Системный склероз (López-Isac, 2019)

Врач с красным стетоскопом, заболевание периферических артерий

НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: GWAS для системного склероза определяет несколько локусов риска и выделяет пути фиброза и васкулопатии

РЕЗЮМЕ: Открытие 13 новых генетических вариантов, связанных с развитием системного склероза.

ОБЗОР: Обычно иммунная система защищает организм от чужеродных патогенов, таких как бактерии и вирусы. Аутоиммунные заболевания возникают, когда иммунная система по ошибке атакует собственные клетки и органы тела. Одним из наиболее изнурительных аутоиммунных заболеваний является системный склероз, который вызывает рубцевание кожи и внутренних органов. Со временем это рубцевание медленно ограничивает способность органов функционировать и особенно пагубно сказывается на легких и кровеносных сосудах. В этом исследовании была предпринята попытка идентифицировать генетические варианты, которые увеличивают риск развития системного склероза у человека. Путем изучения генетических данных почти 27000 человек европейского происхождения было идентифицировано 27 генетических вариантов, которые значительно коррелируют с риском системного склероза. Из них 13 открыты недавно. Один идентифицированный вариант был локализован в DDX6, гене, который, как ранее было показано, играет роль в развитии кровеносных сосудов.

ВЫ ЗНАЛИ? Системный склероз может вызвать уплотнение кожи и скованность суставов, что делает движения чрезвычайно болезненными. Для сохранения гибкости рекомендуется регулярное выполнение упражнений. [SOURCE]

ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .

ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ СО СКЛЕРОЗОМ: rs3821236, rs36073657, rs2736340, rs4853458, rs11117420, rs1378942, rs12155080, rs3792783, rs2056626, rs11217020, rs11724804, rs4076852, rs9884090, rs589446, rs2651804, rs3790566, rs2305743, rs633724, rs883770, rs1857066, rs16832798, rs230534, rs7355798, rs1005714, rs6598008, RS685985, RS2022449

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Аутоиммунные заболевания
Системный склероз

ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 9 ноября 2019 г.,