Рак щитовидной железы (Gudmundsson, 2017) – Является ли рак щитовидной железы генетическим?

Доктор с раком щитовидной железы пальто посуда

Отчет Nebula Genomics о раке щитовидной железы

Является ли рак щитовидной железы генетическим? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Является ли рак щитовидной железы генетическим? Пример отчета от Nebula Genomics
Является ли рак щитовидной железы генетическим? Примеры вариантов отчета от Nebula Genomics

Дополнительная информация

Введение (Часть 1 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Щитовидная железа – это железа в форме бабочки, расположенная у основания шеи. Он производит гормоны, регулирующие частоту сердечных сокращений, кровяное давление, температуру тела, количество кальция в крови, обмен веществ. Хотя на ранней стадии он может не вызывать никаких симптомов, он может разрастаться и вызывать боль и отек в области шеи. По мере роста опухоли признаки заболевания включают:

  • Уплотнение (узелок), которое можно прощупать через кожу на шее.
  • Изменения голоса, в том числе повышенная охриплость
  • Затруднение глотания
  • Боль в шее (особенно в передней части шеи) и горле
  • Увеличение лимфатических узлов на шее

Что такое рак щитовидной железы? Этот рак обычно медленно растет и хорошо поддается лечению. При агрессивных формах он может распространяться на лимфатические узлы, вызывая дальнейшие осложнения. Лента для рака щитовидной железы сделана трех цветов: фиолетового, бирюзового и розового.

Эпидемиология (Часть 2 Is генетический рак щитовидной железы ?)

По данным Американской ассоциации щитовидной железы, ATA этот тип рака встречается редко по сравнению с другими видами рака. В последние десятилетия заболеваемость во всем мире выросла. Существуют значительные различия в зависимости от региона и этнической принадлежности. Частично это увеличение может быть связано с улучшением методов тестирования.

Этот рак является восьмым по распространенности раковым заболеванием в Соединенных Штатах, на него приходится 4% всех новых случаев. Согласно Национальный институт рака частота новых случаев рака щитовидной железы составила 15,7 на 100 000 мужчин и женщин в год. Уровень смертности составлял 0,5 на 100 000 мужчин и женщин в год, и примерно у 1,3 процента мужчин и женщин он будет диагностирован в какой-то момент в течение их жизни, согласно данным за 2015–2017 годы.

Типы (Часть 3 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Рак щитовидной железы – самая распространенная опухоль эндокринной системы. Он делится на разные типы, из которых наиболее часто встречается в молодом возрасте. Возрастной пик в среднем составляет 52 года для женщин и 55 лет для мужчин. Тревожные узелки щитовидной железы обычно являются первым симптомом. К наиболее распространенным типам рака щитовидной железы относятся:

  1. Папиллярный : (От 75 до 85% случаев, обычно возникает в возрасте от 35 до 60 лет). Эти карциномы происходят из клеток щитовидной железы и образуют пальцеобразные разветвленные (папиллярные) структуры. Это самые частые злокачественные новообразования этого заболевания. Они метастазируют (распространяются в отдаленные части тела) в основном через лимфатические сосуды (лимфогенные метастазы) в лимфатические узлы шеи. Риск развития папиллярного рака щитовидной железы по папиллярному типу повышен у женщин с семейный аденоматозный полипоз и у пациентов с синдромом Гарднера. Эти синдромы вызваны дефектами гена APC.
  2. Фолликулярный : (От 10 до 20% случаев, обычно возникает в возрасте от 40 до 50) – эта форма рака щитовидной железы иногда встречается у людей с синдромом Каудена. Некоторые включают Карцинома из клеток Хюртле как вариант, а другие перечисляют его как отдельный тип. При этой карциноме структура ткани во многом напоминает структуру зрелой или развивающейся щитовидной железы. Больные клетки происходят из клеток щитовидной железы и образуют метастазы (отдаленные метастазы) в легких, скелете и головном мозге, а также в кровеносных сосудах, в основном через кровоток.
  3. Медуллярный : (5 до 8% случаев, обычно возникает в возрасте от 40 до 50) – рак парафолликулярных c-клеток, клеток, продуцирующих кальцитонин (также называемых C-клетками), которые расположены в щитовидной железе из-за связей развития, но не являются связанные с фактической функцией щитовидной железы
  4. Анапластический : (менее 5% случаев, обычно возникает в возрасте около 60 лет) не поддается лечению и может вызывать симптомы давления. Химиотерапия может быть рекомендована для лечения анапластического рака щитовидной железы во время постановки диагноза.
  5. Слабо дифференцированный рак щитовидной железы – это злокачественное новообразование фолликулярно-клеточного происхождения с промежуточными гистопатологическими паттернами между дифференцированным и недифференцированным раком щитовидной железы.
Образец ткани папиллярного рака щитовидной железы
Папиллярный рак щитовидной железы. Нефрон . Attribution-Share Alike 3.0 без переноса

Является ли рак щитовидной железы генетическим?

