Alcoolismo (Thompson, 2020) – O alcoolismo é genético?

Nebula Genomics DNA Report for Alcoholism

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informação adicional

O que é alcoolismo? (Parte 1 de O alcoolismo é genético?)

Os sintomas típicos da dependência do álcool incluem a perda progressiva de controle sobre o comportamento de beber até o consumo compulsivo, negligência dos interesses anteriores em favor de beber, negação do comportamento de dependência, sintomas de abstinência com consumo reduzido, tolerância, bem como mudanças na personalidade.

O número de pessoas que sofrem da doença e os danos sociais e econômicos resultantes são muitas vezes mais elevados em números absolutos na Europa e nos EUA do que para outras drogas.

Em 1849, o médico sueco Magnus Huss foi o primeiro a definir o alcoolismo como uma doença. Ele distinguiu entre “doença alcoólica aguda ou intoxicação” e “alcoolismo crônico”. No entanto, esse reconhecimento não prevaleceu por muito tempo. Elvin Morton Jellinek, que trabalhava para a Organização Mundial da Saúde (OMS), ganhou aceitação mundial em 1951 com sua visão, inspirada em seu trabalho com Alcoólicos Anônimos, de que o alcoolismo era uma doença.

Epidemiologia (parte 2 de O alcoolismo é genético?)

De acordo com Organização Mundial da Saúde , os padrões mundiais de consumo variam entre os países. Em 2017, a prevalência de consumo excessivo de álcool foi relatada como sendo mais alta na Europa em geral, com países do Leste Europeu, bem como na França e na Inglaterra, relatando algumas das taxas mais altas de consumo excessivo de álcool.

Nos Estados Unidos, a prevalência do uso de álcool em 12 meses em 2012 passou de aproximadamente 65% para pouco mais de 72%. Esse aumento foi mais observado em mulheres, cidadãos rurais, pessoas com status socioeconômico mais baixo e minorias. De 2001 a 2012, o transtorno aumentou 50%, e esse aumento foi mais pronunciado nas mulheres, aumentando 80% ao longo do tempo. Em 2020, uma estimativa sugere que até 18 milhões de adultos no país luta contra a desordem.

Em todo o mundo, a proporção de homens e mulheres que bebem álcool é de 3,8, com 54% dos homens e 32% das mulheres relatando ser bebedores. Apesar mulheres estão começando a experimentar um aumento.

Conforme relatado no Pesquisas mundiais de saúde mental em 2020, 15% de todos os casos ao longo da vida desenvolvem alcoolismo antes dos 18 anos. Maior renda familiar e ser mais velho no momento da entrevista, casado e com maior escolaridade foram associados a um menor risco de alcoolismo ao longo da vida.

Sintomas (parte 3 de O alcoolismo é genético?)

O curso do transtorno varia entre os indivíduos.

De acordo com WebMD , é uma doença cerebral crônica recorrente que inclui:

• Beber compulsivamente
• Perda de controle ao beber
• Um mau humor perceptível ao não beber

O distúrbio pode começar com o consumo regular de álcool em pequenas quantidades e as pessoas podem não perceber intoxicações frequentes. Nem sempre é perceptível por outras pessoas. Se a pessoa afetada ainda é capaz de funcionar, ela é chamada de alcoólatra funcional. A doença freqüentemente progride de forma relativamente imperceptível e lenta, geralmente ao longo de vários anos. Os sofredores podem não ter consciência da gravidade de sua doença e podem negá-la completamente.

Além disso, não se trata apenas de quanto você bebe. É também sobre:

• Com que frequência você bebe
• Quais são os efeitos
• O que acontece quando você tenta cortar

No início, os primeiros estágios podem incluir:

• Bebendo mais do que planejado
• Continuar a beber apesar das preocupações dos outros
• Tentativas frequentes de reduzir ou parar de beber

Conforme a doença progride, um indivíduo geralmente precisará consumir grandes quantidades para obter o efeito desejado. Se o álcool não estiver disponível, o indivíduo pode passar pela síndrome de abstinência.

Na próxima etapa, podem ocorrer apagões e perda de controle. Mudanças de personalidade e efeitos físicos adicionais começam a aparecer.

Essa progressão, continuando até que o indivíduo chegue ao fundo do poço com o consumo excessivo de álcool e depois volte para a reabilitação, é chamada de curva de Jellinek.

E. Morton Jellinek, um pioneiro no estudo do abuso e dependência do álcool, sugeriu as “fases progressivas do alcoolismo” que veio a ser conhecido como curva de Jellinek em 1950, que ainda hoje é amplamente utilizada com modificações.

Síndrome de abstinência de álcool (Parte 3.1 de O alcoolismo é genético?)

