Informe de ADN de Nebula Genomics para el lupus
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Información Adicional
¿Qué es el lupus? (Parte 1 de ¿El lupus es genético?)
El lupus es una enfermedad autoinmune rara, crónica (a largo plazo). En las personas sanas, las proteínas llamadas anticuerpos protegen el cuerpo al unir invasores extraños. Los anticuerpos no pueden diferenciar entre material extraño y células sanas. Por tanto, se crean autoanticuerpos que atacan el tejido sano. Estos autoanticuerpos causan inflamación, dolor y daño en varias partes del cuerpo. Las áreas más comúnmente afectadas son la piel, las articulaciones y los órganos internos como los riñones y el corazón.
La enfermedad puede presentarse de diversas formas. Los tipos de lupus son:
- Lupus eritematoso sistémico (LES): una enfermedad reumática del grupo de la colagenosis que puede afectar a todos los órganos.
- Lupus eritematoso cutáneo (CLE): esta forma de lupus es una afección dermatológica que generalmente solo afecta la piel. Aunque las erupciones normalmente no duelen ni pican, pueden decolorarse. Las áreas afectadas también pueden ser fotosensibles.
- Lupus discoide: aparece como una erupción cutánea que consiste en lesiones redondas en forma de disco. Las llagas suelen aparecer en el cuero cabelludo y la cara como lesiones rojas, escamosas y gruesas.
- Lupus cutáneo subagudo: las lesiones pueden aparecer como áreas de piel escamosa roja con bordes definidos o como lesiones rojas en forma de anillo. Por lo general, ocurren en las áreas expuestas al sol de los brazos, hombros, cuello y cuerpo.
- Cutánea aguda: una erupción malar: áreas aplanadas de piel roja en la cara que se asemejan a una quemadura solar. Suele aparecer como una “erupción en mariposa” en las mejillas y la nariz, aunque también puede aparecer en otras áreas.
- Lupus eritematoso neonatal: ocurre en recién nacidos de madres con lupus.
- Lupus inducido por medicamentos: una enfermedad similar al lupus causada por ciertos medicamentos recetados
Las personas con lupus pueden tener antecedentes familiares de la enfermedad u otros trastornos inmunitarios. La enfermedad suele progresar en recaídas. Entre las recaídas, puede haber fases largas en las que la enfermedad no está activa o solo está ligeramente activa. Particularmente característico del lupus es el eritema en mariposa, un enrojecimiento que se extiende simétricamente desde el puente de la nariz hasta las regiones cigomática y de las mejillas.
Epidemiología (Parte 2 de ¿El lupus es genético?)
El lupus puede afectar a personas de todas las edades, incluidos los niños. Sin embargo, las mujeres en edad fértil (de 15 a 44 años) tienen un riesgo mayor que la población general. De hecho, 9 de 10 las personas con lupus son mujeres.
Reciente estimaciones nacionales de prevalencia e incidencia no están disponibles para el lupus sistémico. La falta de datos puede contribuir al hecho de que el LES es relativamente poco común, es difícil de diagnosticar y no es una enfermedad notificable. No hay estudios recientes para determinar si la prevalencia o la incidencia de LES están cambiando con el tiempo.
Una estimación conservadora de 2008 sugiere una prevalencia de 161.000 con LES definido y 322.000 con LES definitivo o probable.
Cierto Grupos étnicos , incluidas las poblaciones negras, asiáticas / isleñas del Pacífico e hispanas, son más susceptibles a desarrollar lupus y tienen un mayor riesgo de desarrollar síntomas más graves. El lupus también parece ser más frecuente en Poblaciones nativas americanas , con edades más tempranas de aparición, tasas más altas de autoanticuerpos y patrones clínicos diferentes que otras poblaciones.
Según los CDC y Centro Nacional de Estadísticas de Salud , El LES se identificó como la causa subyacente de muerte para un promedio de 1176 muertes por año entre 2010 y 2016.
Características y síntomas (Parte 3 de ¿El lupus es genético?)
Caracteristicas
Los síntomas del lupus son diferentes para cada individuo. Pueden aparecer repentina o gradualmente y variar de leves a graves. Muchas personas experimentan episodios o brotes en los que los síntomas empeoran durante un tiempo antes de mejorar o incluso desaparecer.
