Расстройство аутистического спектра (Grove, 2019) – Является ли синдром Аспергера генетическим?

ребенок держит карту

Отчет Nebula Genomics о ДНК синдрома Аспергера

Синдром Аспергера является генетическим? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Синдром Аспергера является генетическим? Пример отчета от Nebula Genomics.
Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Примеры вариантов из Nebula Genomics.

Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :

Дополнительная информация

Что такое синдром Аспергера? (Часть 1 книги “Является ли синдром Аспергера генетическим?”)

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это название аутизма, используемое с 2013 года и далее в 5-м издании Диагностического и статистического руководства Американской психиатрической ассоциации (DSM-5). В предыдущих изданиях DSM и 10-м издании Международной классификации болезней Всемирной организации здравоохранения (МКБ-10) использовался термин «распространенное расстройство развития» (или PDD). Теперь PDD и другие формы аутизма, такие как термин синдром Аспергера, классифицируются как ASD.

Синдром Аспергера (СА) является вариантом аутизма и классифицируется как расстройство нервного и психического развития, влияющее на психическое здоровье пациента. Он отличается от других форм аутизма прежде всего тем, что обычно не нарушается речевое развитие и не снижается интеллект.

Характеристики детей с синдромом Аспергера включают трудности в социальном взаимодействии и коммуникативных навыках, а также различия в восприятии и обработке стимулов (включая, в частности, сенсорную гиперчувствительность и пониженную чувствительность, а также трудности с фильтрацией стимулов) и часто необычные интересы и таланты.

Синдром Аспергера является генетическим?

Причины синдрома Аспергера (и всего спектра аутизма) кроются в отклонениях в развитии и росте мозга.

Активность мозга, сравнивающая мозг человека с синдромом Аспергера и мозг человека с нейротипичным
Сравнение активности мозга Аспергера (Темпл Грандин) и нейротипичного мозга. Доктор Вальтер Шнайдер из Питтсбургского университета. Attribution-Share Alike 4.0 International

Генетические причины всего спектра аутизма оказались чрезвычайно разнообразными и очень сложными. Изменения в более 1000 генов сообщалось, что они приводят к повышенному риску РАС, но исследования аутизма не смогли подтвердить большое количество этих ассоциаций с помощью генетических исследований. Многие из генов, связанных с РАС, участвуют в развитии мозга. Некоторые исследования близнецов показывают, что аутизм – это в высшей степени наследственное заболевание, и по состоянию на 2009 г. известные генетические синдромы, мутации и метаболические заболевания составляют до 20% случаев аутизма. В Обзор 2020 также утверждалось, что пока нет достаточных данных о генах, специфичных для аутистического спектра.

Обычно считается, что огромные возможности сочетания многих генетических вариаций являются причиной большого разнообразия и широты спектра аутизма, включая синдром Аспергера. Факторы риска могут также включать факторы окружающей среды отдельно от генетической предрасположенности.

Субмикроскопические изменения хромосом также играют ключевую роль при аутизме, а именно вариации числа копий. Хромосомные аномалии чаще всего возникают в форме дупликации или делеции гена, которые возникают при образовании яйцеклеток матери или сперматозоидов отца (мейоз).

Однако, если ребенок получает такое отклонение от одного из родителей, он может работать в семьях с вероятностью 50%. Таким образом, возможно, что аномалия, способствующая аутизму, возникает у ребенка только один раз и не передается, или может затронуть несколько членов семьи в разных поколениях. Воздействие (пенетрантность и выразительность) такой генетической аномалии также может сильно варьироваться от человека к человеку.

Эпидемиология (Часть 3 книги “Является ли синдром Аспергера генетическим?”)

Особенно после реклассификации синдрома Аспергера как части РАС в 2013 году, нет точной оценки распространенности синдрома Аспергера. Согласно 2009 г. Согласно исследованию, распространенность синдрома Аспергера у детей оценивается в 0,02% – 0,03%. В то время синдром Аспергера диагностировали чаще у мальчиков, чем у девочек. В 2020 году CDC сообщает, что у каждого 54 человека диагностировано расстройство аутистического спектра, а диагноз РАС более чем в 4 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Некоторые ученые, такие как британский ученый, Саймон Барон-Коэн , пытались объяснить это наблюдение годами исследований.

