Informe de ADN de Nebula Genomics para el alcoholismo
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Información Adicional
¿Qué es el alcoholismo? (Parte 1 de ¿El alcoholismo es genético?)
Los síntomas típicos de la adicción al alcohol incluyen la pérdida progresiva de control sobre la conducta de beber hasta el consumo compulsivo, descuido de los intereses anteriores a favor de la bebida, negación de la conducta adictiva, síntomas de abstinencia con consumo reducido, tolerancia al alcohol, así como cambios en la personalidad.
El número de personas que padecen alcoholismo y los consiguientes daños sociales y económicos son muchas veces mayores en cifras absolutas en Europa y Estados Unidos que en el caso de otras drogas.
En 1849, el médico sueco Magnus Huss fue el primero en definir el alcoholismo como una enfermedad. Distinguió entre «enfermedad alcohólica aguda o intoxicación» y «alcoholismo crónico». Sin embargo, este reconocimiento no prevaleció durante mucho tiempo. Elvin Morton Jellinek, que trabajaba para la Organización Mundial de la Salud (OMS), ganó aceptación mundial en 1951 con su opinión, inspirada por su trabajo con Alcohólicos Anónimos, de que el alcoholismo era una enfermedad.
Epidemiología (Parte 2 de ¿El alcoholismo es genético?)
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud , los patrones de consumo de alcohol en todo el mundo varían según los países. En 2017, se informó que la prevalencia del consumo excesivo de alcohol era más alta en Europa en general, y los países de Europa del Este, así como Francia e Inglaterra, informaron algunas de las tasas más altas de consumo excesivo de alcohol.
En los Estados Unidos, la prevalencia del consumo de alcohol en 12 meses en 2012 aumentó de aproximadamente el 65% a poco más del 72%. Este aumento se observó sobre todo en las mujeres, los ciudadanos rurales, las personas con un nivel socioeconómico más bajo y las minorías. Entre 2001 y 2012, el trastorno aumentó en un 50 por ciento, y este aumento fue más pronunciado en las mujeres, aumentando un 80% durante el período. En 2020, una estimación sugiere que hasta 18 millones de adultos en el campo luchan con el desorden.
En todo el mundo, la proporción de hombres y mujeres que beben alcohol es de 3,8, y el 54% de los hombres y el 32% de las mujeres informan ser bebedores. A pesar de que mujer están comenzando a experimentar un aumento.
Como se informa en el Encuestas mundiales de salud mental en 2020, el 15% de todos los casos de por vida desarrollan alcoholismo antes de los 18 años. Los ingresos familiares más altos y ser mayor en el momento de la entrevista, casado y más educado se asociaron con un menor riesgo de alcoholismo de por vida.
Síntomas (Parte 3 de ¿El alcoholismo es genético?)
El curso del trastorno varía entre individuos.
De acuerdo a WebMD , es una enfermedad cerebral crónica y recidivante que incluye:
- Beber compulsivamente
- Pérdida de control al beber
- Un notable mal humor cuando no bebe
El alcoholismo puede comenzar con el consumo regular de pequeñas cantidades y las personas pueden no ser conscientes de la intoxicación frecuente. El alcoholismo no siempre se nota desde el exterior. Si la persona afectada todavía puede funcionar, se la denomina alcohólica funcional. La enfermedad a menudo progresa de manera relativamente discreta y lenta, generalmente durante varios años. Las víctimas pueden desconocer la gravedad de su enfermedad y pueden negarla por completo.
Además, el alcoholismo no se trata solo de cuánto bebe. También se trata de:
- Con que frecuencia bebes
- Cuales son los efectos
- ¿Qué sucede cuando intentas reducir
Al principio, las primeras etapas del alcoholismo pueden incluir:
- Beber más de lo planeado
- Continuar bebiendo a pesar de las preocupaciones de los demás.
- Intentos frecuentes de reducir o dejar de beber
A medida que avanza la enfermedad, una persona normalmente necesitará consumir mayores cantidades de alcohol para obtener el efecto deseado. Si no hay alcohol disponible, la persona puede sufrir el síndrome de abstinencia de alcohol.
En la siguiente etapa, pueden ocurrir apagones y pérdida de control. Comienzan a aparecer cambios de personalidad y efectos físicos adicionales.
Esta progresión, que continúa hasta que el individuo toca fondo con un consumo excesivo de alcohol y luego vuelve a la rehabilitación, se denomina curva de Jellinek.
E. Morton Jellinek, un pionero en el estudio del abuso y la dependencia del alcohol, sugirió las «fases progresivas del alcoholismo» que se conocieron como la curva de Jellinek en 1950, que todavía se usa ampliamente en la actualidad con modificaciones.
Síndrome de abstinencia de alcohol (Parte 3.1 de ¿El alcoholismo es genético?)
