Trastorno bipolar (Mühleisen, 2014) – ¿Es genético el bipolar?

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Un informe de muestra sobre el trastorno bipolar de Nebula Genomics
Un informe de muestra sobre variantes genéticas del trastorno bipolar de Nebula Genomics

Información Adicional

¿Qué es el trastorno bipolar? (Parte 1 de ¿Es genético el bipolar?)

El trastorno bipolar es el nombre corto establecido para el trastorno afectivo bipolar (BAS). Es una enfermedad mental que pertenece a los trastornos del estado de ánimo (trastornos afectivos). Los nombres anteriores de esta afección eran enfermedad maníaco-depresiva o depresión maníaca.

El trastorno se manifiesta por cambios de humor, impulsos y niveles de actividad extremos, bipolares opuestos. Estos cambios ocurren en fases y se extienden mucho más allá de los niveles normales. Los afectados oscilan entre la depresión y la manía sin poder controlar estos cambios de forma voluntaria. Los síntomas suelen manifestarse gradualmente.

Los episodios depresivos se caracterizan por un estado de ánimo depresivo superior al promedio y disminución del impulso. Un episodio maníaco se caracteriza por un mayor impulso e inquietud, a menudo acompañados de un estado de ánimo inadecuadamente exuberante o irritable. En el proceso, la capacidad de examinar la realidad a veces se ve gravemente afectada.

Dependiendo de la evolución de la enfermedad, puede haber períodos más o menos largos entre los episodios agudos en los que la persona afectada no presenta ningún síntoma. El trastorno bipolar se presenta en una amplia variedad de grados de gravedad. Los individuos pueden aparecer como una personalidad carismática durante el episodio maníaco. Sin embargo, las posibles consecuencias sociales negativas del trastorno para el individuo pueden ser muy graves.

Formas (Parte 2 de ¿Es genético bipolar?)

Hay tres tipos de trastornos bipolares. Si bien todos se caracterizan por cambios drásticos de humor, se distinguen por la gravedad de la enfermedad.

Trastorno bipolar I: el paciente experimenta episodios maníacos que duran al menos 7 días o síntomas maníacos que son tan graves que la persona necesita atención hospitalaria inmediata. Por lo general, también ocurren episodios depresivos mayores, que generalmente duran al menos 2 semanas. También es posible tener síntomas depresivos y síntomas maníacos al mismo tiempo.

Trastorno bipolar II: el paciente tiene un patrón de episodios depresivos y episodios hipomaníacos, pero no los episodios maníacos en toda regla que son típicos del trastorno bipolar I.

Trastorno ciclotímico: el paciente tiene períodos de síntomas hipomaníacos así como períodos de síntomas depresivos y deben durar al menos 2 años. Sin embargo, los síntomas no cumplen con los requisitos diagnósticos de un episodio hipomaníaco y un episodio depresivo.

Otros trastornos bipolares y relacionados especificados y no especificados: el paciente tiene síntomas bipolares que no encajan en las otras categorías

Una representación gráfica de los cambios de humor.
Cambios de humor bipolares. Ósmosis. Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional.

Epidemiología (Parte 3 de ¿Es genético el bipolar?)

Basado en datos de entrevistas de diagnóstico de Replicación de la Encuesta Nacional de Comorbilidad (NCS-R) , se estima que el 2.8% de los adultos estadounidenses padecieron trastorno bipolar entre 2001 y 2003. La prevalencia fue casi idéntica entre hombres y mujeres.

El trastorno bipolar en los niños a menudo no se diagnostica debido a su similitud con otras afecciones, como el TDAH.

Características y síntomas (Parte 4 de ¿Es genético el bipolar?)

Los síntomas y la gravedad del trastorno bipolar difieren entre los individuos. Los pacientes a menudo sufren distintos episodios de manía y depresión . Sin embargo, a veces las personas pasan años sin síntomas. Por otro lado, un paciente aparentemente puede experimentar ambos síntomas simultáneamente o en rápida sucesión.

Manía o hipomanía: la manía se caracteriza por un estado de ánimo elevado. La hipomanía es una forma más leve de este efecto. Aunque la elevación del estado de ánimo inicial puede parecer buena, los pacientes pueden encontrar que rápidamente se vuelven más irritables, su comportamiento más impredecible y su juicio más deteriorado. El comportamiento imprudente a menudo se asocia con un episodio maníaco. Para ser diagnosticado con trastorno bipolar, una persona debe haber experimentado al menos un episodio maníaco.

