アルツハイマー病(ワイトマン、2021年)-アルツハイマー病は遺伝性ですか?

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この情報は、2021年4月現在の最近の科学研究を反映するように更新されています。

アルツハイマー病とは何ですか?

アルツハイマー病は神経変性疾患であり、65歳以上の人々に最も一般的な形態で発生し、認知症の増加を特徴としています。

それらはしばしば交換可能に使用されますが、アルツハイマー病と関連する認知症は異なる状態を指します。 認知症は、脳に影響を与えるさまざまな病気の総称であり、診断基準に基づいて科学的な議論で明確に説明されています。 認知機能、感情的および社会的能力の喪失の増加は、すべてのタイプの認知症に共通しています。 アルツハイマー病は認知症の最も一般的な形態であり、症例の60〜80%を占めています。

この病気は進行性で、認知症の症状は時間とともに徐々に悪化します。 2017年の時点で、 6番目に多い死因米国では。

記憶喪失の写真の説明
アルツハイマー病は、記憶と認知のプロセスに影響を及ぼします。 Pinterest.com

アルツハイマー病は遺伝性ですか?

現在まで、アルツハイマー病の原因は完全には解明されていませんが、要因の組み合わせが疑われています。 アルツハイマー病の最大の危険因子は次のとおりです。

  • 高齢者の高齢者
  • APOE遺伝子のe4型を運ぶ
  • 家族の歴史

遺伝学を理解する:遺伝的に、ApoEの遺伝子の変異体は病気の発症の危険因子として特定されています。 さらに、プレセニリン-1および-2と呼ばれる3つの異なるリスク遺伝子とアミロイド前駆体タンパク質(APP)の原因となる変異。 これらの突然変異は、症例のごく一部(1%以下)を引き起こすと考えられています。 ただし、APP遺伝子またはプレセニリン1遺伝子への変異を受け継ぐ患者はアルツハイマー病を発症することが保証されていますが、プレセニリン2遺伝子への変異を受け継ぐ患者は95%の確率でアルツハイマー病を発症します。

ダウン症の人を特徴付ける特定の遺伝子変異と21番染色体の余分なコピーは、アルツハイマー病のリスクに強く影響するまれな遺伝的要因です。

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遺伝的アルツハイマー病に関する現在の研究 [Updated April 2021]

アフリカ系アメリカ人は、同じコミュニティの非ヒスパニック系白人の対応者よりも2倍病気を発症する可能性があります。 2020年12月、 AIMS Neuroscienceは、アルツハイマー病に関係するさまざまな遺伝子要素と生物学的プロセスに関する記事を発表しました。

結果は、関与する主要な生物学的経路と、これらの経路のそれぞれが病気の発症に役立ったメカニズムを示しています。

2021年3月、中村義英が率いる科学者は、リアノジン受容体へのカルモジュリン結合の強化がアルツハイマー病に関連する神経細胞の喪失を制限するのにどのように役立つかについての記事を発表しました。 この実験の目的は、状態を治療する新しい方法を見つけるのを助けることでした。

ランダム化臨床試験のメタアナリシスによると、高血圧を制御することで、認知障害や認知症のリスクを減らすことができます。 JAMA神経学は、「集中的血圧制御と標準血圧制御のアルツハイマー病の磁気共鳴画像バイオマーカーとの関連:SPRINTMIND無作為化試験の二次分析」というタイトルの別の研究を実施しています。 この研究では、アルツハイマー病に対する高血圧または高血圧の管理の効果を調べます。

この研究には、集中治療と追跡磁気共鳴を受けた高血圧症の成人454人が参加しています。 結果は、患者を集中的または標準的な血圧治療にかけることは、彼らの磁気共鳴画像バイオマーカーに臨床的に有意な違いがないことを示しています。 したがって、高血圧を制御することは、アルツハイマー病を制御することとは解釈されません。

非遺伝的危険因子

老化と遺伝的素因に加えて、他の健康と環境要因がアルツハイマー病のリスクに影響を及ぼします。

健康状態が良好で身体活動に従事している人は、症状を発症する可能性が低くなります。

軽度認知障害(MCI)は、患者が記憶力や思考力などの認知能力のわずかではあるが顕著な低下を経験する別の疾患です。 MCIの人は認知症のリスクが高くなります。

疫学

アルツハイマー病協会によると、2019年に米国でアルツハイマー病を患っている人は約580万人で、その97%が65歳以上です。 この数は臨床診断基準に基づいていますが、この病気は、記憶と認知を制御する脳の生物学的変化を通じて、症状が現れる何年も前に始まることが認められています。

女性は男性よりもアルツハイマー病を発症する可能性が非常に高いです。 理由の1つは、平均余命が長いことです。 さらに、最近の研究では、閉経中のホルモンレベルの変動とアルツハイマー病を発症するリスクとの関係が明らかになっています。 白人と比較してマイノリティの有病率も高いです。 アルツハイマー病やその他の認知症のリスクの増加に関連する心血管疾患や糖尿病などの健康状態のリスクが高いことが、これらの違いを説明していると考えられています。

