TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma de granulomatose eosinofílica com poliangiite revela locos genômicos estratificados pelo status ANCA
RESUMO: Descoberta de quatro variantes genéticas associadas à granulomatose eosinofílica, uma doença autoimune rara que afeta os vasos sanguíneos.
VISÃO GERAL: A granulomatose eosinofílica com poliangiite (EGPA; também conhecida como síndrome de Churg-Strauss) é uma doença autoimune rara. É caracterizada por níveis anormalmente elevados de leucócitos eosinófilos e inflamação de vasos sanguíneos de pequeno e médio porte. O estágio inicial da doença é marcado por uma inflamação das vias respiratórias que causa asma. Os estágios posteriores também afetam outros órgãos, em particular o trato digestivo e o coração. Para compreender os fatores genéticos que contribuem para o risco de EGPA, este estudo de associação do genoma analisou os genomas de mais de 7.000 indivíduos de ascendência europeia. O estudo descobriu quatro variantes genéticas que foram previamente associadas à asma e à contagem de leucócitos eosinófilos.
VOCÊ SABIA? A causa do EGPA não é totalmente compreendida. Acredita-se que uma infecção pode iniciar o processo inflamatório. Os alérgenos inalados e certos medicamentos também podem desempenhar um papel no desencadeamento do EGPA. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS EGPA: rs72946301, rs1837253, rs9274704, rs34574566
RECURSOS ADICIONAIS:
EGPA
Contagem de eosinófilos
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 23 de novembro de 2019
