Lupus (Chen, 2020) – Ist Lupus genetisch bedingt?

Nebula Genomics DNA Report für Lupus

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Ein Beispielbericht für Lupus von Nebula Genomics
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zusätzliche Information

Was ist Lupus? (Teil 1 von Ist Lupus genetisch?)

Lupus ist eine seltene, chronische (langfristige) Autoimmunerkrankung. Bei gesunden Menschen schützen Proteine, sogenannte Antikörper, den Körper, indem sie fremde Eindringlinge anhaften. Die Antikörper können den Unterschied zwischen Fremdmaterial und gesunden Zellen nicht erkennen. So entstehen Autoantikörper, die gesundes Gewebe angreifen. Diese Autoantikörper verursachen Entzündungen, Schmerzen und Schäden in verschiedenen Körperteilen. Die am häufigsten betroffenen Bereiche sind Haut, Gelenke und innere Organe wie Nieren und Herz.

Die Krankheit kann in verschiedenen Formen auftreten. Die Arten von Lupus sind:

  • Systemischer Lupus erythematodes (SLE) – eine rheumatische Erkrankung in der Kollagenosegruppe, die alle Organe betreffen kann
  • Hautlupus erythematodes (CLE) – Diese Form des Lupus ist eine dermatologische Erkrankung, die normalerweise nur die Haut betrifft. Obwohl die Hautausschläge normalerweise nicht weh tun oder jucken, können sie sich verfärben. Die betroffenen Bereiche können auch lichtempfindlich sein.
    • Discoid Lupus – tritt als Hautausschlag auf, der aus scheibenförmigen, runden Läsionen besteht. Die Wunden erscheinen normalerweise auf der Kopfhaut und im Gesicht als rote, schuppige und dicke Läsionen.
    • Subakuter Hautlupus – Läsionen können als Bereiche roter schuppiger Haut mit deutlichen Rändern oder als rote, ringförmige Läsionen auftreten. Sie treten normalerweise an den sonnenexponierten Stellen der Arme, Schultern, des Halses und des Körpers auf.
    • Akute Haut – ein Malarausschlag – abgeflachte Bereiche roter Haut im Gesicht, die einem Sonnenbrand ähneln. Es tritt normalerweise als „Schmetterlingsausschlag“ auf den Wangen und der Nase auf, kann aber auch in anderen Bereichen auftreten.
  • Neugeborener Lupus erythematodes – tritt bei Neugeborenen auf, die von Müttern mit Lupus geboren wurden
  • Arzneimittelinduzierter Lupus – eine Lupus-ähnliche Krankheit, die durch bestimmte verschreibungspflichtige Medikamente verursacht wird
Antikörper-Antigen-Komplexe
Bei Autoimmunerkrankungen können Antikörper gesunde Zellen angreifen und schädigen. Alejandro Porto. Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 3.0 Unported.

Menschen mit Lupus haben möglicherweise eine Familienanamnese der Krankheit oder anderer Immunerkrankungen. Die Krankheit verläuft normalerweise in Rückfällen. Zwischen den Rückfällen kann es lange Phasen geben, in denen die Krankheit nicht oder nur geringfügig aktiv ist. Besonders charakteristisch für Lupus ist das Schmetterlingserythem, eine Rötung, die sich symmetrisch vom Nasenrücken bis zu den Jochbein- und Wangenregionen erstreckt.

Epidemiologie (Teil 2 von Ist Lupus genetisch bedingt?)

Lupus kann Menschen jeden Alters, einschließlich Kinder, betreffen. Frauen im gebärfähigen Alter (15 bis 44 Jahre) sind jedoch einem höheren Risiko ausgesetzt als die allgemeine Bevölkerung. Eigentlich, 9 von 10 Menschen mit Lupus sind Frauen.

Kürzlich nationale Schätzungen Prävalenz und Inzidenz sind für systemischen Lupus nicht verfügbar. Der Mangel an Daten kann dazu beitragen, dass SLE relativ selten, schwer zu diagnostizieren und keine meldepflichtige Krankheit ist. Es gibt keine aktuellen Studien, um festzustellen, ob sich die SLE-Prävalenz oder -Inzidenz im Laufe der Zeit ändert.