Un síndrome de abstinencia puede ocurrir cuando el consumo de alcohol se reduce o se detiene abruptamente. Pueden presentarse síntomas de abstinencia graves o potencialmente mortales. Los síntomas de abstinencia incluyen náuseas, nerviosismo, alteraciones del sueño, la fuerte necesidad de beber alcohol («borracheras»), irritabilidad y depresión. Si la dependencia física ya está avanzada, por ejemplo, se añaden sudoración intensa, temblores (especialmente en las manos), síntomas gripales y, en casos extremadamente graves, convulsiones con mordedura de lengua y alucinaciones.
Cambios de personalidad
El cambio de carácter varía entre las personas dependientes del alcohol. Además del deterioro significativo del rendimiento de la memoria, la concentración, el impulso y la atención, se nota una aparición frecuente de manía por los celos. Los afectados son principalmente los patrones de reacción a las tensiones y conflictos cotidianos, como resultado de los cuales la personalidad en general parece no armoniosamente diferenciada. También puede ocurrir depresión.
Como consecuencia del alcoholismo a largo plazo, también ocurren trastornos psicóticos, que no estaban presentes antes. Además, los intereses se reducen fuertemente a la adicción, mientras que se descuidan las actividades previas, así como la higiene y el cuidado personal. Muy problemático es el aumento frecuente de la agresividad y la propensión a la violencia. El cambio de carácter también incluye una tendencia a negar o trivializar el alcoholismo.
Efectos físicos
Aquellos que son alcohólicos tienen una esperanza de vida media de 20 años más corta. El abuso de alcohol a largo plazo a menudo causa enfermedades secundarias (a veces crónicas):
- Tumores malignos
- Hígado
- Páncreas
- Músculos dañados
- Miopatía alcohólica
- Desordenes metabólicos
- Desordenes cardiovasculares
- Problemas gastrointestinales
- Trastornos del sistema nervioso y neurológicos
Causas (Parte 4 de ¿El alcoholismo es genético?)
Actualmente, las investigaciones sugieren que el riesgo de alcoholismo en familiares cercanos de alcohólicos es de tres a cuatro veces mayor que en familiares de alcohólicos. Sin embargo, el componente genético tiende a explicar solo la mitad del riesgo. La otra mitad está influenciada por factores ambientales y factores interpersonales (p. Ej., Actitudes culturales, disponibilidad, expectativas sobre los efectos del alcohol en el estado de ánimo y el comportamiento, experiencias personales con el alcohol y estrés).
en un estudio de gemelos , los investigadores encontraron que los gemelos que fueron adoptados por familias con problemas con el alcohol eran ligeramente más propensos a abusar de él. Sin embargo, la probabilidad del trastorno era mucho mayor si el padre biológico de los gemelos lo padecía, si el alcohol estaba presente en el adoptivo. familias o no. Generalmente, los hijos de alcohólicos tienen más probabilidades de abusar de él.
¿El alcoholismo es genético?
Un estudio de 2008 realizado por el Instituto Nacional sobre el Abuso del Alcohol y el Alcoholismo (NIAAA) revisó gran parte de la investigación sobre la genética de este trastorno. El estudio concluyó que los factores genéticos representan entre el 40 y el 60 por ciento de la variación entre las personas que luchan contra el trastorno. Desde entonces, los científicos han identificado algunos genes específicos que contribuyen a una predisposición genética al alcoholismo.
Algunos genes se correlacionan con el desarrollo de la recompensa. Es decir, una predisposición a metabolizar el alcohol de tal manera que los efectos placenteros sean más prominentes que los efectos negativos como náuseas y dolores de cabeza aumenta el riesgo de desarrollar alcoholismo.
Uno de esos genes es un gen responsable del movimiento del ácido gamma-aminobutírico (GABA) en las sinapsis entre neuronas y parece ser un gen fuerte asociado con un mayor riesgo de alcoholismo.
Otro factor genético puede ser una asociación de una variante del gen DRD2 que afecta al neurotransmisor. dopamina . La dopamina se libera en mayores cantidades cuando se consume alcohol y levanta el ánimo, activando el sistema de recompensa del cerebro.
El trastorno también puede estar influenciado genéticamente debido a diferencias genéticas en la tolerancia o la capacidad de degradación del hígado. Estos incluyen, por ejemplo, la enzima alcohol deshidrogenasa . En algunas personas, está presente una variante con actividad reducida, lo que resulta en síntomas más graves de intoxicación. Esto hace que la dependencia sea menos probable. Por otro lado, las personas que pueden tolerar cantidades comparativamente grandes corren un riesgo particular de volverse dependientes a largo plazo.
Alteración de la Gen MAOA parece estar asociado con el alcoholismo, el abuso de sustancias y el comportamiento antisocial.
Otros factores
Los hijos de padres adictos tienen más probabilidades de volverse adictos que otros niños. La violencia física, psicológica y sexual combinada con la adicción en la familia de origen son factores de riesgo importantes. Físicamente, se ha demostrado en algunos estudios que los adolescentes con antecedentes familiares de alcoholismo tienen una menor amígdala (centro emocional en el cerebro), que puede afectar los antojos.
