TÍTULO DO ESTUDO: Insights sobre a etiologia do ronco a partir de investigações genéticas e observacionais no Biobank do Reino Unido RESUMO: Identificação de 42 regiões genéticas associadas ao ronco. VISÃO GERAL: O ronco pode atrapalhar o seu sono ou …
TÍTULO DO ESTUDO: O estudo de associação do genoma identifica o locus no cromossomo 2q32.1 associado à síncope (desmaios) e colapso RESUMO: A análise de todo o genoma revela um novo loci genético correlacionado com síncope ou desmaio. DESCRIÇÃO: A …
TÍTULO DO ESTUDO: A análise de associação em mais de 329.000 indivíduos identifica 116 variantes independentes que influenciam o neuroticismo RESUMO: Identificação de 116 variantes genéticas associadas ao neuroticismo. DESCRIÇÃO: Neuroticismo é um traço de personalidade caracterizado por emocionalidade negativa …
TÍTULO DO ESTUDO: Genes alvo, variantes, tecidos e vias de transcrição que influenciam os níveis de urato sérico humano RESUMO: Identificação de 147 novas variantes genéticas associadas ao desenvolvimento da gota. DESCRIÇÃO: O ácido úrico é um resíduo produzido à …
TÍTULO DO ESTUDO: Variantes comuns em SCN5A-SCN10A e HEY2 estão associadas à síndrome de Brugada, uma doença rara com alto risco de morte cardíaca súbita RESUMO: Identificação de 3 variantes genéticas associadas à síndrome de Brugada, uma doença cardíaca rara. …
TÍTULO DO ESTUDO: Meta-análise de estudos de associação do genoma descobre múltiplos loci para leucemia linfocítica crônica RESUMO: Descoberta de novas variantes genéticas associadas a um risco aumentado de leucemia linfocítica crônica. DESCRIÇÃO: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma …
TÍTULO DO ESTUDO: Variantes herdadas em 3q13.33 e 3p24.1 estão associadas ao risco de linfoma difuso de grandes células B e vias imunes implicadas RESUMO: Identificação de 2 novas variantes genéticas associadas a um risco aumentado de desenvolver linfoma difuso …
Linfoma difuso de células B do pulmão (Kleinstern, 2019) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Novos sinais genéticos para a função pulmonar destacam as vias e as associações de doença pulmonar obstrutiva crônica em vários ancestrais RESUMO: Identificação de 155 variantes genéticas correlacionadas com a função pulmonar. VISÃO GERAL: A função pulmonar …
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma de granulomatose eosinofílica com poliangiite revela locos genômicos estratificados pelo status ANCA RESUMO: Descoberta de quatro variantes genéticas associadas à granulomatose eosinofílica, uma doença autoimune rara que afeta os vasos …
Granulomatose eosinofílica com poliangiíte (Lyons, 2019) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Análises de genoma de> 200.000 indivíduos identificam 58 locais para inflamação crônica e destacam as vias que ligam a inflamação e doenças complexas RESUMO: Identificação de 58 variantes genéticas associadas aos níveis sanguíneos da proteína C reativa, …
Marcadores de inflamação no sangue (Ligthart, 2018) Leia mais »