Eine konservative Schätzung aus dem Jahr 2008 deutet auf eine Prävalenz von 161.000 mit definitivem SLE und 322.000 mit definitivem oder wahrscheinlichem SLE hin.

Sicher ethnische Gruppen , einschließlich schwarzer, asiatischer / pazifischer Inselbewohner und hispanischer Bevölkerungsgruppen, sind anfälliger für die Entwicklung von Lupus und haben ein höheres Risiko für die Entwicklung schwererer Symptome. Lupus scheint auch häufiger zu sein Ureinwohner Amerikas mit früherem Erkrankungsalter, höheren Autoantikörperraten und anderen klinischen Mustern als andere Populationen.

Nach Angaben der CDC und Nationales Zentrum für Gesundheitsstatistik , SLE wurde als zugrunde liegende Todesursache für durchschnittlich 1.176 Todesfälle pro Jahr von 2010 bis 2016 identifiziert.

Merkmale und Symptome (Teil 3 von Ist Lupus genetisch bedingt?)

Eigenschaften

Die Symptome von Lupus sind für jeden Menschen unterschiedlich. Sie können plötzlich oder allmählich auftreten und von leicht bis schwer reichen. Bei vielen Menschen treten Episoden oder Fackeln auf, bei denen sich die Symptome eine Zeit lang verschlimmern, bevor sie sich bessern oder sogar verschwinden.

Symptome

Die Eigenschaften hängen davon ab, welche Körperteile von der Krankheit betroffen sind. Einige der häufigsten Symptome sind:

  • Ermüden
  • Fieber
  • Gelenkschmerzen, Steifheit und Schwellung
  • Schmetterlingsförmiger Ausschlag im Gesicht, der die Wangen und den Nasenrücken bedeckt, oder Hautausschläge an anderen Stellen des Körpers
  • Hautläsionen, die bei Sonneneinstrahlung auftreten oder sich verschlimmern (Lichtempfindlichkeit)
  • Finger und Zehen, die weiß oder blau werden, wenn sie Kälte oder Stress ausgesetzt sind (Raynaud-Phänomen)
  • Kurzatmigkeit
  • Brustschmerzen
  • Trockene Augen
  • Kopfschmerzen, Verwirrung und Gedächtnisverlust
Anzeichen und Symptome von Lupus einschließlich innerer und äußerer Symptome
Anzeichen und Symptome von Lupus. CNX OpenStax. Namensnennung 4.0 International.

Ursachen (Teil 4 von Ist Lupus genetisch bedingt?)

Eine Kombination aus Genetik und Umweltauslösern trägt zum Ausbruch der Krankheit bei.

In den Formen des Lupus erythematodes ist das normale Immunsystem gestört. Es ist permanent aktiviert und produziert dauerhaft eine erhöhte Anzahl von Antikörpern gegen körpereigene Zellkernkomponenten, sogenannte Antinukleäre Antikörper (ANA). Diese Autoantikörper schädigen die körpereigenen Zellen.

Wenn Zellen sterben, setzen sie ihre Kernkomponenten frei. Das Immunsystem reagiert auf die Zellkernkomponenten gesunder endogener Zellen, die fälschlicherweise als fremd erkannt werden, und es erfolgt eine Aktivierung des endogenen Immunsystems und die Produktion von mehr antinukleären Antikörpern. Die Aktivierung des Immunsystems löst eine Entzündungsreaktion aus, die zusätzliche Schäden am Körpergewebe verursacht.

Immunkomplexe werden aus Zellkernkomponenten und Autoantikörpern auf eine Weise gebildet, die die Arteriosklerose erhöht und zu Vasokonstriktion oder Gefäßverschluss führt, so dass die Organe oder Organsysteme nur unzureichend mit Blut versorgt werden und zusätzlich geschädigt werden können. Entzündungsreaktionen, die durch die Ablagerung von Immunkomplexen an den Blutgefäßwänden verursacht werden, können ebenfalls auftreten.

Die genaue Ursache dieser pathologischen Reaktion des Immunsystems ist noch nicht bekannt. Es wird jedoch unter anderem angenommen, dass eine erhöhte Interferonaktivität von Typ I-Interferon eine wichtige Rolle spielt.

