30x Whole-Genome Sequencing está aqui!

30x Sequenciamento do Genoma Completo - Nebula Genomics

Você perguntou. Nós escutamos. Hoje, temos o prazer de anunciar o lançamento do nosso serviço 30x Whole-Genome Sequencing. Está disponível em 188 países a um preço incomparável de $ 299.

O teste genético mais abrangente

30x Whole-Genome Sequencing é o padrão ouro para testes genéticos. Enquanto a maioria dos outros testes de DNA disponíveis comercialmente (por exemplo, 23andMe e AncestryDNA) lêem seu DNA em cerca de 600.000 posições (~ 0,02%), o Sequenciamento do Genoma Completo lê mais de 6.000.000.000 de posições em seu genoma (~ 100%). Com cobertura de 30x, o Sequenciamento do Genoma Completo também é muito mais preciso porque cada letra do DNA é lida em média 30 vezes. Isso gera milhares de vezes mais informações que também são mais precisas, permitindo relatórios mais abrangentes sobre características e ancestrais. No entanto, até agora, o custo do sequenciamento do genoma inteiro o tornava inacessível para a maioria das pessoas. Ao oferecer o sequenciamento do genoma completo 30x por US $ 299, reduzimos o preço em mais de duas vezes.

Os relatórios mais avançados

Agrupamos nosso sequenciamento de genoma completo 30x com o Nebula Explore, nosso serviço de relatório dinâmico. Com uma assinatura do Nebula Explore, você receberá atualizações semanais com base nas últimas descobertas científicas, terá acesso a ferramentas poderosas de exploração do genoma e aprenderá mais sobre sua ancestralidade do que com qualquer outro serviço.

Atualizações de relatórios semanais

A Nebula Research Library é uma coleção atualizada semanalmente de estudos de pesquisa com curadoria de cientistas da Nebula Genomics. Com a Nebula Research Library, você será capaz de se manter atualizado com as últimas pesquisas em genômica humana e aprender como elas se aplicam a você. Para muitos estudos da Nebula Research Library, calculamos pontuações poligênicas com base em suas informações genéticas e o ajudamos a interpretar suas pontuações comparando-as com as pontuações de outros usuários do Nebula Genomics. Você pode ler mais sobre a Nebula Research Library neste postagem do blog e explorar o conteúdo atual da Nebula Research Library Aqui .

Ferramentas de exploração do genoma

Você testa para o MTHFR gene? Eu tenho a variante rs6152? Como abro meu arquivo BAM? Muitos de vocês nos fizeram perguntas como essa. Percebemos que nossos usuários estão interessados em coisas diferentes e não há um único relatório que se adapte a todos. Portanto, decidimos tornar nossos relatórios altamente dinâmicos e permitir a exploração de dados orientada pelo usuário. Para este fim, construímos ferramentas de exploração do genoma que permitirão que você responda a qualquer pergunta que possa ter sobre o seu DNA. Existem três ferramentas principais. Com nossa ferramenta de análise de genes, você pode examinar qualquer gene de interesse e identificar variantes e mutações genéticas relevantes. Nossa ferramenta de busca de variantes permite que você busque em seu genoma qualquer variante genética que tenha sido relatada na literatura. Finalmente, você pode usar nosso navegador genoma para dar uma olhada direta em seus dados de sequenciamento.

Análise profunda de ancestrais

O sequenciamento do genoma completo 30x também permite relatórios de ancestrais mais abrangentes do que os testes genéticos oferecidos pela 23andMe e AncestryDNA. Isso é possível porque sequenciamos todo o cromossomo Y (para usuários do sexo masculino) e o DNA mitocondrial (para usuários do sexo masculino e feminino) e descobrimos todas as variantes genéticas que estão presentes. Isso nos permite rastrear a ancestralidade paterna e materna com muito mais precisão. Estamos fornecendo nossos relatórios de ancestralidade em colaboração com FamilyTreeDNA para dar aos nossos usuários acesso aos maiores bancos de dados de cromossomo Y e DNA mitocondrial do mundo e permitir que eles se conectem com parentes. O relatório de ancestralidade estará disponível no segundo trimestre de 2020. Você pode ler mais sobre isso no site FamilyTreeDNA Aqui e Aqui .

Acesso total aos dados

Oferecemos acesso total aos seus dados genômicos, incluindo arquivos FASTQ, BAM e VCF. Você sempre poderá baixar seus dados genômicos, mesmo se decidir cancelar sua assinatura do Nebula Explore.

Privacy First Genomics

Além de oferecer o sequenciamento do genoma completo mais acessível, buscamos abordar as crescentes preocupações sobre a privacidade dos dados genéticos que desaceleraram o crescimento do mercado de testes genéticos direto ao consumidor. Para esse fim, estamos construindo uma plataforma de gerenciamento de dados segura que combina transparência habilitada para blockchain com computação que preserva a privacidade. Essa tecnologia permite que nossos usuários se beneficiem do sequenciamento do genoma pessoal acessível, sem arriscar sua privacidade. Você pode ler mais sobre nossa tecnologia Aqui .