アルツハイマー病(Kunkle、2019)-アルツハイマー病は遺伝的ですか?

女性の脳アルツハイマー病

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アルツハイマー病とは何ですか(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

アルツハイマー病は神経変性疾患であり、65歳以上の人々に最も一般的な形態で発生し、認知症の増加を特徴としています。

それらはしばしば同じ意味で使用されますが、認知症とアルツハイマー病という用語は異なる状態を指します。 認知症は脳のさまざまな病気の総称であり、診断基準に基づいた科学的議論で明確に説明されています。 すべての認知症に共通するのは、認知機能、感情的および社会的能力の喪失の増加です。 アルツハイマー病は認知症の一種であり、科学的知識の現在の状態によれば、最も一般的で一般的に最もよく知られている形態です。 アルツハイマー病は認知症の最も一般的な形態であり、 60〜80%ケースの。

この病気は進行性で、認知症の症状は時間とともに徐々に悪化します。 2017年の時点で、 6番目に多い死因米国では。

記憶喪失の写真の説明
アルツハイマー病は、記憶と認知のプロセスに影響を及ぼします。 Pinterest.com

アルツハイマー病は遺伝的ですか?

現在まで、アルツハイマー病の原因は完全には解明されていませんが、いくつかの要因の組み合わせが疑われています。 アルツハイマー病の最大の危険因子は次のとおりです。

  • 高齢者高齢者
  • APOE遺伝子のe4型を運ぶ
  • 家族の歴史

遺伝的に、ApoEの遺伝子の変異体は、アルツハイマー病の発症の危険因子として特定されています。 さらに、プレセニリン-1および-2と呼ばれる3つの異なる遺伝子とアミロイド前駆体タンパク質(APP)の原因となる変異。 これらの突然変異は、アルツハイマー病の症例のごく一部(1%以下)を引き起こすと考えられています。 ただし、APP遺伝子またはプレセニリン1遺伝子へのアルツハイマー病の突然変異を受け継ぐ患者は、病気を発症することが保証されており、プレセニリン2遺伝子へのアルツハイマー病の突然変異を受け継ぐ患者は、95%の確率で病気を発症します。

ダウン症を特徴付ける特定の遺伝的変異と21番染色体の余分なコピーは、アルツハイマー病のリスクに強く影響するまれな遺伝的要因です。

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非遺伝的危険因子(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

老化と遺伝的素因に加えて、アルツハイマー病の他の健康と環境要因には、病気のリスクが含まれます。

  • 以前の頭蓋脳外傷
  • 代謝性疾患
  • インスリン抵抗性と高インスリン血症
  • 糖尿病
  • 高コレステロール値
  • 心血管系の病気
  • 高血圧
  • 脳卒中

健康で身体活動をしている人は、アルツハイマー病を発症するリスクが低くなります。

軽度認知障害(MCI)は、患者が記憶力や思考力などの認知能力のわずかではあるが顕著な低下を経験する別の疾患です。 MCIの人は、アルツハイマー病または別の認知症を発症するリスクが高くなります。

疫学(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

アルツハイマー病協会によると、2019年に米国に住んでいるアルツハイマー病患者は約580万人で、そのうち97%が65歳以上です。 この数は臨床診断基準に基づいていますが、記憶と認知を制御する脳の生物学的変化を通じて、症状が現れる何年も前に病気が始まることが認められています。

女性は男性よりもアルツハイマー病を発症する可能性が非常に高いです。 理由の1つは、平均余命が長いことです。 また、最近研究閉経中のホルモンレベルの変動とアルツハイマー病を発症するリスクとの関係を明らかにしました。 白人と比較して、マイノリティではアルツハイマー病の有病率も高くなっています。 アルツハイマー病やその他の認知症のリスクの増加に関連する心血管疾患や糖尿病などの健康状態のリスクが高いことが、これらの違いの原因であると考えられています。

2017年には、30〜64歳の37,000人の商業保険に加入しているアメリカ人が早期発症予想よりも若い年齢の人に発生するアルツハイマー病。

による見積もりによるとアルツハイマー病インターナショナル、2015年には、世界中で約4,680万人が認知症の影響を受けました。 コンピュータモデルの評価によると、国連による人口予測に基づくこの数は、2050年までに約1億3150万人の患者に増加すると予想されています。

特徴と症状(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

アルツハイマー病は、通常、日常生活の活動に対処する能力の低下を伴う認知能力の低下の増加、行動異常の増加および神経精神症状の増加を特徴とします。 記憶喪失などのアルツハイマー病の症状は、病気の初期には軽度である可能性がありますが、後期アルツハイマー病ではしばしばより顕著になり、個人は会話を続けて環境に反応する能力を失います。

最初の臨床症状が見えるようになる何年も前に、誤って折りたたまれたベータアミロイド(Aβ)ペプチドからなるプラークが脳の一部に形成されます。 アミロイド斑とともに、ボールの形でニューロンに沈着するニューロフィブリルは、この病気の特徴です。 アルツハイマー病はタウオパチーに属します。この神経変性疾患では、欠陥のあるタウタンパク質がニューロン(脳細胞)の体からニューロンの軸索に付着し、細胞を無力化するためです。 病気が進行すると、脳細胞が死に、細胞間のつながりが失われ、認知障害が悪化します。