A síndrome de abstinência pode ocorrer quando o consumo é reduzido ou quando se para de beber repentinamente. Podem ocorrer sintomas de abstinência de graves a fatais. Os sintomas de abstinência incluem náusea, nervosismo, distúrbios do sono, forte desejo de beber (“consumo excessivo de álcool”), irritabilidade e depressão. Se a dependência física do álcool já está avançada, por exemplo, sudorese forte, tremores (especialmente das mãos), sintomas semelhantes aos da gripe e – em casos extremamente graves – convulsões com mordidas de língua e alucinações são adicionados.

Mudanças de personalidade

A mudança de caráter varia entre os indivíduos. Além da perda de memória, concentração, impulso e atenção, uma ocorrência frequente de mania de ciúme é perceptível. Afetados são principalmente os padrões de reação às tensões e conflitos cotidianos, como resultado dos quais a personalidade geral parece não harmoniosa e diferenciada. A depressão também pode ocorrer.

Como consequência do alcoolismo de longo prazo, podem ocorrer transtornos psicóticos. Além disso, os interesses são fortemente limitados ao vício, enquanto as atividades anteriores, bem como a higiene e os cuidados pessoais, são negligenciados. Muito problemático é o aumento da agressividade e propensão à violência. A mudança de caráter também inclui uma tendência a negar ou banalizar o problema.

Efeitos físicos

As pessoas que lutam com esse transtorno têm uma expectativa de vida menor em 20 anos. Abuso de longo prazo geralmente causa doenças secundárias (às vezes crônicas):

• Tumores malignos
• Doença hepática
• Pâncreas
• Músculos danificados
• Miopatia alcoólica
• Distúrbios metabólicos
• Doenças cardiovasculares
• Problemas gastrointestinais
• Sistema nervoso e distúrbios neurológicos

Causas (Parte 4 de O alcoolismo é genético?)

A pesquisa sugere que o risco do transtorno em parentes próximos de alcoólatras tende a ser maior do que em parentes que não bebem. No entanto, o componente genético tende a explicar apenas cerca de metade do risco. A outra metade é influenciada por fatores ambientais e fatores interpessoais (por exemplo, atitudes culturais, disponibilidade, expectativas sobre os efeitos da bebida no humor e no comportamento, experiências pessoais e estresse).

Em um estudo de gêmeos , os pesquisadores descobriram que gêmeos que foram adotados por famílias com problemas com álcool eram ligeiramente mais propensos a abusar dele. No entanto, a chance do transtorno era muito maior se o pai biológico dos gêmeos sofresse com isso, se o álcool estava presente no filho adotivo famílias ou não. Geralmente, os filhos de alcoólatras são mais propensos a abusar deles próprios.

O alcoolismo é genético?

Um estudo de 2008 conduzido pela Instituto Nacional de Abuso de Álcool e Alcoolismo (NIAAA) revisou muitas das pesquisas sobre genética desse transtorno. O estudo concluiu que os fatores genéticos respondem por 40-60 por cento da variação entre as pessoas que lutam contra o transtorno. Desde então, os cientistas identificaram alguns genes específicos que contribuem para uma predisposição genética ao alcoolismo.

Alguns genes se correlacionam com o desenvolvimento da recompensa. Ou seja, uma predisposição para metabolizar bebidas de forma que os efeitos prazerosos sejam mais proeminentes do que os efeitos negativos, como náuseas e dores de cabeça, aumenta o risco de desenvolver o transtorno.

Um desses genes é um gene responsável pelo movimento do ácido gama-aminobutírico (GABA) nas sinapses entre neurônios e parece ser um gene forte associado a um maior risco de desenvolvimento de distúrbios.

Outro fator genético pode ser uma associação de uma variante do gene DRD2 que afeta o neurotransmissor dopamina . A dopamina é liberada em maiores quantidades quando o álcool é consumido e melhora o humor, ativando o sistema de recompensa do cérebro.

O distúrbio também pode ser influenciado geneticamente devido a diferenças genéticas na tolerância ou capacidade de degradação do fígado. Estes incluem, por exemplo, a enzima álcool desidrogenase . Em algumas pessoas, uma variante com atividade reduzida está presente, resultando em sintomas mais graves de intoxicação. Isso torna a dependência menos provável. Por outro lado, as pessoas que podem tolerar quantidades comparativamente grandes correm o risco particular de se tornarem dependentes a longo prazo.

Alteração do Gene MAOA parece estar associado ao alcoolismo, abuso de substâncias e comportamento anti-social.

Outros fatores

Filhos de pais viciados têm maior probabilidade de se tornarem viciados do que outras crianças. A violência física, psicológica e sexual combinada com o vício na família de origem são fatores de risco significativos. Fisicamente, adolescentes com histórico familiar de alcoolismo demonstraram em alguns estudos ter uma menor amígdala (centro emocional no cérebro), que pode afetar os desejos.

