MTHFR – Por que há tanto interesse nesse gene?

mthfr

Introdução

Você pode ter ouvido falar sobre o burburinho sobre o gene 5,10-metilenotetra-hidrofolato redutase, ou MTHFR como diminutivo . Milhares de estudos foram publicados ligando variantes genéticas, ou mutações, neste gene, a centenas de condições médicas. Essas condições médicas incluem doenças cardiovasculares, problemas de coagulação do sangue, distúrbios psiquiátricos, distúrbios do desenvolvimento, complicações na gravidez e câncer. No entanto, os dados científicos existentes não apóiam a maioria das afirmações feitas sobre tais associações.

Nesta postagem do blog, analisamos a literatura científica para explicar o que sabemos sobre MTHFR, por que o teste de variantes desse gene provavelmente não é necessário e por que você deve ter cuidado com a medicina alternativa e as empresas de suplementos que estão espalhando desinformação e lucrando com isso.

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A ciência por trás MTHFR

O que é MTHFR ?

MTHFR produz 5-MTHF, a principal forma biologicamente ativa de folato.
MTHFR produz 5-MTHF, a principal forma biologicamente ativa de folato.

MTHFR é o gene que codifica para a enzima 5,10- m etileneto t ra h ydrofolato r edutase. As enzimas são proteínas que aceleram as reações químicas no corpo. A enzima MTHFR ajuda a converter uma forma de folato (5,10-metilenotetra-hidrofolato) em uma forma diferente de folato (5-metiltetra-hidrofolato), o último dos quais é a forma biologicamente ativa primária de folato. Ele desempenha um papel na construção de blocos de síntese de proteínas, também conhecido como aminoácidos. Especificamente, esta forma de folato ajuda a converter a homocisteína em metionina. Ele também tem papéis na resposta a danos no DNA e na função do sistema nervoso.

Variantes comuns em MTHFR

Existem alguns comuns MTHFR variantes do gene que pode diminuir a atividade da enzima. De fato, 40% dos indivíduos na população em geral tem uma dessas duas variantes comuns , C677T e A1298C. A variante C677T resulta especificamente em uma redução de 30-70% na atividade enzimática, provavelmente devido ao fato de que a alteração do aminoácido alanina para valina torna a enzima geral mais sensível ao calor . Em contraste, A1298C resulta em um redução menor na enzima atividade através de um mecanismo desconhecido.

ID SNPAlelo PrincipalAlelo MenorFreqüência de população de alelo menor *Mudança de aminoácidos
rs1801133 (C677T)CT34%C (Alanina)> T (Valina)
rs1801131 (A1298C)UMAC31%A (glutamina)> C (alanina)

* Projeto de agregador de frequência de alelo (ALFA)

É importante notar que nem todos comum as variantes genéticas são causadoras de doenças, especialmente se forem incrivelmente comuns na população humana. Embora as variantes individuais de C677T e A1298C diminuam a atividade enzimática, geralmente não causam problemas de saúde. A maioria dos indivíduos não tem problemas de saúde (ou seja, converter homocisteína em metionina), mesmo se MTHFR não está funcionando perfeitamente. Na verdade, a maioria dos indivíduos com uma única variante parece ter níveis normais ou não elevados de homocisteína.

Em alguns casos, no entanto, a atividade de MTHFR pode ter diminuído para níveis muito baixos, mais provavelmente em indivíduos com duas cópias da variante C677T do gene MTHFR. Isso pode resultar em níveis elevados de homocisteína. A homocisteína elevada no sangue, também conhecida como homocistinúria, se não tratada, pode resultar em coagulação sanguínea anormal, ossos quebradiços e miopia e aumento do risco de ter um filho com defeito no tubo neural (espinha bífida). Mesmo assim, homocistinúria é rara , com 1 em 200.000 a 335.000 indivíduos afetados em todo o mundo. Além disso, a homocistinúria pode resultar de mutações genéticas em outros genes, como cistationina-beta-sintase (CBS) . Finalmente, a homocistinúria é facilmente detectável, pois os sintomas incluem convulsões e atrasos no desenvolvimento. Assim, a condição é diagnosticada principalmente no início da vida e às vezes até mesmo como um defeito de nascença.

Por que não é recomendado testar MTHFR mutações

Há muito interesse no MTHFR gene entre as pessoas que usaram serviços de teste genético direto ao consumidor. Isso significa que você deve fazer o teste variantes neste gene?

Conforme mencionado anteriormente, apesar de milhares de artigos de pesquisa que vinculam MTHFR variantes de centenas de condições de saúde, a maioria das evidências é conflitante ou inconclusiva. Por exemplo, alguns primeiros estudos sugerem que indivíduos com variantes C677T e A1298C têm maior probabilidade de desenvolver doenças cardíacas. No entanto, mais estudos recentes e metanálises com tamanhos de amostra maiores sugerem o oposto. É importante ter cuidado. Além disso, a noção de que uma única variante genética comum pode causar centenas de problemas de saúde não relacionados é implausível. Em última análise, mais estudos de pesquisa com tamanhos de amostra maiores precisarão ser realizados antes que mais afirmações conclusivas possam ser feitas sobre o papel, se houver, de MTHFR variantes na doença.

Atualmente, o American College of Obstetricians and Gynecologists não recomenda testes para MTHFR variantes. Também é importante notar que, geralmente, não há necessidade de um teste genético porque os níveis de homocisteína podem ser medidos diretamente com um simples teste de sangue. Se os níveis de homocisteína forem encontrados anormalmente altos, o tratamento é simples. É possível tomar um suplemento de folato, pois isso permite que o corpo ignore a necessidade da enzima. Em qualquer caso, você deve seguir os conselhos médicos de médicos licenciados.

Cuidado com o que dizem os sites de medicina alternativa

Existem vários sites administrados por naturopatas que fazem alegações controversas sobre a função de MTHFR variantes como fatores de risco para várias doenças. Por exemplo, MTHFR.Net administrado pelo Dr. Ben Lynch está vendendo testes genéticos e suplementos para diagnosticar variantes e tratar supostas deficiências. Outro exemplo é My Home MTHFR, que vende um kit de teste genético por $ 150. Outros sites vendem suplementos superfaturados, como 5-MTHF, e afirmam ajudar a tratar “infertilidade, ansiedade, depressão, inflamação” e assim por diante. Cuidado com a desinformação.

Quer aprender mais sobre você?

Muitas das condições de saúde MTHFR pode ou não estar associado a, provavelmente, ser causado por um único gene ou variantes genéticas dentro desse gene. Em vez disso, a maioria dessas condições de saúde são complexo, e provavelmente o resultado dos efeitos de variantes em muitos genes. Por exemplo, um estudo recente de associação de todo o genoma para doenças coronárias destacou um papel para variantes genéticas perto de outros genes, incluindo QKI.

Sequenciamento do genoma completo

Na Nebula Genomics, nosso objetivo é capacitá-lo a explorar seus dados de teste genético. Oferecemos várias ferramentas para permitir que você responda a qualquer pergunta que possa ter sobre o seu DNA. Você pode examinar facilmente um gene de interesse para saber mais ou pode usar o navegador do genoma para examinar diretamente seus dados. Você também pode examinar variantes genéticas em seu gene MTHFR. Peça o seu 30x kit de sequenciamento do genoma completo hoje para começar a explorar seu genoma!

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Se estiver interessado em identificar mutações em seus dados genéticos, os seguintes sites de upload de DNA podem ser úteis: