TITRE DE L’ÉTUDE: La mutation d’arrêt FLT3 augmente le niveau de ligand FLT3 et le risque de maladie thyroïdienne auto-immune
SOMMAIRE: Identification de 99 variantes génétiques associées à une maladie thyroïdienne auto-immune.
APERÇU: Le système immunitaire humain a évolué pour défendre notre corps contre les micro-organismes pathogènes. Cependant, le système immunitaire d’une personne peut parfois attaquer les propres cellules du corps, provoquant une maladie auto-immune. Lorsque le système immunitaire attaque et détruit la glande thyroïde, un organe producteur d’hormones en forme de nœud papillon dans le cou, il peut ralentir le rythme cardiaque, provoquer une prise de poids et entraîner une sensation de froid, de fatigue et de dépression. Cette étude a examiné les données génétiques de plus de 30 000 patients atteints de maladie thyroïdienne auto-immune et de plus de 700 000 témoins sains (ascendance européenne) et a découvert 99 variantes génétiques, dont 84 nouvelles, associées à une maladie thyroïdienne auto-immune. L’une des variantes découvertes réduit la production du récepteur FLT3. En réponse, le corps produit davantage de la molécule de signalisation qui se lie à la protéine réceptrice FLT3, ce qui affecte la fonction du système immunitaire et augmente le risque de maladie thyroïdienne auto-immune.
LE SAVIEZ-VOUS? La maladie de Hashimoto et la maladie de Grave sont toutes deux causées par le système immunitaire qui attaque la glande thyroïde. Dans la maladie de Hashimoto, le système immunitaire tue les cellules thyroïdiennes, entraînant une fonction réduite de la glande thyroïde. Dans la maladie de Grave, le système immunitaire stimule en fait les cellules thyroïdiennes, ce qui entraîne une surproduction d’hormones thyroïdiennes. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIÉES À LA MALADIE THYROÏDE: rs9272426, rs2476601, rs3184504, rs925489, rs231775, rs371058848, rs654537, rs7568275, rs13080163, rs2757041, rs4409785, rs71508903, rs229527, rs6535628, rs7090530, rs3764022, rs76428106, rs17364832, rs11052754, rs11675342, rs2921071, rs1534430, rs4293777, rs397746317, rs6914622, rs7173565, rs10742340, rs10686842, rs2445610, rs61759532, rs11079788, rs71198528, rs12582330, rs76226393, rs78534766, rs7441808, rs9533118, rs1990760, rs1050976, rs2123340, rs244688, rs34205992, rs6457834, rs34536443, rs35667974, rs4841567, rs61382, rs2069556, rs2745803, rs146750254, rs6867654, rs3775291, rs301802, rs13250295, rs10748781, rs911760, rs9494389, rs9878908, rs926103, rs202157095, rs6505765, rs12117927, rs2271194, rs2234167, rs114378220, rs11714843, rs7831557, rs7251, rs12697352, rs3784099, rs1991797, rs763361, rs2823272, rs1257920, rs11720041, rs11898293, rs2111567, rs61776678, rs1214598, rs9683415, rs4320727, rs111352680, rs7218886, rs72922276, rs12114596, rs7428218, rs221796, rs775688162, rs151996, rs775688162 4, rs1045216, rs607404, rs12756886, rs1079418, rs7594497, rs12793348, rs1058900, rs35677470, rs8053655, rs2681417
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
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MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 3 juillet 2020