Depresión: en pacientes con trastorno bipolar, el estado depresivo suele ser muy debilitante y puede clasificarse como depresión mayor. El sueño generalmente se ve afectado (dormir demasiado o no dormir lo suficiente). Pueden obsesionarse con sentimientos asociados con la depresión clínica, incluidos sentimientos de pérdida, fracaso personal, culpa o impotencia. Estos síntomas pueden agravarse debido a eventos de la vida, como la muerte de un familiar. Para ser diagnosticado, los síntomas de la depresión deben durar todos los días durante un período de al menos dos semanas.

Los sentimientos de suicidio pueden ocurrir en los episodios maníacos o depresivos de esta condición. Es importante que, si se siente suicida, se comunique con el 911 o con una línea de ayuda nacional de inmediato.

Los síntomas también pueden incluir psicosis , como alucinaciones o delirios.

Varias condiciones tienden a coexistir con el trastorno bipolar. Estos otros trastornos de salud mental pueden asociarse a síntomas bipolares y, a menudo, dar lugar a un diagnóstico erróneo.

  • Psicosis. A veces, las personas que tienen episodios graves de manía o depresión también presentan síntomas psicóticos, como alucinaciones o delirios. Los síntomas psicóticos tienden a coincidir con el estado de ánimo extremo de la persona.
  • Trastornos de ansiedad Trastorno por déficit / hiperactividad (TDAH)
  • Uso indebido de drogas o alcohol
  • Trastornos de la alimentación
Una representación pictórica de enfermedades mentales
Los síntomas del trastorno bipolar son similares a los de otras enfermedades mentales. Paget Michael Creelman. Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional.

Causas (Parte 5 de ¿Es genético el bipolar?)

La investigación sugiere que una combinación de factores genéticos y desencadenantes ambientales, como un evento estresante, finalmente juegan un papel en la aparición del trastorno bipolar.

¿El trastorno bipolar es genético?

Una revisión de estudios sobre gemelos publicados en 2013 sugiere que el trastorno puede ser hereditario y la heredabilidad de un mayor riesgo de trastorno bipolar se estima en más del 80%. El riesgo de desarrollar la afección es casi diez veces más alto cuando un familiar de primer grado tiene la enfermedad que en la población general.

UN 2015 La revisión sugirió que, hasta la fecha, se había identificado un gran número de alteraciones genéticas en el desarrollo del trastorno bipolar. Sin embargo, cada componente genético solo contribuye muy ligeramente a un mayor factor de riesgo. Esto significa que muchas variantes genéticas pequeñas tomadas en conjunto probablemente influyan en una mayor predisposición a la enfermedad, pero no se puede identificar un gen único como causa.

Estudios de asociaciones de todo el genoma realizados en 2013 y 2014 mostró varios polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes asociados con el trastorno bipolar, incluidas variantes dentro de los genes CACNA1C, ODZ4 y NCAN. Ninguna de estas asociaciones pudo confirmar un gran efecto causal, lo que ayudó a confirmar la creencia de que un mayor riesgo de enfermedad es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.

De estos genes, el CACNA1C es la variante más estudiada en relación con el trastorno bipolar. Codifica la subunidad de un canal de calcio dependiente del voltaje que media la entrada de iones de calcio en la polarización de la membrana. Las mutaciones en el gen se han asociado con una interrupción en la conectividad cerebral en pacientes con trastorno bipolar y también se ha relacionado con esquizofrenia .

Más recientemente, en 2016 , dos polimorfismos adicionales en TPH2 también se asociaron con la condición.

Se están realizando estudios adicionales de asociación del genoma para buscar más vínculos entre genes específicos y el trastorno bipolar.

Factores de riesgo no genéticos (Parte 7 de ¿Es genético el bipolar?)

Fisiología del cerebro

Utilizando neuroimagen, los cambios en el cerebro de una persona con trastorno bipolar incluyen una disminución del volumen de materia gris en la corteza prefrontal y temporal, el hipocampo (funciones de memoria) y la amígdala (respuestas emocionales), así como una disminución del volumen y la función de la materia blanca, que conecta las regiones prefrontal y subcortical (como la amígdala y el hipocampo).