Bei Hautlupus erythematodes ist nur die Haut betroffen. Es ist jedoch möglich, dass CLE zu systemischem Lupus übergeht.

Ist Lupus genetisch bedingt?

Varianten in vielen Genen können das Risiko der Entwicklung von Lupus beeinflussen, und in den meisten Fällen wird angenommen, dass mehrere genetische Faktoren beteiligt sind. Die meisten mit Lupus assoziierten Gene sind an der Funktion des Immunsystems beteiligt, und Variationen dieser Gene beeinflussen wahrscheinlich das richtige Targeting und die Kontrolle der Immunantwort.

Einige Genvariationen, die mit Lupus in Verbindung gebracht wurden, umfassen IRF5 , NCF2 , PTPN22 , STAT4 , und TREX1 .

IRF5 : Produziert ein Protein, das als Transkriptionsfaktor fungiert, um die Aktivität bestimmter Gene zu regulieren, die Interferone und andere Zytokine produzieren. Zytokine fördern Entzündungen und regulieren andere Teile des Immunsystems, wenn eine Infektion vorliegt. Sie stimulieren auch die Aktivität bestimmter Immunzellen, die als natürliche Killerzellen bezeichnet werden.

NCF2 : Produziert eine Untereinheit eines Proteins, das das Immunsystem reguliert, insbesondere Immunzellen, sogenannte Phagozyten, die fremde Eindringlinge fangen und zerstören. Dieses Protein spielt auch eine Rolle bei der Regulierung von Neutrophilen, die die Entzündungsreaktion des Körpers als Reaktion auf Verletzungen anpassen.

PTPN22 : Erstellt PTP-Proteine, die die Signalübertragung regulieren. Dieser Prozess leitet Nachrichten von außerhalb der Zelle an den Zellkern weiter. Sie sind an der Signalübertragung beteiligt, die zur Regulierung von Immunzellen, sogenannten T-Zellen, beiträgt, die Fremdsubstanzen identifizieren und den Körper vor Infektionen schützen.

STAT4 : Wie IRF5 produziert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor. Wenn dieses Protein aktiviert ist, erhöht es die Aktivität von Genen, die dazu beitragen, dass Immunzellen, sogenannte T-Zellen, zu spezialisierten T-Zellen reifen.

TREX1 : Produziert ein Enzym, das DNA-Moleküle trimmt (DNA-Exonuklease). Es entfernt nicht benötigte DNA-Fragmente, die möglicherweise während der Replikation erzeugt wurden.

Gemäß Mayo-Klinik Es wird vermutet, dass Menschen mit einer genetischen Veranlagung für Lupus die Krankheit entwickeln, wenn sie einen Umweltauslöser erfahren. Mögliche Auslöser sind:

  • Sonnenlicht – Sonneneinstrahlung kann Lupus-Hautläsionen hervorrufen oder bei anfälligen Personen eine interne Reaktion auslösen
  • Infektionen – Eine Infektion kann bei manchen Menschen Lupus auslösen oder einen Rückfall verursachen
  • Medikamente – Lupus kann durch bestimmte Arten von Blutdruckmedikamenten, Medikamenten gegen Krampfanfälle und Antibiotika ausgelöst werden. Menschen mit medikamenteninduziertem Lupus werden normalerweise besser, wenn sie die Einnahme der Medikamente abbrechen. In seltenen Fällen können die Symptome auch nach Absetzen des Arzneimittels bestehen bleiben. Es wird angenommen, dass etwa 10 Prozent der SLE-Fälle durch Arzneimittelexposition ausgelöst werden, und mehr als 80 möglicherweise betroffene Arzneimittel wurden identifiziert

Diagnose (Teil 6 von Ist Lupus genetisch bedingt?)

Bei Verdacht auf Lupus wird ein Arzt in der Regel zuerst nach Anzeichen einer Entzündung suchen, einschließlich Schmerzen, Hitze, Rötung, Schwellung und Funktionsverlust an einer bestimmten Stelle im Körper. Die Diagnose ist schwierig, da die Symptome denen vieler anderer Krankheiten nachahmen. Das auffälligste Zeichen von Lupus – ein Gesichtsausschlag, der den Flügeln eines Schmetterlings ähnelt, der sich über beide Wangen entfaltet – tritt in vielen, aber nicht allen Fällen von Lupus auf.

