TÍTULO DO ESTUDO: A mutação de parada de FLT3 aumenta o nível de ligante FLT3 e o risco de doença autoimune da tireoide
RESUMO: Identificação de 99 variantes genéticas associadas a doenças autoimunes da tireoide.
VISÃO GERAL: O sistema imunológico humano evoluiu para defender nossos corpos contra microorganismos causadores de doenças. No entanto, às vezes o sistema imunológico de uma pessoa pode atacar as células do próprio corpo, causando uma doença auto-imune. Quando o sistema imunológico ataca e destrói a glândula tireoide, um órgão produtor de hormônios em forma de gravata borboleta localizado no pescoço, ele pode desacelerar os batimentos cardíacos, aumentar o peso e causar sensação de frio, cansaço e depressão. Este estudo examinou dados genéticos de mais de 30.000 pacientes com doença autoimune da tireoide e mais de 700.000 controles saudáveis (ancestrais europeus) e descobriu 99 variantes genéticas, 84 das quais são novas, que estão associadas a doenças autoimunes da tireoide. Uma das variantes descobertas reduz a produção do receptor FLT3. Em resposta, o corpo produz mais moléculas de sinalização que se ligam à proteína do receptor FLT3, o que afeta a função do sistema imunológico e aumenta o risco de doenças autoimunes da tireoide.
VOCÊ SABIA? A doença de Hashimoto e a doença de Grave são causadas pelo sistema imunológico que ataca a glândula tireóide. Na doença de Hashimoto, o sistema imunológico mata as células da tireoide, levando à redução da função da glândula tireoide. Na doença de Grave, o sistema imunológico realmente estimula as células da tireoide, o que resulta na superprodução dos hormônios da tireoide. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIADOS À DOENÇA DA TIREOIDE: rs9272426, rs2476601, rs3184504, rs925489, rs231775, rs371058848, rs654537, rs7568275, rs13080163, rs2757041, rs4409785, rs71508903, rs229527, rs6535628, rs7090530, rs3764022, rs76428106, rs17364832, rs11052754, rs11675342, rs2921071, rs1534430, rs4293777, rs397746317, rs6914622, rs7173565, rs10742340, rs10686842, rs2445610, rs61759532, rs11079788, rs71198528, rs12582330, rs76226393, rs78534766, rs7441808, rs9533118, rs1990760, rs1050976, rs2123340, rs244688, rs34205992, rs6457834, rs34536443, rs35667974, rs4841567, rs61382, rs2069556, rs2745803, rs146750254, rs6867654, rs3775291, rs301802, rs13250295, rs10748781, rs911760, rs9494389, rs9878908, rs926103, rs202157095, rs6505765, rs12117927, rs2271194, rs2234167, rs114378220, rs11714843, rs7831557, rs7251, rs12697352, rs3784099, rs1991797, rs763361, rs2823272, rs1257920, rs11720041, rs11898293, rs2111567, rs61776678, rs1214598, rs9683415, rs4320727, rs111352680, rs7218886, rs72922276, rs12114596, rs7428218, rs221796, rs15688162 4, rs1045216, rs607404, rs12756886, rs1079418, rs7594497, rs12793348, rs1058900, rs35677470, rs8053655, rs2681417
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 3 de julho de 2020