Varias secciones del cerebro afectadas por el trastorno bipolar
El trastorno bipolar afecta a múltiples áreas del cerebro. Maletic V, Raison C. Reconocimiento 4.0 Internacional.

Química cerebral

Los trastornos de la transducción de señales neuroquímicas afectan principalmente a cuatro de los neurotransmisores más importantes: las tres monoaminas norepinefrina, dopamina y serotonina, y especialmente glutamato. Las variaciones adicionales dentro de las neuronas en los mensajeros secundarios juegan un papel crucial y son componentes necesarios de las teorías del desarrollo y la progresión en el trastorno bipolar.

Factores ambientales

Las influencias ambientales y los rasgos de personalidad también juegan un papel decisivo. Se cree que los eventos críticos de la vida, como el trauma o el estrés psicosocial, desencadenan la enfermedad, aunque no se comprenden los mecanismos individuales.

También se discuten como factores desencadenantes el debilitamiento de la autoestima, un ritmo día / noche irregular o el abuso de alcohol y otras drogas.

Diagnóstico (Parte 8 de ¿Es genético el bipolar?)

El trastorno bipolar generalmente se diagnostica al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.

De acuerdo con la Instituto Nacional de Salud Mental , el trastorno bipolar se diagnostica mediante:

  • Completar un examen físico completo, que incluya antecedentes familiares y antecedentes médicos revisados por un médico.
  • Solicitar pruebas médicas para descartar otras enfermedades.
  • Refiera a la persona para que la evalúe un psiquiatra. El profesional de salud mental puede utilizar criterios para trastornos bipolares y relacionados en el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-5), publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría para confirmar el diagnóstico.

Algunas personas tienen trastorno bipolar durante años antes de que se diagnostique. Esto puede deberse a que:

  • El trastorno bipolar tiene síntomas en común con varios otros trastornos de salud mental y puede diagnosticarse erróneamente fácilmente
  • Los familiares y amigos pueden notar los síntomas, pero no darse cuenta de que los síntomas son parte de un problema más importante.
  • Las personas con trastorno bipolar suelen tener otras afecciones de salud que pueden dificultar el diagnóstico del trastorno bipolar.

Tratamiento (Parte 9 de ¿Es genético el bipolar?)

Aunque los síntomas pueden variar con el tiempo, el trastorno bipolar generalmente requiere un tratamiento de por vida dirigido a mediar los síntomas. Seguir un plan de tratamiento prescrito puede ayudar a las personas a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

De acuerdo a Mayo Clinic , el tratamiento del trastorno bipolar puede incluir:

Medicamentos y programas

Medicamentos. Estos suelen ser el primer tratamiento prescrito y pueden incluir estabilizadores del estado de ánimo, antipsicóticos, antidepresivos, antidepresivos-antipsicóticos o ansiolíticos. Encontrar el medicamento adecuado para una persona lleva tiempo y, a menudo, es un proceso de prueba y error.

Tratamiento continuado. Esta afección requiere un tratamiento de por vida con medicamentos, incluso durante los períodos en los que se siente mejor. Las personas que se saltan el tratamiento de mantenimiento tienen un alto riesgo de sufrir una recaída de los síntomas o de que los cambios de humor leves se conviertan en una manía o depresión

Programas de tratamiento diurno. Programas que brindan apoyo y asesoramiento, incluida la psicoterapia

Tratamiento por abuso de sustancias

Hospitalización. Su médico puede recomendarle la hospitalización si se comporta de manera peligrosa, se siente suicida o si se aleja de la realidad (psicótico)

Psicoterapia

La psicoterapia es una parte vital del tratamiento. Puede realizarse de forma individual o en un grupo de apoyo o grupo familiar. Las opciones de psicoterapia incluyen terapia de ritmo social e interpersonal (IPSRT), terapia cognitivo-conductual (TCC), psicoeducación o terapia centrada en la familia.

El tratamiento para el trastorno bipolar también puede incluir terapia electroconvulsiva (TEC) para algunos pacientes. En este enfoque, las corrientes eléctricas pasan a través del cerebro, provocando intencionalmente una breve convulsión. El procedimiento parece provocar cambios en la química cerebral que pueden aliviar los síntomas. En ocasiones, la TEC se recomienda a ciertos pacientes que encuentran que los medicamentos no son efectivos o que no pueden tomar antidepresivos tradicionales.

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