ループス(Chen、2020)-ループスは遺伝的ですか?

ループスの星雲ゲノミクスDNAレポート

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NebulaGenomicsのループスのサンプルレポート
NebulaGenomicsのループス遺伝的変異に関するサンプルレポート

追加情報

狼瘡とは何ですか? (ループスは遺伝的ですか?のパート1)

ループスはまれな慢性(長期)の自己免疫疾患です。 健康な人では、抗体と呼ばれるタンパク質が外来の侵入者を付着させることで体を保護します。 抗体は異物と健康な細胞の違いを見分けることができません。 したがって、健康な組織を攻撃する自己抗体が作成されます。 これらの自己抗体は、体のさまざまな部分に炎症、痛み、損傷を引き起こします。 影響を受ける最も一般的な領域は、皮膚、関節、および腎臓や心臓などの内臓です。

この病気はさまざまな形で発生する可能性があります。 狼瘡の種類は次のとおりです。

  • 全身性エリテマトーデス(SLE)-膠原病グループのリウマチ性疾患であり、すべての臓器に影響を与える可能性があります
  • 皮膚エリテマトーデス(CLE)-この形態の狼瘡は、通常は皮膚にのみ影響を与える皮膚疾患です。 発疹は通常、傷ついたりかゆみを伴うことはありませんが、変色することがあります。 患部も感光性である可能性があります。
    • 円板状エリテマトーデス-円板状の丸い病変からなる皮膚の発疹として現れます。 痛みは通常、頭皮と顔に赤く、うろこ状の厚い病変として現れます。
    • 亜急性皮膚ループス-病変は、はっきりとした縁のある赤いうろこ状の皮膚の領域として、または赤いリング状の病変として現れることがあります。 それらは通常、腕、肩、首、体の日光にさらされる領域で発生します。
    • 急性皮膚-頬部紅斑-日焼けに似た顔の赤い皮膚の平らな領域。 通常、頬や鼻に「頬部紅斑」として現れますが、他の部位にも現れることがあります。
  • 新生児エリテマトーデス-ループスの母親から生まれた新生児に発生します
  • 薬剤誘発性ループス-特定の処方薬によって引き起こされるループス様疾患
抗体-抗原複合体
自己免疫疾患では、抗体が健康な細胞を攻撃して損傷する可能性があります。 アレハンドロポルト。 アトリビューション-継承3.0非移植。

狼瘡のある人は、この病気や他の免疫障害の家族歴があるかもしれません。 病気は通常再発で進行します。 再発の間に、病気が活動していないか、わずかに活動しているだけの長い段階があるかもしれません。 狼瘡の特に特徴的なのは、蝶の紅斑です。これは、鼻の橋から頬骨と頬の領域まで対称的に広がる赤みです。

疫学(ループスは遺伝的ですか?)

狼瘡は、子供を含むすべての年齢の人々に影響を与える可能性があります。 ただし、出産可能年齢(15〜44歳)の女性は、一般の人々よりもリスクが高くなります。 実際には、 10点中9点狼瘡のある人は女性です。

最近全国的な見積もり全身性エリテマトーデスの有病率と発生率は利用できません。 データの欠如は、SLEが比較的まれであり、診断が困難であり、報告可能な疾患ではないという事実に寄与する可能性があります。 SLEの有病率または発生率が時間とともに変化しているかどうかを判断する最近の研究はありません。

2008年の控えめな見積もりでは、SLEが明確な場合は161,000人、SLEが明確または可能性がある場合は322,000人であることが示唆されています。

特定の民族グループ黒人、アジア/太平洋諸島系、およびヒスパニック系の集団を含むは、狼瘡を発症しやすく、より重篤な症状を発症するリスクが高くなります。 ループスはまた、より一般的であるように見えますネイティブアメリカンの人口、発症年齢が早く、自己抗体の割合が高く、他の集団とは異なる臨床パターンを示します。

CDCによると国立衛生統計センター、SLEは、2010年から2016年までの年間平均1,176人の死亡の根本的な死因として特定されました。

特徴と症状(ループスは遺伝的ですか?のパート3)

特徴

狼瘡の症状は個人によって異なります。 それらは突然または徐々に現れ、軽度から重度の範囲です。 多くの人は、症状が改善するか消える前にしばらくの間症状が悪化するエピソードまたはフレアを経験します。

症状

特徴は、病気が影響を及ぼしている体のどの部分に依存します。 最も一般的な症状には次のものがあります。

  • 倦怠感
  • 関節の痛み、こわばり、腫れ
  • 頬や鼻梁を覆う顔の蝶形の発疹、または体の他の場所の発疹
  • 日光にさらされると現れるまたは悪化する皮膚病変(光線過敏症)
  • 寒さにさらされたりストレスの多い時期に白または青に変わる指やつま先(レイノー現象)
  • 呼吸困難
  • 胸痛
  • ドライアイ
  • 頭痛、混乱、記憶喪失
内外の症状を含む狼瘡の兆候と症状
狼瘡の兆候と症状。 CNXOpenStax。 アトリビューション4.0インターナショナル。

原因(ループスは遺伝的ですか?のパート4)

遺伝学と環境の引き金の組み合わせは、病気の発症に貢献しています。

エリテマトーデスの形態では、正常な免疫系が調節不全になっています。 それは永続的に活性化され、体自身の細胞核成分に対する抗体、いわゆる抗核抗体(ANA)の数を永続的に増加させます。 これらの自己抗体は、体自身の細胞に損傷を与えます。

細胞が死ぬと、それらは核成分を放出します。 免疫系は、異物として誤って認識されている健康な内因性細胞の細胞核成分に反応し、内因性免疫系の活性化とより多くの抗核抗体の産生が起こります。 免疫系の活性化は炎症反応を引き起こし、さらなる体組織の損傷を引き起こします。

免疫複合体は、動脈硬化を増加させ、血管収縮または血管閉塞を引き起こす方法で細胞核成分および自己抗体から形成されるため、臓器または臓器系への血液の供給が不十分であり、さらに損傷を受ける可能性があります。 血管壁への免疫複合体の沈着によって引き起こされる炎症反応も発生する可能性があります。

免疫系のこの病理学的反応の正確な原因はまだわかっていません。 しかしながら、とりわけ、I型インターフェロンの増加したインターフェロン活性が重要な役割を果たすと想定されている。

皮膚エリテマトーデスでは、皮膚のみが影響を受けます。 ただし、CLEが全身性エリテマトーデスに進行する可能性があります。

狼瘡は遺伝的ですか?

多くの遺伝子の変異は狼瘡を発症するリスクに影響を与える可能性があり、ほとんどの場合、複数の遺伝的要因が関与していると考えられています。 狼瘡に関連する遺伝子のほとんどは免疫系の機能に関与しており、これらの遺伝子の変異は、免疫応答の適切なターゲティングと制御に影響を与える可能性があります。

狼瘡に関連しているいくつかの遺伝子変異には、 IRF5 NCF2 PTPN22 STAT4 、およびTREX1

IRF5 :インターフェロンや他のサイトカインを産生する特定の遺伝子の活性を調節する転写因子として機能するタンパク質を産生します。 サイトカインは、感染が存在する場合、炎症を促進し、免疫系の他の部分を調節します。 それらはまた、ナチュラルキラー細胞と呼ばれる特定の免疫細胞の活動を刺激します。

NCF2 :免疫系の調節を助けるタンパク質のサブユニット、特に外来の侵入者を捕らえて破壊する食細胞と呼ばれる免疫細胞を生成します。 このタンパク質は、傷害に応じて体の炎症反応を調整する好中球の調節にも役割を果たします。

PTPN22 :シグナル伝達を調節するPTPタンパク質を作成します。これは、細胞の外側から細胞核にメッセージを中継するプロセスです。 それらは、異物を識別し、感染から体を保護するのに役立つT細胞と呼ばれる免疫細胞の調節を助けるシグナル伝達に関与しています。

STAT4 :IRF5と同様に、この遺伝子は転写因子を産生します。 このタンパク質は、活性化されると、T細胞と呼ばれる免疫細胞が特殊なT細胞に成熟するのを助ける遺伝子の活性を高めます。

