Меланома (Ланди, 2020)

фотография спины женщины с веснушками

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Полногеномный метаанализ ассоциаций, объединяющий несколько фенотипов риска, дает представление о генетической архитектуре восприимчивости к меланоме кожи.

РЕЗЮМЕ: Идентификация 54 участков генома, связанных с риском меланомы.

ОБЗОР: Меланома – самый серьезный вид рака кожи. В этом исследовании сравнивали ~ 36000 пациентов с меланомой и ~ 375000 здоровых людей европейского происхождения и идентифицировали 68 генетических вариантов в 54 различных регионах генома. Исследование также обнаружило связь между риском рака и более светлым цветом кожи, а также большим количеством родинок на теле. Одна из областей, связанных как с меланомой, так и с родинками, находится рядом с геном PARP1, геном репарации ДНК, который помогает контролировать меланому, вызывающую ген MITF. Другой вариант был связан с областью HLA, что предполагает роль иммунитета в развитии рака кожи. Другие гены участвовали в поддержании теломер. Области генома, обнаруженные в этом исследовании, в совокупности объясняют ~ 8,5% наследственности риска этого состояния.

ВЫ ЗНАЛИ? Существует множество предупреждающих знаков, позволяющих определить, является ли пятно просто родинкой или меланомой. Самая простая проверка называется тестом «Гадкий утенок» – если родинка отличается от других родинок на вашем теле, как гадкий утенок, не похожий на своих братьев и сестер, стоит пройти проверку! Меланомы часто асимметричны, имеют необычные границы, разные цвета, большие в диаметре или меняются со временем. [SOURCE]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

результаты образца меланомы

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С ИССЛЕДОВАНИЕМ: rs1805007, rs6059655, rs1126809, rs408825, rs16891982, rs7902587, rs871024, rs132941, rs1801516, rs117132860, rs4354713, rs1339759, rs6914598, rs10739220, rs2695237, rs13178866, rs32578, rs4731207, rs76798800, rs1800440, rs8444, rs4420522, rs149617956, rs143190905, rs72834823, rs10960710, rs12913832, rs1278768, rs117648907, rs3950296, rs10859996, rs78378222, rs12984831, rs113469387, rs4237963, rs7941496, rs5766565, rs2967383, rs1056927, rs6908626, rs6994183, rs12473635, rs12215602, rs79966207, rs7778378, rs670318, rs2369633, rs28986343, rs12539524, rs3780269, rs10931936, rs12290699, rs13263376, rs12523094

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
ABCDE для обнаружения меланомы (видео)
Откуда взялась меланома, как ее обнаружить и как предотвратить (видео)

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 12 мая, 2020