Симптомы и характеристики (Часть 4 книги Является ли синдром Аспергера генетическим?)

Хотя первые признаки других форм аутизма появляются в первые месяцы жизни, синдром Аспергера обычно проявляется только после трехлетнего возраста. Общие характеристики: качественное нарушение социального общения и взаимодействия, отсутствие эмпатии, сенсорные, моторные и языковые особенности, ярко выраженные узкие интересы.

Двигательные навыки и социальное поведение (Часть 4.1 книги «Является ли синдром Аспергера генетическим?»)

Двигательные навыки

Часто при синдроме Аспергера возникают двигательные особенности, которые обычно отсутствуют при других состояниях аутистического спектра. К ним относятся неловкие движения, неуклюжесть, грубые и мелкие нарушения координации движений.

Социальное поведение

Как и другие аутичные дети, дети с синдромом Аспергера редко и мимолетно смотрят в глаза. В повседневной жизни бросается в глаза отсутствие сочувствия и непонимания межличностных чувств. Дети с синдромом Аспергера часто социально изолированы и легко загоняют в угол из-за своих характеристик.

Люди с синдромом Аспергера, даже если они хотят вступить в контакт с другими, часто воспринимаются как формальные, бесчувственные, пугливые, застенчивые, уклончивые, пренебрежительные или бескорыстные из-за их часто отводимого взгляда и закрытого языка тела, что часто приводит к провалу контакта.

Малыш. Большинство детей с синдромом Аспергера диагностируют позже.
У большинства детей синдром Аспергера не диагностируется до подросткового возраста. Pixabay.com

Язык, особые интересы, интеллект и ритуальные действия (Часть 4.2 Ис. Синдром Аспергера генетический ?)

Язык

В большинстве случаев аутизм языковые навыки задерживаются. Однако дети с синдромом Аспергера часто развивают грамматически и стилистически более совершенный язык. Тон голоса часто бывает монотонным и не поддерживает, например, различия между серьезным и юмористическим выражением лица. Часто люди с аутизмом говорят с неподходящей или необычной скоростью и громкостью. Также встречается отрывистая, отрывистая речь.

Многие дети и взрослые с синдромом Аспергера склонны постоянно и долго говорить, обычно на определенную тему. Дальнейшие характеристики – это очень детально ориентированный стиль повествования с трудностями в различении существенного от несущественного, резкие смены темы, которые непонятны слушателю, использование буквально графических фраз и ответов на риторические вопросы.

Особые интересы

Люди с синдромом Аспергера проявляют большой интерес к социальным контактам, но не знают, как их реализовать. Трудности с распознаванием языка тела и мимики других играют определенную роль и часто понимаются как отсутствие сочувствия. Однако обычно у них есть другие особые интересы, которые кажутся необычными по своему делу или по своей интенсивности. Эти интересы часто лежат в технических или научных областях, таких как информатика, математика, физика, биология или астрономия. Другие увлечены музыкой или запоминанием различных фактов.

Интеллект

В отличие от некоторых других форм аутизма, у людей с синдромом Аспергера интеллект часто бывает нормальным. У детей с синдромом Аспергера иногда наблюдается преждевременное чтение (гиперлексия).

Ритуальные действия

Люди с синдромом Аспергера часто зациклены на том, чтобы их внешнее окружение и распорядок дня были как можно более последовательными. Внезапные изменения могут ошеломить их или заставить сильно нервничать.

Загадка осведомленности об аутизме
Загадка осведомленности об аутизме. Pixabay.com

Диагноз (Часть 5 книги “Является ли синдром Аспергера генетическим?”)

Синдром Аспергера часто диагностируют гораздо позже чем более тяжелые формы аутизма. В то время как большинству аутичных детей диагноз ставят в возрасте до 2 лет, согласно отчету CDC за 2008 год, средний возраст диагноза Аспергера составлял 6 лет. Британское исследование 2007 года сообщило о дальнейшей задержке диагностики Аспергера – в среднем около 11 лет. Дети с синдромом Аспергера находятся на высоком уровне функционального аутизма и не демонстрируют задержки речи или интеллектуального развития.