Empezando a beber en un temprana edad y enfermedades mentales como depresión , ansiedad , trastorno bipolar , TDAH y esquizofrenia , también ponen a una persona en mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Diagnóstico (Parte 5 de ¿El alcoholismo es genético?)
El Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5) proporciona once criterios, de los cuales al menos dos deben estar presentes durante un período de doce meses para un diagnóstico de alcoholismo. La mayoría de los médicos utilizan el término «trastorno por consumo de alcohol» en lugar de alcoholismo para ayudar a enfatizar el valor de enfermedad del trastorno y reducir las inhibiciones para buscar ayuda médica.
- El alcohol se consume en mayores cantidades o durante más tiempo de lo previsto
- deseo persistente o intentos fallidos de reducir o controlar el consumo de alcohol
- Gran gasto de tiempo para obtener o consumir alcohol o para recuperarse de sus efectos.
- Deseo o un fuerte deseo de consumir alcohol.
- Consumo repetido de alcohol que resulta en el incumplimiento de importantes responsabilidades en el trabajo, la escuela o el hogar.
- Consumo continuo de alcohol a pesar de problemas sociales o interpersonales continuos o repetidos causados o agravados por los efectos del alcohol
- Las actividades sociales, ocupacionales o recreativas importantes se abandonan o se reducen debido al consumo de alcohol.
- Consumo repetido de alcohol en situaciones en las que el consumo supone un peligro físico
- Consumo continuo de alcohol a pesar del conocimiento de un problema físico o psicológico persistente o recurrente que probablemente sea causado o agravado por el alcohol
- Desarrollo de tolerancia, definido por cualquiera de los siguientes:
- Deseo de aumentos marcados en la dosis para provocar un estado de intoxicación o un efecto deseado.
- Efecto notablemente disminuido con el consumo continuo de la misma cantidad de alcohol
- Síntomas de abstinencia manifestados por cualquiera de los siguientes:
- Síndrome de abstinencia característico relacionado con el alcohol
- El alcohol (o una sustancia muy similar, como las benzodiazepinas) se usa para aliviar o evitar los síntomas de abstinencia.
El alcoholismo se puede dividir en tres niveles de gravedad (leve, moderado, severo):
- Leve: se cumplen 2-3 criterios de síntomas
- Medio: se cumplen 4-5 criterios de síntomas
- Grave: se cumplen 6 o más criterios de síntomas
La mayoría de las personas o miembros de la familia finalmente notan los signos comunes del alcoholismo sin la intervención del médico. Las autopruebas de los centros de apoyo y asesoramiento pueden resultar útiles en este momento.
Tratamiento (Parte 6 de ¿El alcoholismo es genético?)
Hablar con un médico es un buen primer paso para lidiar con el alcoholismo. Es posible que un médico pueda decirle si necesita ayuda, trabajar con usted para elaborar un plan de tratamiento de adicciones, que posiblemente incluya medicamentos, y / o derivarlo a un grupo de apoyo o asesoramiento.
Si el alcoholismo es grave, los intentos de dejar de beber muy repentinamente pueden provocar complicaciones graves, como síndrome de abstinencia y convulsiones. Algunas personas pueden necesitar reducir el consumo de alcohol en un hospital o en un entorno de rehabilitación para manejar médicamente la abstinencia aguda de alcohol. Después de la desintoxicación, una persona puede optar por asistir a instalaciones de tratamiento residencial o programas de tratamiento ambulatorio.
Ambos tipos de programas de tratamiento tienden a priorizar los siguientes enfoques:
- Terapia conductual, incluida la terapia cognitivo-conductual (TCC) y la mejora de la motivación
- Terapia familiar
- Tratamiento para el diagnóstico dual (es decir, depresión)
- Reuniones de grupos de apoyo mutuo de 12 pasos u otras
A veces, se pueden recomendar medicamentos para reducir los antojos y reducir las posibilidades de recaer en un alcoholismo peligroso para un tratamiento a largo plazo.
- Campral (acamprosato) actúa sobre los sistemas de neurotransmisores GABA y glutamato. Ayuda a controlar el insomnio, la ansiedad y la inquietud que a menudo acompañan a la abstinencia del alcohol.
- El disulfiram (Antabuse) disuade el consumo de alcohol en pacientes muy motivados para dejar de fumar. Si una persona toma disulfiram y luego consume alcohol, el resultado es enrojecimiento, náuseas y palpitaciones cardíacas.
- La naltrexona actúa sobre los receptores opioides en el cerebro para bloquear la recompensa de beber y reducir potencialmente los antojos de alcohol.
- El topiramato a veces se usa de manera no autorizada para ayudar a disminuir la conducta continua de beber en las personas en recuperación.
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