Começando a beber em uma jovem e doenças mentais, como depressão , ansiedade , transtorno bipolar , TDAH , e esquizofrenia , também colocam o indivíduo em maior risco de desenvolver o transtorno.

Diagnóstico (Parte 5 de O alcoolismo é genético?)

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) fornece onze critérios, dos quais pelo menos dois devem estar presentes em um período de 12 meses para um diagnóstico. A maioria dos médicos usa o termo “transtorno por uso de álcool” para ajudar a enfatizar o valor do transtorno para a doença e reduzir as inibições de procurar ajuda médica.

1. Beber ocorre em maiores quantidades ou por mais tempo do que o pretendido
2. Desejo persistente ou tentativas malsucedidas de reduzir ou controlar o consumo
3. Grande gasto de tempo para obter ou consumir álcool ou para se recuperar dos efeitos do álcool
4. Desejo ou forte desejo de consumir álcool
5. Uso repetido que resulta no fracasso no cumprimento de responsabilidades importantes no trabalho, escola ou casa
6. Uso contínuo, apesar de problemas sociais ou interpessoais contínuos ou repetidos causados ou exacerbados pelos efeitos da bebida
7. Atividades sociais, ocupacionais ou recreativas importantes são abandonadas ou restringidas
8. Consumo repetido em situações em que o consumo resulta em perigo físico
9. Uso contínuo apesar do conhecimento de um problema físico ou psicológico persistente ou recorrente que é provavelmente causado ou exacerbado pelo consumo de álcool
10. Desenvolvimento de tolerância, definido por qualquer um dos seguintes:
    1. Desejo de aumentos marcantes na dose para provocar um estado de intoxicação ou um efeito desejado
    2. Efeito marcadamente diminuído com o consumo continuado da mesma quantidade de álcool
11. Sintomas de abstinência manifestados por qualquer um dos seguintes:
    1. Síndrome de abstinência característica
    2. Beber (ou uma substância muito semelhante, como benzodiazepínicos) é usado para aliviar ou evitar sintomas de abstinência

O distúrbio pode ser dividido em três níveis de gravidade (leve, moderado, grave):

• Leve: 2-3 critérios de sintomas são atendidos
• Médio: 4-5 critérios de sintomas são atendidos
• Grave: 6 ou mais critérios de sintomas foram atendidos

A maioria dos indivíduos ou familiares eventualmente percebe os sinais comuns do distúrbio sem intervenção médica. Os autotestes de centros de apoio e aconselhamento podem ser úteis neste ponto.

Tratamento (Parte 6 de O alcoolismo é genético?)

Falar com um médico é um bom primeiro passo para tratar o alcoolismo. Um médico pode dizer se você precisa de ajuda, trabalhar com você para elaborar um plano de tratamento contra a dependência, possivelmente incluindo medicamentos, e / ou encaminhá-lo para um grupo de apoio ou aconselhamento.

Se o distúrbio for sério, as tentativas de parar de beber muito de repente podem levar a complicações sérias, incluindo síndrome de abstinência e convulsões. Alguns indivíduos podem precisar reduzir o medicamento em um hospital ou ambiente de reabilitação para controlar clinicamente a abstinência aguda. Após a desintoxicação, um indivíduo pode optar por frequentar instalações de tratamento residencial ou programas de tratamento ambulatorial.

Ambos os tipos de programas de tratamento tendem a priorizar as seguintes abordagens:

• Terapia comportamental, incluindo terapia cognitivo-comportamental (TCC) e aprimoramento motivacional
• Terapia familiar
• Tratamento para diagnóstico duplo (ou seja, depressão)
• 12 etapas ou outras reuniões de grupo de apoio mútuo

Às vezes, a medicação pode ser recomendada como um tratamento para o alcoolismo para reduzir os desejos e reduzir as chances de recaída para o tratamento de longo prazo.

• Campral (acamprosato) atua nos sistemas neurotransmissores GABA e glutamato. Ajuda a controlar a insônia, a ansiedade e a inquietação que costumam acompanhar a abstinência.
• Disulfiram (Antabuse) impede o consumo de álcool em pacientes altamente motivados a parar de fumar. Se uma pessoa toma dissulfiram e depois bebe, o resultado é rubor, náuseas e palpitações cardíacas.
• A naltrexona atua nos receptores opióides no cérebro para bloquear a recompensa de beber e potencialmente reduzir os desejos.
• O topiramato é algumas vezes usado off-label para ajudar a diminuir o consumo continuado de álcool em indivíduos em recuperação.

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