Текущее диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5), опубликованное Американской психиатрической ассоциацией, исключило синдром Аспергера как отдельное нарушение психического развития. Теперь он включен в категорию расстройств аутистического спектра; аналогично детскому дезинтегративному расстройству и другому повсеместному расстройству развития (не указано иное).

Недавно исследователи начали предполагать, что это не разные заболевания, а непрерывный континуум от очень легких до тяжелых форм нарушения развития, которые начинаются в раннем детстве. Различают дефицит по двум категориям: во-первых, нарушается социальное взаимодействие и общение (например, зрительный контакт, способность разговаривать или строить отношения являются слабыми). Во-вторых, повторяющееся поведение и фиксированные интересы и поведение являются характеристиками аутичных расстройств.

Предыдущий DSM, DSM-IV, в 2000 году включал следующие качественные диагностические критерии синдрома Аспергера, некоторые генетические варианты.

  1. Качественное нарушение социального взаимодействия, проявляющееся как минимум в двух из следующих областей:
    1. Заметное нарушение нескольких невербальных форм поведения, контролирующих социальное взаимодействие, таких как зрительный контакт, мимика, поза и жесты.
    2. Отношения со сверстниками не развиты, или не по уровню развития
    3. Отсутствие спонтанного обращения к другим, чтобы поделиться радостью, интересом или гордостью за достижение (например, пострадавшие дети не склонны показывать другим людям то, что им интересно)
    4. Отсутствие социальной или эмоциональной взаимности
  2. Ограниченные повторяющиеся и стереотипные модели поведения, интереса и активности, которые проявляются по крайней мере в одной из следующих характеристик:
    1. Обширное взаимодействие с одним или несколькими стереотипными и ограниченными паттернами интереса, ненормальными по интенсивности или предмету
    2. Очевидно жесткое соблюдение определенных нефункциональных распорядков или ритуалов
    3. Стереотипные и повторяющиеся двигательные привычки (например, движения рук или пальцев или сложные движения всего тела)
    4. Постоянное занятие частями объекта
  3. Расстройство вызывает клинически значимые нарушения в социальной, профессиональной или других важных областях.
  4. Отсутствует клинически значимая общая задержка речи (например, использование отдельных слов на втором году жизни, коммуникативных предложений на третьем году жизни)
  5. Нет клинически значимой задержки в развитии познания, навыков самопомощи и адаптивного поведения (кроме социального взаимодействия) и – в детстве – любопытства к окружающей среде.
  6. Расстройство не соответствует критериям какого-либо другого серьезного расстройства развития или шизофрении.

Возможные побочные эффекты (Часть 6 статьи Является ли синдром Аспергера генетическим?)

Иногда синдром Аспергера встречается вместе с другими психическими расстройствами:

  • Одним из наиболее частых сопутствующих симптомов является депрессия, которая обычно вызвана нарушениями в личной и профессиональной жизни.
  • Некоторые люди с синдромом Аспергера также соответствуют критериям обсессивно-компульсивного расстройства или обсессивного расстройства личности.
  • Если присутствуют трудности с концентрацией внимания, синдром Аспергера легко спутать с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, СДВГ. Однако оба заболевания могут возникать вместе.
  • Иногда описываются частые случаи синдрома Аспергера и синдрома Туретта.
  • Иногда также наблюдается частое возникновение синдрома Аспергера и нервной анорексии (нервной анорексии).

Лечение (Часть 7 статьи Является ли синдром Аспергера генетическим?)

Не каждый диагноз синдрома Аспергера приводит к его классификации в качестве заболевания, которое следует рассматривать или даже лечить. Также не существует методов лечения, направленных непосредственно на этот синдром. Возможна симптоматическая терапия, основанная на подходах когнитивно-поведенческой терапии и обучении социальным навыкам.

Буфер обмена синдром Аспергера
Лечение синдрома Аспергера включает в себя поведенческую терапию и лекарства для лечения сопутствующих состояний. Ник Янгсон Альфа-фондовые изображения CC BY-SA 3.0

Если добавляются такие симптомы, как выраженная гиперактивность и возбуждение, агрессивное поведение, нарушения сна или депрессивное настроение, также используются лекарства.

Если вам понравилась эта статья, ознакомьтесь с остальной частью Библиотека исследований туманности .