Relatório de DNA da Nebula Genomics para câncer de tireoide
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informação adicional
Introdução (Parte 1 de Is câncer de tireóide genético ?)
A tireóide é uma glândula em forma de borboleta localizada na base do pescoço. Ele produz hormônios que regulam sua freqüência cardíaca, pressão arterial, temperatura corporal, quantidade de cálcio no sangue, metabolismo. Embora possa não produzir quaisquer sintomas na fase inicial, pode crescer e resultar em dor e inchaço na área do pescoço. À medida que os tumores crescem, os sinais da doença incluem:
- Um caroço (nódulo) que pode ser sentido através da pele na massa do pescoço
- Alterações na sua voz, incluindo aumento da rouquidão
- Dificuldade em engolir
- Dor no pescoço (especialmente na frente do pescoço) e na garganta
- Gânglios linfáticos inchados em seu pescoço
O que é câncer de tireóide? Esse câncer geralmente tem crescimento lento e é altamente tratável. Nas formas agressivas, pode se espalhar para os gânglios linfáticos, causando mais complicações. A fita do câncer de tireoide é feita de três cores: roxo, azul-petróleo e rosa.
Epidemiologia (Parte 2 de Is câncer de tireóide genético ?)
De acordo com a American Thyroid Association, ATA , este tipo de câncer é raro em relação a outros tipos de câncer. Nas últimas décadas, a incidência aumentou em todo o mundo. Existem diferenças significativas dependendo da região e etnia. Parte desse aumento pode ser contribuído para técnicas de teste aprimoradas.
Este tipo de câncer é a oitava doença cancerosa mais comum nos Estados Unidos, respondendo por 4% de todos os novos casos. De acordo com Instituto Nacional do Câncer , a taxa de novos casos de câncer de tireoide foi de 15,7 por 100.000 homens e mulheres por ano. A taxa de mortalidade foi de 0,5 por 100.000 homens e mulheres por ano e aproximadamente 1,3 por cento dos homens e mulheres serão diagnosticados com ela em algum momento durante sua vida, com base nos dados de 2015–2017.
Tipos (Parte 3 de Is câncer de tireóide genético ?)
O câncer de tireoide é o tumor mais comum do sistema endócrino. É dividido em diferentes tipos, dos quais o tipo mais comum geralmente ocorre na idade adulta jovem. O pico de idade é em média 52 anos para mulheres e 55 anos para homens. Os nódulos tireoidianos perturbadores costumam ser o primeiro sintoma. Os tipos mais comuns de câncer de tireoide incluem:
- Papilar : (75 a 85% dos casos, normalmente ocorre entre as idades de 35 e 60). Esses carcinomas se originam das células da tireoide e formam estruturas ramificadas (papilares) semelhantes a dedos. São as neoplasias malignas mais frequentes desta doença. Eles metastatizam (se espalham para partes distantes do corpo) principalmente através dos vasos linfáticos (metástases linfogênicas) para os nódulos linfáticos do pescoço. O risco de desenvolver câncer papilar de tireoide, tipo papilar, é aumentado em mulheres com polipose adenomatosa familiar e em pacientes com síndrome de Gardner. Essas síndromes são causadas por defeitos no gene APC.
- Folicular : (10 a 20% dos casos, normalmente ocorre entre as idades de 40 e 50) – esta forma de câncer de tireoide é ocasionalmente observada em pessoas com síndrome de Cowden. Alguns incluem Carcinoma de células de Hürthle como uma variante e outros o listam como um tipo separado. Nesse carcinoma, a estrutura do tecido se assemelha muito à estrutura de uma glândula tireoide madura ou em desenvolvimento. As células doentes se originam das células da tireoide e formam metástases (metástases à distância) nos pulmões, esqueleto e cérebro, e vasos sanguíneos, principalmente por meio da corrente sanguínea
- Medular : (5 a 8% dos casos, ocorre normalmente entre as idades de 40 e 50) – câncer das células parafoliculares c, células produtoras de calcitonina (também chamadas de células C), que estão localizadas na glândula tireóide devido a conexões de desenvolvimento, mas não estão relacionado à função real da tireoide
- Anaplástico : (menos de 5% dos casos, ocorre normalmente por volta dos 60 anos) não responde ao tratamento e pode causar sintomas de pressão. A quimioterapia pode ser recomendada como tratamento do câncer anaplásico da tireoide no momento do diagnóstico.
- O câncer de tireoide mal diferenciado é uma neoplasia maligna de origem em células foliculares que apresenta padrões histopatológicos intermediários entre cânceres de tireoide diferenciados e indiferenciados
O câncer de tireoide é genético?
As causas não são totalmente compreendidas em detalhes, embora se acredite que uma combinação de fatores ambientais e genéticos desempenhe algum papel, especialmente para as formas hereditárias.
