Einführung
Möglicherweise haben Sie von der Begeisterung für das Gen 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase gehört, oder MTHFR kurz gesagt . Es wurden Tausende von Studien veröffentlicht, die genetische Varianten oder Mutationen in diesem Gen verknüpfen. zu Hunderten von Erkrankungen. Diese Erkrankungen umfassen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Blutgerinnungsprobleme, psychiatrische Störungen, Entwicklungsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen und Krebs. Die vorhandenen wissenschaftlichen Daten stützen jedoch nicht die meisten Behauptungen über solche Assoziationen.
In diesem Blog-Beitrag brechen wir die wissenschaftliche Literatur auf, um zu erklären, was wir wissen MTHFR, Warum es wahrscheinlich nicht notwendig ist, nach Varianten dieses Gens zu suchen, und warum Sie sich vor alternativen Medizin- und Ergänzungsunternehmen in Acht nehmen sollten, die Fehlinformationen verbreiten und davon profitieren.
Die Wissenschaft dahinter MTHFR
Was ist MTHFR ?
MTHFR ist das Gen, das für das Enzym 5,10- kodiert. m Ethyleneten t ra h Ydrofolat r Eduktase. Enzyme sind Proteine, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Das MTHFR-Enzym hilft dabei, eine Form von Folat (5,10-Methylentetrahydrofolat) in eine andere Form von Folat (5-Methyltetrahydrofolat) umzuwandeln, wobei letztere die primäre biologisch aktive Form von Folat ist. Es spielt eine Rolle bei der Synthese von Bausteinen von Proteinen, die auch als Aminosäuren bezeichnet werden. Insbesondere hilft diese Form von Folsäure, Homocystein in Methionin umzuwandeln. Es spielt auch eine Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden und der Funktion des Nervensystems.
Gemeinsame Varianten in MTHFR
Es gibt einige gemeinsame MTHFR Genvarianten das kann die Aktivität des Enzyms verringern. Eigentlich, 40% der Personen in der Allgemeinbevölkerung haben eine dieser beiden gängigen Varianten , C677T und A1298C. Die C677T-Variante führt spezifisch zu einer 30-70% igen Verringerung der Enzymaktivität, wahrscheinlich aufgrund der Tatsache, dass die Änderung der Alanin- zu Valin-Aminosäure das Gesamtenzym stärker macht hitzeempfindlich . Im Gegensatz dazu führt A1298C zu a geringere Reduktion des Enzyms Aktivität durch einen unbekannten Mechanismus.
| SNP ID | Major Allel | Kleines Allel | Geringe Allelpopulationshäufigkeit * | Aminosäureveränderung |
| rs1801133 (C677T) | C. | T. | 34% | C (Alanin)> T (Valin) |
| rs1801131 (A1298C) | EIN | C. | 31% | A (Glutamin)> C (Alanin) |
* * Allelfrequenzaggregator (ALFA) -Projekt
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle verbreitet genetische Varianten verursachen Krankheiten, insbesondere wenn sie in der menschlichen Bevölkerung unglaublich häufig sind. Während einzelne C677T- und A1298C-Varianten die Enzymaktivität verringern, verursachen sie im Allgemeinen keine gesundheitlichen Probleme. Die meisten Menschen haben keine gesundheitlichen Probleme (dh Homocystein in Methionin umwandeln), selbst wenn MTHFR funktioniert nicht optimal. Tatsächlich scheinen die meisten Personen, die eine einzelne Variante haben, normale oder nicht erhöhte Homocysteinspiegel zu haben.
In einigen Fällen kann die MTHFR-Aktivität jedoch auf sehr niedrige Werte gesunken sein, wahrscheinlicher bei Personen mit zwei Kopien der MTHFR-Gen-C677T-Variante. Dies kann zu hohen Homocysteinspiegeln führen. Erhöhtes Homocystein im Blut, auch Homocystinurie genannt, kann, wenn es nicht behandelt wird, zu abnormaler Blutgerinnung, brüchigen Knochen und Kurzsichtigkeit führen und das Risiko erhöhen, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt (Spina bifida) zu bekommen. Dennoch, Homocystinurie ist selten mit 1 von 200.000 bis 335.000 Betroffenen weltweit. Darüber hinaus kann Homocystinurie aus genetischen Mutationen in anderen Genen resultieren, wie z Cystathionin-Beta-Synthase (CBS) . Schließlich ist eine Homocystinurie leicht erkennbar, da die Symptome Anfälle und Entwicklungsverzögerungen umfassen. Somit wird die Erkrankung in erster Linie früh im Leben und manchmal sogar als Geburtsfehler diagnostiziert.