Причины до конца не изучены, хотя считается, что сочетание факторов окружающей среды и генетических факторов играет определенную роль, особенно для наследственных форм.

Семейная медуллярная карцинома щитовидной железы (FMTC), встречающаяся примерно в 2 из 10 медуллярных карцином щитовидной железы (MTC), возникает в результате наследования аномального гена.

Согласно Американское онкологическое общество сочетание FMTC и опухолей других желез внутренней секреции называется множественной эндокринной неоплазией 2 типа (МЭН 2). Существует 2 подтипа, MEN 2a и MEN 2b, вызванных генетическими мутациями в гене RET.

«При MEN 2a MTC возникает вместе с феохромоцитомами (опухолями, вырабатывающими адреналин) и опухолями паращитовидных желез.

При MEN 2b MTC ассоциируется с феохромоцитомами и доброкачественными разрастаниями нервной ткани на языке и в других местах, называемыми невриномами. Этот подтип встречается гораздо реже, но более агрессивен, чем MEN 2a ».

При этих унаследованных формах ЦПМ рак часто развивается в детстве или в раннем взрослом возрасте и может распространяться рано. Наличие в семье члена семьи первой степени (родителя, брата, сестры или ребенка) с этим заболеванием, даже без известного наследственного синдрома в семье, увеличивает риск рака щитовидной железы.

Папиллярный тип часто протекает в семьях. Предполагается, что гены на хромосоме 19 и хромосоме 1 вызывают этот семейный рак.

Люди с комплексом Карни, типом I или болезнью Каудена подвержены повышенному риску развития папиллярного и фолликулярного рака щитовидной железы. Первый синдром вызван дефектами гена PRKAR1A, а второй чаще всего вызван дефектами гена PTEN.

Негенетические причины (Часть 5 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Это заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Существует также причинно-следственная связь с дефицитом йода (риск примерно в 2,3 раза выше). Радиация (особенно в детском и подростковом возрасте) также играет значительную роль. После того, как атомные бомбы были сброшены на Хиросиму и Нагасаки, риск этого рака многократно увеличился в пострадавших районах. То же касается и территорий, пострадавших от массовых радиоактивных осадков после Чернобыльской катастрофы. Люди, жившие в Соединенных Штатах во время испытаний атомной бомбы в 1940-1960-х годах, также могут подвергнуться воздействию. Радиоактивное вещество, йод 131 (или I-131), выделяющееся в результате этих атомных взрывов, накапливается в щитовидной железе, что вызывает повышенный риск. Вы можете снизить риск, избегая районов с высоким уровнем радиоактивности.

Симптомы (Часть 6 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Обычно замечают образование узелков в области щитовидной железы. Эта железа может увеличиваться или оставаться нормального размера. Увеличенные шейные лимфатические узлы также могут появиться перед пальпируемым узлом щитовидной железы. Дисфагия, охриплость голоса как проявление паралича голосовых связок, отсутствие способности щитовидной железы изменять глотание, грубая консистенция и сросшиеся лимфатические узлы являются поздними симптомами запущенного заболевания.

Диагностика (Часть 7 Из генетический рак щитовидной железы ?)

Медицинский работник физически осмотрит область шеи, чтобы проверить наличие увеличенной щитовидной железы. Они также узнают о факторах риска, таких как радиационное облучение и личный или семейный анамнез заболевания. Минимально инвазивные тесты, такие как анализы крови, ультразвуковые исследования шеи, ПЭТ и КТ, могут помочь врачу определить, правильно ли функционирует орган и присутствуют ли подозрительные узелки. Для определения наличия раковых клеток может быть проведена тонкоигольная аспирационная биопсия ткани щитовидной железы. Если у вас диагностирован медуллярный тип, врач может порекомендовать генетический тест и / или генетическую консультацию для поиска генов, которые могут увеличить риск других видов рака. Чтобы узнать больше о клинических тестах ДНК, загляните в наш блог. Вас могут особенно заинтересовать:

  • Амбри Генетика – риски различных типов заболеваний
  • Цветовая геномика – риск рака, генетических форм сердечных заболеваний и реакции на лекарства
  • Invitae – диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье
  • Мириады генетики – диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины
  • Veritas Genetics – риски заболеваний и скрининг носителей

Некоторые очень маленькие опухоли с низким риском распространения в организме могут не нуждаться в немедленном лечении. Вместо этого вы можете рассмотреть возможность активного наблюдения с частым мониторингом рака. Для мониторинга могут потребоваться анализы крови и ультразвуковое исследование шеи на рак щитовидной железы один или два раза в год.

Диаграмма, показывающая рак щитовидной железы Т3.
Диаграмма, показывающая рак щитовидной железы Т3. Исследования рака, Великобритания / Wikimedia Commons.

Лечение (Часть 8 статьи Является ли рак щитовидной железы генетическим?)

Для лечения рака щитовидной железы варианты лечения включают хирургическое вмешательство при раке щитовидной железы для удаления всей или части щитовидной железы, радиойодтерапию и лучевую терапию.