O carcinoma medular da tireoide familiar (FMTC), que ocorre em cerca de 2 entre 10 carcinomas medulares da tireoide (CMT), resulta da herança de um gene anormal.
De acordo com American Cancer Society , a combinação de FMTC e tumores de outras glândulas endócrinas é chamada de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2). Existem 2 subtipos, MEN 2a e MEN 2b, causados por mutações genéticas no gene RET.
“No MEN 2a, o CMT ocorre junto com feocromocitomas (tumores que produzem adrenalina) e com tumores da glândula paratireóide.
No MEN 2b, o CMT está associado a feocromocitomas e a crescimentos benignos de tecido nervoso na língua e em outros lugares chamados de neuromas. Este subtipo é muito menos comum, mas também mais agressivo do que MEN 2a. ”
Nessas formas hereditárias de CMT, os cânceres freqüentemente se desenvolvem durante a infância ou no início da idade adulta e podem se espalhar precocemente. Ter um membro da família de primeiro grau (pai, irmão, irmã ou filho) com a doença, mesmo sem uma síndrome hereditária conhecida na família, aumenta o risco de câncer de tireoide.
O tipo papilar geralmente ocorre em famílias. Os genes do cromossomo 19 e do cromossomo 1 são suspeitos de causar esses cânceres familiares.
Pessoas com complexo de Carney, tipo I ou doença de Cowden têm risco aumentado de desenvolver câncer papilar e folicular da tireoide. A primeira síndrome é causada por defeitos no gene PRKAR1A e a última é mais frequentemente causada por defeitos no gene PTEN.
Causas não genéticas (Parte 5 de Is câncer de tireóide genético ?)
Esta doença ocorre com mais freqüência em mulheres do que em homens.
Há também uma conexão causal com a deficiência de iodo (risco cerca de 2,3 vezes maior). A radiação (especialmente na infância e adolescência) também desempenha um papel significativo. Depois que as bombas atômicas foram lançadas sobre Hiroshima e Nagasaki, o risco desse câncer aumentou muitas vezes nas áreas afetadas. O mesmo se aplica às áreas afetadas pela precipitação radioativa maciça após o desastre de Chernobyl. Pessoas que viviam nos Estados Unidos durante os testes da bomba atômica entre 1940 e 1960 também podem ser expostas. A substância radioativa, Iodo 131 (ou I-131) liberada a partir dessas explosões atômicas se acumula na glândula tireóide, o que causa o risco aumentado. Você pode reduzir o risco evitando áreas com altos níveis de radioatividade.
Sintomas (Parte 6 de Is câncer de tireóide genético ?)
Normalmente, é observada a formação de um nódulo na área da glândula tireoide. Essa glândula pode estar aumentada ou permanecer de tamanho normal. Os linfonodos cervicais aumentados também podem aparecer antes de um linfonodo tireoide palpável. Disfagia, rouquidão como expressão da paralisia do nervo das cordas vocais, falta de habilidade da glândula tireoide em mudar a ação da deglutição, consistência áspera e nódulos linfáticos fundidos são sintomas tardios da doença avançada.
Diagnóstico (Parte 7 de Is câncer de tireóide genético ?)
Um médico examinará fisicamente a área do pescoço para verificar se há indícios de aumento da tireoide. Eles também perguntarão sobre fatores de risco, como exposição à radiação e histórico pessoal ou familiar da doença. Testes minimamente invasivos, como exames de sangue, exames de ultrassom no pescoço, tomografias e tomografias computadorizadas, podem ajudar o médico a determinar se o órgão está funcionando adequadamente e se há nódulos suspeitos. Uma biópsia aspirativa por agulha fina (agulha fina) do tecido tireoidiano pode ser adquirida para determinar se as células cancerosas estão presentes. Se for diagnosticado com tipo medular, o médico pode recomendar um teste genético e / ou aconselhamento genético para procurar genes que podem aumentar o risco de outros tipos de câncer. Para saber mais sobre os testes clínicos de DNA, dê uma olhada em nosso blog. Você pode estar particularmente interessado em:
- Genética Ambry – riscos de vários tipos de doenças
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Alguns tumores muito pequenos com baixo risco de propagação no corpo podem não precisar de tratamento imediato. Em vez disso, você pode considerar a vigilância ativa com monitoramento frequente do câncer. O monitoramento pode exigir exames de sangue e um exame de ultrassom do câncer de tireoide do pescoço uma ou duas vezes por ano.
Tratamento (Parte 8 de O câncer de tireoide é genético?)
Para tratar o câncer de tireoide, as opções de tratamento incluem cirurgia do câncer de tireoide para remover toda ou parte da tireoide, radioiodoterapia e radioterapia.