Síntomas
Las características dependen de qué partes del cuerpo esté afectando la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Fatiga
- Fiebre
- Dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones
- Erupción en forma de mariposa en la cara que cubre las mejillas y el puente de la nariz o erupciones en otras partes del cuerpo
- Lesiones cutáneas que aparecen o empeoran con la exposición al sol (fotosensibilidad)
- Dedos de las manos y los pies que se vuelven blancos o azules cuando se exponen al frío o durante períodos estresantes (fenómeno de Raynaud)
- Dificultad para respirar
- Dolor en el pecho
- Ojos secos
- Dolores de cabeza, confusión y pérdida de memoria.
Causas (Parte 4 de ¿El lupus es genético?)
Una combinación de factores desencadenantes genéticos y ambientales contribuye a la aparición de la enfermedad.
En las formas de lupus eritematoso, el sistema inmunológico normal está desregulado. Se activa permanentemente y produce de forma persistente un mayor número de anticuerpos contra los propios componentes nucleares de las células del organismo, los denominados anticuerpos antinucleares (ANA). Estos autoanticuerpos dañan las propias células del cuerpo.
A medida que las células mueren, liberan sus componentes nucleares. El sistema inmunológico reacciona a los componentes nucleares de las células endógenas sanas que se reconocen falsamente como extrañas, y se produce la activación del sistema inmunitario endógeno y la producción de más anticuerpos antinucleares. La activación del sistema inmunológico desencadena una reacción inflamatoria que causa daño adicional a los tejidos corporales.
Los inmunocomplejos se forman a partir de componentes nucleares de células y autoanticuerpos de formas que aumentan la arteriosclerosis y conducen a vasoconstricción u oclusión vascular, de modo que los órganos o sistemas de órganos solo reciben un suministro de sangre inadecuado y pueden dañarse adicionalmente. También pueden ocurrir reacciones inflamatorias causadas por el depósito de complejos inmunes en las paredes de los vasos sanguíneos.
La causa exacta de esta reacción patológica del sistema inmunológico aún se desconoce. Sin embargo, se supone, entre otras cosas, que un aumento de la actividad del interferón del interferón de tipo I juega un papel importante.
En el lupus eritematoso cutáneo, solo se ve afectada la piel. Sin embargo, es posible que CLE progrese a lupus sistémico.
¿El lupus es genético?
Las variantes en muchos genes pueden afectar el riesgo de desarrollar lupus y, en la mayoría de los casos, se cree que están involucrados múltiples factores genéticos. La mayoría de los genes asociados con el lupus están involucrados en la función del sistema inmunológico, y es probable que las variaciones en estos genes afecten la focalización y el control adecuados de la respuesta inmunitaria.
Algunas variaciones genéticas que se han relacionado con el lupus incluyen IRF5 , NCF2 , PTPN22 , STAT4 y TREX1 .
IRF5 : Produce una proteína que actúa como factor de transcripción para regular la actividad de ciertos genes que producen interferones y otras citocinas. Las citocinas promueven la inflamación y regulan otras partes del sistema inmunológico cuando hay una infección. También estimulan la actividad de ciertas células inmunitarias llamadas células asesinas naturales.
NCF2 : Produce una subunidad de una proteína que ayuda a regular el sistema inmunológico, específicamente las células inmunes llamadas fagocitos que atrapan y destruyen a los invasores extraños. Esta proteína también juega un papel en la regulación de los neutrófilos, que ajustan la respuesta inflamatoria del cuerpo en respuesta a una lesión.
PTPN22 : Crea proteínas PTP que regulan la transducción de señales, un proceso que transmite mensajes desde el exterior de la célula al núcleo celular. Participan en la señalización que ayuda a regular las células inmunitarias llamadas células T, que identifican sustancias extrañas y ayudan a proteger al cuerpo de infecciones.
STAT4 : Como IRF5, este gen produce un factor de transcripción. Cuando se activa, esta proteína mejora la actividad de los genes que ayudan a que las células inmunes llamadas células T maduren y se conviertan en células T especializadas.
TREX1 : Produce una enzima que recorta moléculas de ADN (exonucleasa de ADN). Elimina los fragmentos de ADN innecesarios que pueden haberse creado durante la replicación.
De acuerdo a Mayo Clinic , se sospecha que las personas con predisposición genética al lupus desarrollan la enfermedad cuando experimentan un desencadenante ambiental. Los posibles desencadenantes incluyen:
- Luz solar: la exposición al sol puede provocar lesiones cutáneas de lupus o desencadenar una respuesta interna en personas susceptibles.