Warum es nicht empfohlen wird, zu testen MTHFR Mutationen
Es besteht großes Interesse an der MTHFR Gen unter Menschen, die Gentests direkt an den Verbraucher nutzten. Bedeutet dies, dass Sie getestet werden sollten? Varianten in diesem Gen?
Wie bereits erwähnt, trotz Tausenden von Forschungsartikeln, die verlinkt haben MTHFR Varianten zu Hunderten von Gesundheitszuständen, die meisten Beweise sind widersprüchlich oder nicht schlüssig. Zum Beispiel einige frühe Studien legen nahe, dass Personen mit C677T- und A1298C-Varianten eher eine Herzerkrankung entwickeln. Allerdings mehr aktuelle Studien und Metaanalysen mit größeren Stichproben legen das Gegenteil nahe. Es ist wichtig, vorsichtig zu sein. Darüber hinaus ist die Vorstellung, dass eine einzige gemeinsame genetische Variante Hunderte von nicht verwandten Gesundheitsproblemen verursachen kann, unplausibel. Letztendlich müssen mehr Forschungsstudien mit größeren Stichproben durchgeführt werden, bevor schlüssigere Aussagen über die Rolle von gegebenenfalls gemacht werden können MTHFR Varianten in der Krankheit.
Derzeit ist die American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt nicht, auf zu testen MTHFR Varianten. Es ist auch wichtig zu beachten, dass im Allgemeinen kein Gentest erforderlich ist, da der Homocysteinspiegel stattdessen direkt mit einem einfachen Bluttest gemessen werden kann. Wenn sich herausstellt, dass der Homocysteinspiegel ungewöhnlich hoch ist, ist die Behandlung einfach. Es ist möglich, ein Folsäurepräparat einzunehmen, da dies dem Körper ermöglicht, die Notwendigkeit des Enzyms zu umgehen. In jedem Fall sollten Sie den medizinischen Rat von zugelassenen Ärzten befolgen.
Passen Sie auf, was Websites für alternative Medizin sagen
Es gibt eine Reihe von Websites, die von Heilpraktikern betrieben werden und umstrittene Aussagen über die Rolle von machen MTHFR Varianten als Risikofaktoren für verschiedene Krankheiten. Zum Beispiel verkauft MTHFR.Net von Dr. Ben Lynch Gentests und Nahrungsergänzungsmittel zur Diagnose Varianten und behandeln vermeintliche Mängel. Ein weiteres Beispiel ist My Home MTHFR, das ein Gentest-Kit für 150 US-Dollar verkauft. Andere Websites verkaufen überteuerte Nahrungsergänzungsmittel wie 5-MTHF und behaupten, bei der Behandlung von „Unfruchtbarkeit, Angstzuständen, Depressionen, Entzündungen“ usw. zu helfen. Vorsicht vor Fehlinformationen.
Möchten Sie mehr über sich erfahren?
Viele der Gesundheitszustände MTHFR Es ist unwahrscheinlich, dass es durch ein einzelnes Gen oder genetische Varianten innerhalb dieses Gens verursacht wird oder nicht. Vielmehr sind die meisten dieser Gesundheitszustände Komplex, und wahrscheinlich das Ergebnis der Auswirkungen von Varianten in vielen Genen. Zum Beispiel a kürzlich durchgeführte genomweite Assoziationsstudie für koronare Herzkrankheiten hob eine Rolle für genetische Varianten in der Nähe anderer Gene hervor, einschließlich QKI.
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Unser Ziel bei Nebula Genomics ist es, Sie in die Lage zu versetzen, Ihre Gentestdaten zu untersuchen. Wir bieten eine Reihe von Tools, mit denen Sie alle Fragen zu Ihrer DNA beantworten können. Sie können ganz einfach ein interessierendes Gen untersuchen, um mehr zu erfahren, oder Sie können den Genombrowser verwenden, um Ihre Daten direkt zu untersuchen. Sie können auch genetische Varianten in Ihrem MTHFR-Gen untersuchen. Bestellen Sie Ihre 30x Kit zur Sequenzierung des gesamten Genoms Beginnen Sie noch heute mit der Erforschung Ihres Genoms!
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