アルツハイマー病のニューロン疾患
アルツハイマー病の神経病理学のイラスト。 ブルースブラウス。帰属-継承4.0インターナショナル

アルツハイマー病は老化の正常な部分ではありません。 アルジェリマーの最初の症状は、影響を受ける人々によって異なります。 記憶の問題は通常、最初の顕著な兆候の1つです。 軽度の認知障害も初期症状である可能性があります。 病気が進行するにつれて、人々はより大きな記憶喪失と認知機能低下を経験します。

による国立老化研究所、国立衛生研究所の国立センターである人々は、さまざまな段階でアルツヒューマーのいくつかの症状を経験します:軽度(初期段階)、中程度(中期)、および重度(後期段階)。

初期(軽度)

アルツハイマー病の人は、この段階で独立して機能する可能性があります。 オブジェクトを置き忘れたり、なじみのある言葉を忘れたりするなど、記憶が失われることがあります。 症状は広くは明らかではないかもしれませんが、親しい家族や友人が気付く場合があります。

  • 記憶喪失
  • 悪い決定につながる悪い判断
  • 自発性とイニシアチブの感覚の喪失
  • 通常の日常業務を完了するのに時間がかかる
  • 繰り返し質問
  • お金の取り扱いと請求書の支払いの問題
  • さまよって迷子になる
  • 物を紛失したり、奇妙な場所に置き忘れたりする
  • 気分と性格の変化
  • 不安および/または攻撃性の増加

中期(中程度)

この段階は何年も続く可能性があります。 認知症の症状はより顕著であり、人は混乱したり、欲求不満になったり、怒ったりすることがあります。

  • 記憶喪失と混乱の増加
  • 新しいことを学ぶことができない
  • 言語の難しさと数字の読み取り、書き込み、操作の問題
  • 思考を整理し、論理的に考えることの難しさ
  • 注意力の短縮
  • 新しい状況に対処する際の問題
  • 着替えなどのマルチステップタスクの実行の難しさ
  • 家族や友人の認識の問題
  • 幻覚、妄想、妄想
  • 不適切な時間や場所での脱衣や下品な言葉遣いなどの衝動的な行動
  • 怒りの不適切な爆発
  • 落ち着きのなさ、興奮、不安、涙、放浪-特に午後遅くまたは夕方に
  • 繰り返しの発言や動き、時折の筋肉のけいれん

後期(重度)

個人は、自分の環境に対応し、会話を行い、最終的には動きを制御する能力を失います。 個人は通常、日常の活動の伝達と実行が困難です。

  • コミュニケーションが取れない
  • 減量
  • 発作
  • 皮膚感染症
  • 嚥下困難
  • うめき声、うめき声、またはうめき声
  • 睡眠の増加
  • 排便と膀胱の制御の喪失

診断(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

アルツハイマー病は、病気の軽度または初期段階で診断されることがよくあります。 アルツハイマー病の単一の検査はありません。 医師は、さまざまなアプローチとツールを使用して診断を行います。 最も一般的な診断方法には、次のものがあります。

  • 精神医学的病歴および認知および行動の変化の病歴を含む医学的および家族歴
  • 家族の一員の思考と行動の変化に関する説明
  • 認知テストと身体的および神経学的検査
  • 他の原因を除外するための血液検査と脳画像
  • アルツハイマー病の特徴であるベータアミロイドのレベルを評価するための脳イメージング
健康な脳と比較したアルツハイマー病の脳
健康な脳(下)とアルツハイマー病のドナーの脳。 ハーセンバンク。 3.0移植されていない

治療(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

現在、アルツハイマー病の治療法はありません。 いくつかの薬は病気の症状を治療することができます。

米国食品医薬品局(FDA)は、認知症状を治療するために、初期から中期のコリンエステラーゼ阻害剤(Aricept®、Exelon®、Razadyne®)と後期のメマンチン(Namenda®)の2種類のアルツハイマー病治療薬を承認しました(アルツハイマー病の記憶喪失、混乱、および思考と推論の問題)。 これらの薬は、脳の神経細胞間でメッセージを運ぶことに関与する特定の化学物質に影響を与えることにより、限られた時間で症状を軽減または安定させるのに役立つ可能性があります。 時々、それらは一緒に取られます。

不安、うつ病、精神的苦痛、幻覚など、アルツハイマー病に伴う行動や人格の変化については、患者は身体的および感情的な快適さを促進する非薬物治療を受ける可能性があります。 適切であり、医師によって承認された場合、抗うつ薬、抗不安薬、および抗精神病薬を含む使用可能ないくつかの薬。
近年、初期のアルジュマー病の可能な治療法として、多くの新薬が臨床試験で使用されています。 しかし、臨床的に有効であることが示されているものはありません。 2020年11月、FDAは最新の候補者を承認できませんでした。アデュカヌマブ。 FDAは17年間アルツハイマー病の新薬を承認していません。

予後(アルツハイマー病は遺伝的ですか?)

アルツハイマー病の人の一般的な死因は誤嚥性肺炎です。誤嚥性肺炎は、人が適切に飲み込めず、空気ではなく食べ物や液体を肺に摂取したときに発症します。

アルツハイマー病と診断された後の平均余命は約7年から10年ですが、わずか4年から5年で最終段階に達する場合もあります。 一方で、20年以上生きている患者さんもいます。

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