- Infecciones: tener una infección puede iniciar el lupus o provocar una recaída en algunas personas.
- Medicamentos: el lupus puede desencadenarse por ciertos tipos de medicamentos para la presión arterial, medicamentos anticonvulsivos y antibióticos. Las personas que tienen lupus inducido por medicamentos generalmente mejoran cuando dejan de tomar el medicamento. En raras ocasiones, los síntomas pueden persistir incluso después de suspender el medicamento. Se cree que alrededor del 10 por ciento de los casos de LES se desencadenan por la exposición a fármacos, y se han identificado más de 80 fármacos que pueden estar involucrados
Diagnóstico (Parte 6 de ¿El lupus es genético?)
Si se sospecha de lupus, un médico generalmente primero buscará signos de inflamación, como dolor, calor, enrojecimiento, hinchazón y pérdida de función en un lugar particular del cuerpo. El diagnóstico es difícil porque los síntomas imitan los de muchas otras enfermedades. El signo más distintivo del lupus, una erupción facial que se asemeja a las alas de una mariposa que se despliegan en ambas mejillas, ocurre en muchos casos de lupus, pero no en todos.
De acuerdo con la Fundación Lupus de América , el diagnóstico incluirá la siguiente revisión con un médico:
- Síntomas actuales
- Resultados de las pruebas de laboratorio
- Historial médico
- Historial médico de sus familiares cercanos (abuelos, padres, hermanos y hermanas, tías, tíos, primos)
Se pueden usar una variedad de análisis de sangre y de laboratorio para ayudar al diagnóstico, pero ninguna prueba puede dar una respuesta definitiva. La prueba de laboratorio más común asociada con el lupus se llama prueba de anticuerpos antinucleares (ANA). Esta prueba detecta anticuerpos antinucleares (anticuerpos que atacan los núcleos celulares) en la sangre. Un problema es que la prueba de ANA no es específicamente para el lupus. También se utiliza para diagnosticar la artritis reumatoide, la esclerodermia (una enfermedad rara que afecta la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos) y el síndrome de Sjogren (una enfermedad poco común que afecta las glándulas productoras de humedad del cuerpo).
A menudo, es posible que sea necesario consultar a un reumatólogo profesional para obtener un diagnóstico más seguro y prescribir un plan de tratamiento.
Tratamiento (Parte 7 de ¿El lupus es genético?)
Si bien no existe cura para el lupus, el diagnóstico y los tratamientos pueden usarse para prevenir los brotes, tratar los síntomas y reducir el daño a los órganos. Los posibles medicamentos recetados se utilizan para reducir el dolor y la hinchazón, calmar el sistema inmunológico, reducir o prevenir el daño articular y / o reducir o prevenir el daño orgánico.
Algunos medicamentos para ayudar a los pacientes a sobrellevar el lupus y mejorar la calidad de vida incluyen:
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE): los AINE de venta libre, como el ibuprofeno y el naproxeno, ayudan a reducir el dolor leve y la hinchazón en las articulaciones y los músculos.
- Corticosteroides: estos medicamentos reducen la hinchazón, la sensibilidad y el dolor. En dosis altas, pueden calmar el sistema inmunológico.
- Medicamentos antipalúdicos: tratarán el dolor articular, las erupciones cutáneas, la fatiga y la inflamación pulmonar. Dos medicamentos antipalúdicos comunes son la hidroxicloroquina (Plaquenil) y el fosfato de cloroquina (Aralen).
- Inhibidores específicos de BLyS: estos medicamentos limitan la cantidad de células B anormales (células del sistema inmunitario que crean anticuerpos) que se encuentran en las personas con lupus. Un tipo común de inhibidor específico de BLyS que trata los síntomas del lupus, belimumab, bloquea la acción de una proteína específica en el cuerpo que es importante en la respuesta inmunitaria.
- Agentes inmunosupresores / quimioterapia. Estos medicamentos pueden usarse en casos graves de lupus, cuando el lupus afecta los órganos principales y otros tratamientos no funcionan.
- Otros medicamentos. Muchas personas con lupus también corren el riesgo de tener presión arterial alta y coágulos de sangre, que pueden causar un derrame cerebral o un ataque cardíaco. Su médico puede recetarle anticoagulantes o diluyentes de la sangre, como warfarina o heparina, para evitar que la sangre se coagule con demasiada facilidad.
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