Хирургическое удаление

В большинстве случаев железу необходимо удалить полностью (тотальная тиреоидэктомия). Если болезнь протекает не агрессивно, медицинские работники могут решить сохранить часть щитовидной железы (лобэктомия щитовидной железы), особенно если пациенту меньше 45 лет. Большинство этих видов рака диагностируется до того, как у них метастазируют, или заболевание, распространившееся за пределы щитовидной железы.

Исключение составляет так называемая микрокарцинома. В этом случае хирургическим путем удаляется только пораженная доля и дальнейшая радиойодтерапия не проводится.

Помимо удаления железы, иногда также удаляются лимфатические узлы вокруг этой области (лимфаденэктомия), так как лимфатические узлы могут быть поражены раком. Однако, по крайней мере, в случае папиллярного и фолликулярного рака это рекомендуется только при наличии клинических доказательств или подозрений на метастазирование в регионарные лимфатические узлы. При медуллярной карциноме щитовидной железы соответствующие руководства рекомендуют одностороннюю или даже двустороннюю шейную лимфаденэктомию.

После операции функция железы заменяется заместительной терапией гормонами щитовидной железы под названием левотироксин. Этот препарат восполняет недостающий гормон, который орган обычно вырабатывает, и подавляет выработку тиреотропного гормона (ТТГ) гипофизом, который может стимулировать рост любых оставшихся раковых клеток щитовидной железы.

Диаграмма после операции по поводу медуллярного рака щитовидной железы
Диаграмма, показывающая после операции по поводу медуллярного рака щитовидной железы с удаленными центральными лимфатическими узлами и щитовидной железой. Исследования рака, Великобритания / Wikimedia Commons. Attribution-Share Alike 4.0 International .

Радиоактивная йодная терапия

После операции за йодсодержащей карциномой следует лечение радиоактивным йодом для удаления послеоперационной оставшейся ткани щитовидной железы (абляция) в случаях папиллярной или фолликулярной карциномы. Вводится радиоактивный йод-131, который накапливается исключительно в ткани железы. Некоторые побочные эффекты этой терапии включают:

  • Металлический привкус во рту
  • Сухость во рту
  • Больное горло
  • Боль в шее
  • Тошнота или рвота, обычно легкие
  • Запор или диарея
  • Усталость
  • Необычно низкий (гипотиреоз) или необычно высокий (гипертиреоз) уровень щитовидной железы

Лечение запущенной карциномы

Развитая карцинома определяется как карцинома щитовидной железы с отдаленными метастазами (например, метастазы в легкие) или неоперабельная карцинома. В этом случае полное излечение обычно уже невозможно. Целью терапии является продление жизни с максимально возможным качеством жизни и уменьшение симптомов, связанных с опухолью щитовидной железы.

Некоторые ингибиторы тирозинкиназы (TKI), тип таргетной терапии, были одобрены для лечения метастатического дифференцированного рака, который больше не отвечает на терапию радиойодом, включая сорафениб и ленватиниб. Кабозантиниб и вандетаниб одобрены для лечения запущенного медуллярного рака. Клинические испытания других препаратов продолжаются.

Лучевая терапия

Внешняя лучевая терапия может быть рекомендована, если хирургическое вмешательство невозможно, и рак растет после радиойодтерапии. Лучевая терапия также может быть рекомендована после операции, если есть повышенный риск рецидива рака.

Повторение (часть 9 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Это заболевание может вернуться даже после операции и лечения. Это может произойти, если больные клетки распространятся на другие части тела до удаления железы. Повторение может произойти в:

  • Лимфатические узлы на шее
  • Небольшие кусочки ткани щитовидной железы, оставленные во время операции
  • Другие части тела, такие как легкие и кости

Важно контролировать признаки и симптомы у врача в течение длительного времени.

Прогноз и статистика выживаемости (Часть 10 Is генетический рак щитовидной железы ?)

Дифференцированные карциномы

В большинстве случаев средняя 10-летняя выживаемость при раке щитовидной железы составляет более 90% для этих пациентов с раком щитовидной железы, проходящих лечение папиллярной карциномы щитовидной железы, и примерно 80% для фолликулярного варианта (на лечении). Согласно Национальный институт рака , общая 5-летняя выживаемость пациентов с раком щитовидной железы составляет 98%. Факторы прогноза включают возраст пациента, а также тип и стадию опухоли, размер опухоли, распространение и гистологическую дифференциацию; Метастазы в лимфатические узлы не оказывают значительного влияния на прогноз. Из-за повышенного риска рецидива чрезвычайно важно постоянное наблюдение.

Медуллярная и анапластическая карцинома щитовидной железы

Следующие 5-летние коэффициенты выживаемости для пациентов с анапластическим раком щитовидной железы и медиальным раком применяются в среднем (при лечении):

Медуллярная карцинома: 60-70%

Анапластическая карцинома: около 5%


Чтобы узнать больше о подобных статьях, ознакомьтесь с остальной частью Библиотека исследований туманности .