MTHFR – Почему этот ген вызывает такой интерес?

mthfr

Введение

Возможно, вы слышали о слухах о гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы, или MTHFR коротко . Были опубликованы тысячи исследований, связывающих генетические варианты или мутации этого гена, к сотням заболеваний. Эти медицинские условия включают сердечно-сосудистые заболевания, проблемы со свертыванием крови, психические расстройства, нарушения развития, осложнения беременности и рак. Однако существующие научные данные не подтверждают большинство утверждений о таких ассоциациях.

В этом сообщении блога мы разбираем научную литературу, чтобы объяснить, что мы знаем о MTHFR, почему тестирование вариантов в этом гене, вероятно, не требуется, и почему вам следует опасаться альтернативной медицины и компаний, производящих пищевые добавки, которые распространяют дезинформацию и извлекают из нее прибыль.

Вы ищете ДНК-тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК и идентифицирует все мутации? В Nebula Genomics мы предлагаем секвенирование всего генома всего за 299 долларов! Это наиболее полный тест ДНК, который позволит вам идентифицировать все варианты MTHFR и любого другого гена! Нажмите здесь, чтобы узнать больше!

Наука позади MTHFR

Что такое MTHFR ?

MTHFR производит 5-MTHF, основную биологически активную форму фолиевой кислоты.
MTHFR производит 5-MTHF, основную биологически активную форму фолиевой кислоты.

MTHFR это ген, который кодирует фермент 5,10- м этилен т ра час идрофолат р эдуктаза. Ферменты – это белки, которые ускоряют химические реакции в организме. Фермент MTHFR помогает преобразовать форму фолиевой кислоты (5,10-метилентетрагидрофолат) в другую форму фолиевой кислоты (5-метилтетрагидрофолат), последняя из которых является основной биологически активной формой фолиевой кислоты. Он играет роль в синтезе строительных блоков белков, также известных как аминокислоты. В частности, эта форма фолиевой кислоты помогает преобразовывать гомоцистеин в метионин. Он также играет роль в ответе на повреждение ДНК и в функции нервной системы.

Общие варианты в MTHFR

Есть несколько общих MTHFR варианты гена что может снизить активность фермента. По факту, 40% людей в общей популяции иметь один из этих двух распространенных вариантов , C677T и A1298C. Вариант C677T, в частности, приводит к снижению активности фермента на 30-70%, вероятно, из-за того, что замена аминокислоты аланина на валин делает фермент более эффективным. термочувствительный . Напротив, A1298C дает меньшее снижение фермента активность через неизвестный механизм.

ID SNPГлавный аллельМалый аллельЧастота популяции малых аллелей *Аминокислотное изменение
rs1801133 (C677T)CТ34%C (аланин)> T (валин)
rs1801131 (A1298C)АC31%A (глутамин)> C (аланин)

* Проект агрегатора частоты аллелей (ALFA)

Важно отметить, что не все общий генетические варианты вызывают болезни, особенно если они невероятно распространены в человеческой популяции. Хотя отдельные варианты C677T и A1298C действительно снижают активность ферментов, они обычно не вызывают проблем со здоровьем. У большинства людей нет проблем со здоровьем (т.е. преобразование гомоцистеина в метионин), даже если MTHFR не работает оптимально. Фактически, у большинства людей, у которых есть один вариант, нормальный или не повышенный уровень гомоцистеина.

Однако в некоторых случаях активность MTHFR могла снизиться до очень низкого уровня, что более вероятно у лиц с двумя копиями варианта C677T гена MTHFR. Это может привести к высокому уровню гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина в крови, также известный как гомоцистинурия, если его не лечить, может привести к аномальному свертыванию крови, ломкости костей и близорукости, а также к увеличению риска рождения ребенка с дефектом нервной трубки (расщелина позвоночника). Тем не менее, гомоцистинурия редко , с 1 из 200 000 до 335 000 пострадавших людей во всем мире. Более того, гомоцистинурия может быть результатом генетических мутаций в других генах, таких как цистатионин-бета-синтаза (CBS) . Наконец, гомоцистинурию легко обнаружить, поскольку симптомы включают судороги и задержку развития. Таким образом, заболевание в первую очередь диагностируется в раннем возрасте, а иногда даже как врожденный дефект.

Почему не рекомендуется тестировать на MTHFR мутации

Есть большой интерес к MTHFR гена среди людей, которые использовали услуги генетического тестирования напрямую потребителю. Означает ли это, что вам следует пройти тестирование на варианты в этом гене?

Как упоминалось ранее, несмотря на тысячи исследовательских статей, MTHFR варианты для сотен состояний здоровья, большинство доказательств противоречивы или неубедительны. Например, некоторые ранние исследования предполагают, что люди с вариантами C677T и A1298C более склонны к развитию сердечных заболеваний. Однако больше последние исследования а метаанализы с более крупными выборками говорят об обратном. Важно быть осторожным. Более того, представление о том, что один общий генетический вариант может вызвать сотни не связанных между собой проблем со здоровьем, неправдоподобно. В конечном итоге необходимо будет провести больше исследований с более крупными размерами выборки, прежде чем можно будет сделать более убедительные утверждения о роли, если таковая имеется, MTHFR варианты болезни.

В настоящее время Американский колледж акушеров и гинекологов не рекомендует тестирование на MTHFR варианты. Также важно отметить, что, как правило, нет необходимости в генетическом тесте, потому что уровень гомоцистеина можно измерить непосредственно с помощью простого анализа крови. Если обнаруживается аномально высокий уровень гомоцистеина, лечение простое. Можно принимать добавки фолиевой кислоты, так как это позволяет организму обходить потребность в ферменте. В любом случае вы должны следовать медицинским советам лицензированных врачей.

Остерегайтесь того, что говорят сайты альтернативной медицины

Есть целый ряд веб-сайтов, которыми управляют натуропатов, которые делают спорные заявления о роли MTHFR варианты как факторы риска различных заболеваний. Например, MTHFR.Net, управляемый доктором Беном Линчем, продает генетические тесты и добавки для диагностики варианты и устранить предполагаемые недостатки. Другой пример – My Home MTHFR, который продает набор для генетического тестирования за 150 долларов. Другие веб-сайты продают добавки по завышенной цене, такие как 5-MTHF, и утверждают, что они помогают лечить «бесплодие, беспокойство, депрессию, воспаление» и так далее. Остерегайтесь дезинформации.

Хотите узнать больше о себе?

Многие состояния здоровья MTHFR могут быть связаны или не быть связаны с одним геном или генетическими вариантами в этом гене. Скорее, большинство из этих состояний здоровья сложный, и, вероятно, результат воздействия вариантов во многих генах. Например, недавнее общегеномное ассоциативное исследование ишемической болезни сердца подчеркнули роль генетических вариантов рядом с другими генами, включая QKI.

Секвенирование всего генома

Наша цель в Nebula Genomics – дать вам возможность исследовать данные генетического тестирования. Мы предлагаем ряд инструментов, которые позволят вам ответить на любой вопрос о вашей ДНК. Вы можете легко изучить интересующий ген, чтобы узнать больше, или вы можете использовать браузер генома для непосредственного изучения ваших данных. Вы также можете изучить генетические варианты в вашем гене MTHFR. Закажи свой 30-кратный набор для секвенирования всего генома сегодня, чтобы начать изучение своего генома!

Тебе понравилась эта статья? Если да, вам также может понравиться наша запись в блоге о APOE ! Также проверьте наш пост о как пользоваться ClinVar !

Если вы заинтересованы в выявлении мутаций в своих генетических данных, вам могут быть полезны следующие сайты загрузки ДНК: