TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association multiancestière à l’échelle du génome de 520000 sujets identifie 32 locus associés à un AVC et à des sous-types SOMMAIRE: Le risque d’accident vasculaire cérébral est associé à des variantes génétiques qui sont également …
TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association à l’échelle du génome de la granulomatose éosinophile avec la polyangéite révèle des loci génomiques stratifiés selon le statut ANCA SOMMAIRE: Découverte de quatre variantes génétiques associées à la granulomatose éosinophile, une maladie auto-immune …
Granulomatose éosinophile avec polyangéite (Lyons, 2019) Lire la suite »
TITRE DE L’ÉTUDE: Les variantes courantes de SCN5A-SCN10A et HEY2 sont associées au syndrome de Brugada, une maladie rare à haut risque de mort cardiaque subite SOMMAIRE: Identification de 3 variantes génétiques associées au syndrome de Brugada, une maladie cardiaque …
TITRE DE L’ÉTUDE: Une vaste étude d’association à l’échelle du génome de la dégénérescence maculaire liée à l’âge met en évidence les contributions de variantes rares et communes SOMMAIRE: Découverte de 16 nouveaux loci de risque de dégénérescence maculaire liée …
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (Fritsche, 2015) Lire la suite »
Rapport ADN de Nebula Genomics pour la psychose La psychose est-elle génétique? Nous avons créé un rapport ADN basé sur une étude qui a tenté de répondre à cette question. Ci-dessous vous pouvez voir un exemple de rapport ADN. Pour …
Schizophrénie (Psychiatric GWAS Consortium, 2011) – La psychose est-elle génétique? Lire la suite »
TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique dans le tremblement essentiel identifie trois nouveaux loci SOMMAIRE: Identification de 3 variantes génétiques associées au tremblement essentiel (ET). APERÇU: La TE est un trouble neurologique caractérisé par des tremblements involontaires, en particulier …
TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique identifie trois nouveaux loci de susceptibilité au mélanome SOMMAIRE: La sensibilité au mélanome est associée à des variantes des gènes ATM et CASP8. LA DESCRIPTION: Le mélanome est un cancer de la peau …
TITRE DE L’ÉTUDE: Une méta-analyse d’études d’association à l’échelle du génome identifie plusieurs gènes de longévité SOMMAIRE: Identification de multiples variantes génétiques associées à la longévité humaine. LA DESCRIPTION: La durée de vie humaine moyenne a considérablement augmenté au cours …
TITRE DE L’ÉTUDE: Les contributeurs génétiques à la variation de la consommation d’alcool varient selon la race / l’origine ethnique dans une grande étude d’association multiethnique à l’échelle du génome SOMMAIRE: La consommation d’alcool est associée à différentes variantes en …
TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique identifie de nouveaux locus de sensibilité au syndrome des jambes sans repos sur 2p14 et 16q12.1 SOMMAIRE: Le syndrome des jambes sans repos est associé à des variantes proches du gène MEIS1 et …
Syndrome des jambes sans repos (Winkelmann, 2011) Lire la suite »