TREX1 :DNAの分子をトリミングする酵素(DNAエキソヌクレアーゼ)を生成します。 複製中に作成された可能性のある不要なDNAフラグメントを削除します。

によるメイヨークリニック、ループスの遺伝的素因を持つ人々は、環境の引き金を経験したときに病気を発症することが疑われています。 潜在的なトリガーは次のとおりです。

  • 日光-日光にさらされると、狼瘡の皮膚病変を引き起こしたり、感受性の高い人に内部反応を引き起こしたりする可能性があります
  • 感染症-感染症があると、狼瘡を引き起こしたり、一部の人に再発を引き起こす可能性があります
  • 薬-狼瘡は、特定の種類の血圧薬、抗てんかん薬、抗生物質によって引き起こされる可能性があります。 薬剤誘発性ループスを患っている人は、通常、薬の服用をやめると良くなります。 まれに、薬を止めた後も症状が続くことがあります。 SLE症例の約10%は薬物曝露によって引き起こされると考えられており、関与している可能性のある80を超える薬物が特定されています。

診断(ループスは遺伝的ですか?のパート6)

狼瘡が疑われる場合、医師は通常、最初に、痛み、熱、発赤、腫れ、体の特定の場所での機能喪失などの炎症の兆候をチェックします。 症状は他の多くの病気の症状を模倣しているため、診断は困難です。 狼瘡の最も特徴的な兆候(両頬に広がる蝶の羽に似た顔面皮疹)は、狼瘡のすべてではありませんが多くの場合に発生します。

によるループスアメリカ財団、診断には、医師による次のレビューが含まれます。

  • 現在の症状
  • 臨床検査結果
  • 病歴
  • 親しい家族(祖父母、両親、兄弟姉妹、叔母、叔父、いとこ)の病歴

診断を助けるためにさまざまな臨床検査や血液検査を使用することができますが、単一の検査で決定的な答えを出すことはできません。 狼瘡に関連する最も一般的な臨床検査は、抗核抗体(ANA)検査と呼ばれます。 この検査では、血液中の抗核抗体(細胞核を攻撃する抗体)を検出します。 問題は、ANAテストがループス専用ではないことです。 また、関節リウマチ、強皮症(皮膚、関節、血管に影響を与えるまれな疾患)、シェーグレン症候群(体の水分を生成する腺に影響を与えるまれな疾患)の診断にも使用されます。

血液検査
狼瘡を確実に診断するための単一の臨床検査はありません。 GrahamColm。 アトリビューション-継承3.0非移植。

多くの場合、より自信のある診断を得て治療計画を処方するために、専門のリウマチ専門医に相談する必要があります。

治療(ループスは遺伝的ですか?のパート7)

狼瘡の治療法はありませんが、診断と治療を使用して、発赤を防ぎ、症状を治療し、臓器の損傷を減らすことができます。 処方される可能性のある薬は、痛みや腫れを軽減し、免疫系を落ち着かせ、関節の損傷を軽減または予防し、および/または臓器の損傷を軽減または予防するために使用されます。

いくつか患者が狼瘡に対処し、生活の質を改善するのを助けるために以下が含まれます:

  • 非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)-イブプロフェンやナプロキセンなどの市販のNSAIDは、関節や筋肉の軽度の痛みや腫れを軽減するのに役立ちます
  • コルチコステロイド-これらの薬は腫れ、圧痛、痛みを軽減します。 高用量では、それらは免疫系を落ち着かせることができます
  • 抗マラリア薬-これらは関節痛、皮膚の発疹、倦怠感、肺の炎症を治療します。 2つの一般的な抗マラリア薬は、ヒドロキシクロロキン(プラケニル)とクロロキンホスフェート(アラレン)です。
  • BLyS特異的阻害剤-これらの薬は、狼瘡を持つ人々に見られる異常なB細胞(抗体を生成する免疫系の細胞)の量を制限します。 狼瘡の症状を治療する一般的なタイプのBLyS特異的阻害剤であるベリムマブは、免疫反応に重要な体内の特定のタンパク質の作用をブロックします
  • 免疫抑制剤/化学療法。 これらの薬は、狼瘡が主要な臓器に影響を及ぼし、他の治療法が効かない重症の狼瘡に使用される可能性があります
  • 他の薬。 狼瘡を持つ多くの人々はまた、脳卒中や心臓発作を引き起こす可能性のある高血圧や血栓のリスクがあります。 医師は、血液が凝固しすぎないように、抗凝固剤、またはワルファリンやヘパリンなどの抗凝血剤を処方する場合があります。

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