Remoção cirúrgica
Na maioria dos casos, a glândula deve ser completamente removida (tireoidectomia total). Se a doença não for agressiva, os médicos podem escolher salvar parte da tireoide (lobectomia da tireoide), especialmente se o paciente tiver menos de 45 anos. A maioria desses cânceres é diagnosticada antes de terem metástase ou da doença que se espalhou para fora da tireoide.
Uma exceção é o chamado microcarcinoma. Nesse caso, apenas o lobo afetado é removido cirurgicamente e nenhuma terapia de radioiodo subsequente é realizada.
Além da retirada da glândula, ocasionalmente os linfonodos ao redor dessa área também são removidos (linfadenectomia), pois os linfonodos podem ser afetados pelo câncer. No entanto, pelo menos no caso de câncer papilar e folicular, isso só é recomendado se houver evidência clínica ou suspeita de metástase em linfonodos regionais. No carcinoma medular da tireoide, as diretrizes correspondentes recomendam a linfadenectomia cervical unilateral ou mesmo bilateral.
Após a operação, a função da glândula é substituída pela terapia de reposição do hormônio tireoidiano chamada levotiroxina. Este medicamento fornece o hormônio ausente que o órgão normalmente produziria e suprime a produção do hormônio estimulador da tireoide (TSH) pela glândula pituitária, que poderia estimular o crescimento de qualquer célula cancerosa da tireoide remanescente.
Terapia de iodo radioativo
Após a cirurgia, os carcinomas armazenadores de iodo são seguidos por tratamento com iodo radioativo para remover o tecido tireoidiano remanescente no pós-operatório (ablação) em casos de carcinoma papilar ou folicular. É administrado iodo-131 radioativo, que se acumula exclusivamente no tecido da glândula. Alguns efeitos colaterais desta terapia incluem:
- Gosto metálico na boca
- Boca seca
- Dor de garganta
- Dor de pescoço
- Náuseas ou vômitos, que geralmente são leves
- Constipação ou diarreia
- Fadiga
- Níveis de tireoide excepcionalmente baixos (hipotireoidismo) ou excepcionalmente altos (hipertireoidismo)
Tratamento de carcinoma avançado
O carcinoma avançado é definido como um carcinoma da tireóide com metástases à distância (por exemplo, metástases pulmonares) ou um carcinoma não operável. Nesse caso, a cura completa geralmente não é mais possível. O objetivo da terapia é prolongar a vida com a melhor qualidade de vida possível e reduzir os sintomas relacionados ao tumor da tireoide.
Vários inibidores da tirosina quinase (TKI), um tipo de terapia direcionada, foram aprovados para câncer diferenciado metastático que não responde mais à terapia com radioiodo, incluindo sorafenibe e lenvatinibe. Cabozantinibe e vandetanibe são aprovados para câncer medular avançado. Os ensaios clínicos para outras drogas estão em andamento.
Terapia de radiação
A radioterapia externa pode ser recomendada se a cirurgia não for uma opção e o câncer aumentar após a radioterapia. A radioterapia também pode ser recomendada após a cirurgia se houver um risco maior de recorrência do câncer.
Recorrência (Parte 9 de Is câncer de tireóide genético ?)
A doença pode voltar, mesmo após cirurgia e tratamento. Isso pode acontecer se as células doentes se espalharem para outras áreas do corpo antes de a glândula ser removida. A recorrência pode acontecer em:
- Linfonodos no pescoço
- Pequenos pedaços de tecido tireoidiano deixados para trás durante a cirurgia
- Outras partes do corpo, como pulmões e ossos
É importante monitorar os sinais e sintomas com um médico a longo prazo.
Estatísticas de prognóstico e sobrevivência (Parte 10 de Is câncer de tireóide genético ?)
Carcinomas diferenciados
Na maioria dos casos, as taxas médias de sobrevida ao câncer de tireoide em 10 anos são mais de 90% para esses pacientes com câncer de tireoide submetidos ao tratamento do carcinoma papilífero da tireoide e aproximadamente 80% para a variante folicular (em tratamento). De acordo com Instituto Nacional do Câncer , a taxa de sobrevida geral em 5 anos para pacientes com câncer de tireoide é de 98%. Os fatores de prognóstico incluem a idade do paciente, bem como o tipo e estágio do tumor, tamanho do tumor, disseminação e diferenciação histológica; metástases em linfonodos não parecem afetar significativamente o prognóstico. Devido ao maior risco de recorrência, um acompanhamento consistente é extremamente importante.
Carcinoma medular e anaplásico da tireoide
As seguintes taxas de sobrevivência de 5 anos para pacientes com câncer anaplásico de tireoide e câncer médico se aplicam em média (no tratamento):
Carcinoma medular: 60-70%
Carcinoma anaplásico: cerca de 5%
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