TÍTULO DO ESTUDO: A análise de associação de todo o genoma de 95.549 indivíduos identifica novos loci e genes que influenciam a morfologia do disco óptico
RESUMO: Identificação de 115 variantes genéticas associadas ao tamanho do disco óptico.
VISÃO GERAL: O disco óptico é uma estrutura oval na parte posterior do olho que representa o ponto de saída do nervo óptico que conecta o olho ao cérebro. Um pequeno tamanho do disco óptico está correlacionado com a vulnerabilidade dos nervos ópticos a várias doenças degenerativas. Para entender melhor os determinantes genéticos do tamanho do disco óptico, este estudo analisou os genomas de mais de 95.000 indivíduos de ascendência europeia e descobriu 115 variantes genéticas associadas ao tamanho do disco óptico, das quais 90 são novas. Algumas das variantes identificadas foram previamente associadas à pressão ocular, glaucoma e miopia.
VOCÊ SABIA? Para manter os olhos saudáveis, proteja-os do sol, faça exames oftalmológicos anuais, evite fumar e consumir álcool, faça exercícios regularmente e controle a pressão arterial e os níveis de colesterol. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS AO TAMANHO DO DISCO ÓPTICO: rs7916410, rs9988687, rs4658101, rs3835100, rs11808696, rs5762752, rs6787363, rs7196852, rs11079419, rs10862708, rs77587000, rs12137699, rs17398137, rs7482884, rs9905786, rs56385951, rs4839470, rs112166936, rs13070614, rs10483727, rs12024620, rs74764079, rs12436074, rs73173591, rs72759609, rs28514893, rs76567987, rs9534439, rs3857971, rs74056359, rs34607745, rs787540, rs7744813, rs4858678, rs1930941, rs8034595, rs742127, rs11602582, rs74891390, rs12471698, rs10512176, rs61975075, rs9330799, rs11639803, rs12547416, rs2092524, rs9967780, rs906568, rs13283933, rs1905014, rs1550094, rs9287914, rs10764494, rs4832012, rs35285683, rs7717697, rs11564398, rs7188859, rs72784719, rs4285804, rs77877421, rs934237, rs57742792, rs116072427, rs698153, rs34536594, rs71296770, rs6673575, rs2033054, rs10957177, rs11584075, rs10164395, rs6030, rs6999835, rs17734073, rs251526, rs2149108, rs13417287, rs2761882, rs11114001, rs12619508, rs62391624, rs16909978, rs9330813, rs3754442, rs7096311, rs59199978, rs11 627.052, rs13022913, rs78977588, rs1126809, rs340762, rs10823610, rs163524, rs599892, rs1852148, rs10910, rs911526, rs6860726, rs7620608, rs7615960, rs7610486, rs2266963, rs2220051, rs10084346, rs28840750, rs2430356, rs11684168, rs8076249, rs80218807, rs9852867, rs1901440, rs30371, rs28603236, rs13264644
RECURSOS ADICIONAIS:
A parte de trás do olho (Vídeo)
Nervo óptico
Glaucoma
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 19 de dezembro de 2019
