: Identificação de 440 variantes genéticas associadas ao nível de apolipoproteína A-1 no sangue e …
TÍTULO DO ESTUDO: Meta-análise de 542.934 indivíduos de ascendência europeia identifica novos genes e mecanismos que predispõem ao erro refrativo e miopia RESUMO: Descoberta de 336 novas regiões genômicas associadas a erros de refração, incluindo miopia. VISÃO GERAL: Erros de …
TÍTULO DO ESTUDO: A metanálise do genoma identifica novos loci associados à degeneração macular relacionada à idade RESUMO: Identificação de 12 novas regiões genômicas associadas à degeneração macular relacionada à idade. VISÃO GERAL: A retina é a camada nervosa sensível …
Degeneração macular relacionada à idade (Han, 2020) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma de suscetibilidade à fibrose pulmonar idiopática RESUMO: Identificação de 5 novas variantes associadas com idiopático pulmonar fibrose . VISÃO GERAL: Idiopática pulmonar fibrose (IPF) é um progressivo doença pulmonar caracterizada …
TÍTULO DO ESTUDO: Variantes comuns associadas a convulsões febris gerais e relacionadas à vacina MMR RESUMO: Identificação de 6 variantes genéticas associadas com febril convulsões. VISÃO GERAL: Em crianças pequenas, a febre alta pode induzir convulsões, causando tremores incontroláveis e …
TÍTULO DO ESTUDO: Usando a genética humana para entender os impactos da testosterona na doença em homens e mulheres RESUMO: Identificação de mais de 200 variantes genéticas associadas aos níveis de testosterona. VISÃO GERAL: A testosterona é o principal hormônio …
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma para os níveis de vitamina D revela 69 loci independentes RESUMO: Identificação de 69 regiões genéticas associadas aos níveis de vitamina D. VISÃO GERAL: A vitamina D é conhecida como …
TÍTULO DO ESTUDO: Múltiplas variantes comuns para doença celíaca influenciando a expressão do gene imunológico RESUMO: Descoberta de 13 novas regiões genômicas associadas à doença celíaca. VISÃO GERAL: A doença celíaca é caracterizada pela incapacidade de comer glúten, uma proteína …
TÍTULO DO ESTUDO: Arquitetura genética das estruturas cerebrais subcorticais em 38.851 indivíduos RESUMO: Identificação de 48 loci genéticos, incluindo 40 novos loci, associados ao volume subcortical do cérebro. VISÃO GERAL: O cérebro é um órgão complexo formado por muitas regiões …