Laut dem Lupus Foundation of America Die Diagnose umfasst die folgende Überprüfung durch einen Arzt:

  • Aktuelle Symptome
  • Labortestergebnisse
  • Krankengeschichte
  • Krankengeschichte Ihrer nahen Familienmitglieder (Großeltern, Eltern, Brüder und Schwestern, Tanten, Onkel, Cousins)

Eine Vielzahl von Labor- und Bluttests kann zur Unterstützung der Diagnose verwendet werden, aber kein einzelner Test kann eine endgültige Antwort geben. Der häufigste mit Lupus assoziierte Labortest wird als Antinukleärer Antikörpertest (ANA) bezeichnet. Dieser Test erkennt antinukleäre Antikörper (Antikörper, die Zellkerne angreifen) im Blut. Ein Problem ist, dass der ANA-Test nicht speziell für Lupus ist. Es wird auch zur Diagnose von rheumatoider Arthritis, Sklerodermie (eine seltene Krankheit, die Haut, Gelenke und Blutgefäße betrifft) und Sjögren-Syndrom (eine seltene Krankheit, die die feuchtigkeitsbildenden Drüsen des Körpers betrifft) diagnostiziert.

Bluttests
Es gibt keinen einzigen Labortest zur positiven Diagnose von Lupus. GrahamColm. Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 3.0 Unported.

Oft muss ein professioneller Rheumatologe konsultiert werden, um eine sicherere Diagnose zu erhalten und einen Behandlungsplan zu verschreiben.

Behandlung (Teil 7 von Ist Lupus genetisch bedingt?)

Während es keine Heilung für Lupus gibt, können Diagnose und Behandlung verwendet werden, um Fackeln zu verhindern, Symptome zu behandeln und Organschäden zu reduzieren. Die potenziell verschriebenen Medikamente werden verwendet, um Schmerzen und Schwellungen zu lindern, das Immunsystem zu beruhigen, Gelenkschäden zu verringern oder zu verhindern und / oder Organschäden zu verringern oder zu verhindern.

Etwas Medikamente Um Patienten bei der Bewältigung von Lupus zu helfen und die Lebensqualität zu verbessern, gehören:

  • Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs) – rezeptfreie NSAIDs wie Ibuprofen und Naproxen lindern leichte Schmerzen und Schwellungen in Gelenken und Muskeln
  • Kortikosteroide – diese Medikamente reduzieren Schwellungen, Empfindlichkeit und Schmerzen. In hohen Dosen können sie das Immunsystem beruhigen
  • Malariamedikamente – diese behandeln Gelenkschmerzen, Hautausschläge, Müdigkeit und Lungenentzündungen. Zwei gebräuchliche Malariamedikamente sind Hydroxychloroquin (Plaquenil) und Chloroquinphosphat (Aralen).
  • BLyS-spezifische Inhibitoren – Diese Medikamente begrenzen die Menge an abnormalen B-Zellen (Zellen im Immunsystem, die Antikörper bilden), die bei Menschen mit Lupus gefunden werden. Belimumab, eine übliche Art von BLyS-spezifischem Inhibitor, der Lupus-Symptome behandelt, blockiert die Wirkung eines bestimmten Proteins im Körper, das für die Immunantwort wichtig ist
  • Immunsuppressiva / Chemotherapie. Diese Arzneimittel können in schweren Fällen von Lupus angewendet werden, wenn Lupus wichtige Organe betrifft und andere Behandlungen nicht wirken
  • Andere Medikamente. Viele Menschen mit Lupus sind auch einem Risiko für Bluthochdruck und Blutgerinnsel ausgesetzt, die einen Schlaganfall oder Herzinfarkt verursachen können. Ihr Arzt kann Antikoagulanzien oder Blutverdünner wie Warfarin oder Heparin verschreiben, um zu verhindern, dass Ihr Blut zu leicht gerinnt

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