Os clientes da Nebula Genomics têm acesso à Nebula Library, uma coleção atualizada semanalmente de relatórios personalizados com base nas últimas descobertas genéticas. Ele permite que nossos usuários se mantenham atualizados com as pesquisas mais recentes em genética humana e aprendam como isso se aplica a elas. Hoje, a Nebula Library inclui mais de 200 estudos de associação do genoma (GWAS) e novos relatórios são adicionados a cada semana. Para acessar sua Biblioteca de Nebulosa personalizada, você precisa adquirir nosso Sequenciamento do genoma completo (ou carregue os dados de DNA existentes para obter acesso parcial). No entanto, também disponibilizamos publicamente o conteúdo da Nebula Library aqui para ajudá-lo a descobrir relatórios de seu interesse.
TÍTULO DO ESTUDO: Genes alvo, variantes, tecidos e vias de transcrição que influenciam os níveis de urato sérico humano RESUMO: Identificação de 147 novas variantes genéticas associadas ao desenvolvimento da gota. DESCRIÇÃO: O ácido úrico é um resíduo produzido à …
TÍTULO DO ESTUDO: Variantes herdadas em 3q13.33 e 3p24.1 estão associadas ao risco de linfoma difuso de grandes células B e vias imunes implicadas RESUMO: Identificação de 2 novas variantes genéticas associadas a um risco aumentado de desenvolver linfoma difuso …
Linfoma difuso de células B do pulmão (Kleinstern, 2019) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Variantes comuns em SCN5A-SCN10A e HEY2 estão associadas à síndrome de Brugada, uma doença rara com alto risco de morte cardíaca súbita RESUMO: Identificação de 3 variantes genéticas associadas à síndrome de Brugada, uma doença cardíaca rara. …
TÍTULO DO ESTUDO: Meta-análise de estudos de associação do genoma descobre múltiplos loci para leucemia linfocítica crônica RESUMO: Descoberta de novas variantes genéticas associadas a um risco aumentado de leucemia linfocítica crônica. DESCRIÇÃO: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma …
TÍTULO DO ESTUDO: Novos sinais genéticos para a função pulmonar destacam as vias e as associações de doença pulmonar obstrutiva crônica em vários ancestrais RESUMO: Identificação de 155 variantes genéticas correlacionadas com a função pulmonar. VISÃO GERAL: A função pulmonar …
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma de granulomatose eosinofílica com poliangiite revela locos genômicos estratificados pelo status ANCA RESUMO: Descoberta de quatro variantes genéticas associadas à granulomatose eosinofílica, uma doença autoimune rara que afeta os vasos …
Granulomatose eosinofílica com poliangiíte (Lyons, 2019) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Análises de genoma de> 200.000 indivíduos identificam 58 locais para inflamação crônica e destacam as vias que ligam a inflamação e doenças complexas RESUMO: Identificação de 58 variantes genéticas associadas aos níveis sanguíneos da proteína C reativa, …
Marcadores de inflamação no sangue (Ligthart, 2018) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma em tremor essencial identifica três novos loci RESUMO: Identificação de 3 variantes genéticas associadas ao tremor essencial (TE). VISÃO GERAL: ET é um distúrbio neurológico caracterizado por tremores involuntários, especialmente …
TÍTULO DO ESTUDO: Um estudo de associação de todo o genoma do consumo de bebidas amargas e doces RESUMO: Identificação de 15 variantes genéticas correlacionadas ao consumo de café. VISÃO GERAL: Não há como negar que o café ajuda a …
TÍTULO DO ESTUDO: Predisposição genética para perda do cromossomo Y do mosaico no sangue RESUMO: Descoberta de 156 variantes genéticas associadas a uma perda em mosaico do cromossomo Y. VISÃO GERAL: Nosso DNA é compactado em 23 pares de cromossomos, …