2017年には、30〜64歳の37,000人の商業保険に加入しているアメリカ人が早期発症予想よりも若い年齢の人に発生するアルツハイマー病。

アルツハイマー病インターナショナルの推定によると、2015年には世界中で約4,680万人が認知症の影響を受けました。 コンピュータモデルの評価によると、国連による人口予測に基づくこの数は、2050年までに約1億3150万人の患者に増加すると予想されています。

アルツハイマー病の特徴と症状

アルツハイマー病は、通常、日常生活の活動に対処する能力の低下を伴う認知能力の低下の増加、行動異常の増加および神経精神症状の増加を特徴とします。 記憶喪失などのアルツハイマー病の症状は、病気の初期には軽度である可能性がありますが、後期アルツハイマー病ではしばしばより顕著になり、個人は会話を続けて環境に反応する能力を失います。

最初の臨床症状が現れる何年も前に、誤って折りたたまれたベータアミロイド(Aβ)ペプチドからなるプラークともつれが脳の一部に形成されます。 ボールの形でニューロンに沈着するアミロイド斑とニューロフィブリルは、この病気の特徴です。 この神経変性疾患では、欠陥のあるタウタンパク質がニューロン(脳細胞)体からニューロン軸に付着し、細胞を無力化するため、この疾患はタウオパチーに属します。 病気が進行すると、脳細胞が死に、細胞間のつながりが失われ、認知障害が悪化します。

アルツハイマー病のニューロン疾患
アルツハイマー病の神経病理学のイラスト。 ブルースブラウス。帰属-継承4.0インターナショナル

アルツハイマー病は老化の正常な部分ではありません。 アルツハイマー病の最初の症状は、影響を受ける人々によって異なります。 記憶の問題は通常、アルツハイマー病の最初の顕著な兆候の1つです。 軽度の認知障害も初期症状である可能性があります。 病気が進行するにつれて、人々はより大きな記憶喪失と認知機能低下を経験します。

国立衛生研究所の国立センターである国立老化研究所によると、人々はさまざまな段階でいくつかの症状を経験します:軽度(初期)、中等度(中期)、および重度(後期)。

初期(軽度)

患者はアルツハイマー病の初期段階で独立して機能する可能性があります。 オブジェクトを置き忘れたり、なじみのある言葉を忘れたりするなど、記憶が失われることがあります。 症状は広くは明らかではないかもしれませんが、親しい家族や友人が気付く場合があります。

  • 記憶喪失
  • 悪い決定につながる悪い判断
  • 自発性とイニシアチブの感覚の喪失
  • 通常の日常業務を完了するのに時間がかかる
  • 繰り返し質問
  • お金の取り扱いと請求書の支払いの問題
  • さまよって迷子になる
  • 物を紛失したり、奇妙な場所に置き忘れたりする
  • 気分と性格の変化
  • 不安および/または攻撃性の増加

中期(中程度)

このタイプのアルツハイマー病は何年も続く可能性があります。 認知症の症状はより顕著であり、その人は混乱したり、イライラしたり、怒ったりすることがあります。

  • 記憶喪失と混乱の増加
  • 新しいことを学ぶことができない
  • 言語の難しさと数字の読み取り、書き込み、操作の問題
  • 思考を整理し、論理的に考えることの難しさ
  • 注意力の短縮
  • 新しい状況に対処する際の問題
  • 服を着るなどの多段階のタスクを実行することの難しさ
  • 家族や友人の認識の問題
  • 幻覚、妄想、妄想
  • 不適切な時間や場所での脱衣や下品な言葉遣いなどの衝動的な行動
  • 怒りの不適切な爆発
  • 落ち着きのなさ、不安、興奮、涙、とりとめのないこと-特に午後遅くまたは夕方に
  • 繰り返しの発言や動き、ランダムな筋肉のけいれん

後期(重度)

個人は、自分の環境に対応し、会話を行い、最終的には動きを制御する能力を失います。 個人は通常、日常の活動の伝達と実行が困難です。

  • コミュニケーションが取れない
  • 減量
  • 発作
  • 皮膚感染症
  • 嚥下困難
  • うめき声、うめき声、またはうめき声
  • 睡眠の増加
  • 排便と膀胱の制御の喪失

アルツハイマー病の診断

この状態は、病気の軽度または初期段階で診断されることがよくあります。 アルツハイマー病の単一の検査はありません。 医師は、さまざまなアプローチとツールを使用して診断を行います。 最も一般的な診断方法には、次のものがあります。

  • 精神医学的病歴および認知および行動の変化の病歴を含む医学的および家族歴
  • 家族の一員の思考と行動の変化に関する説明
  • 認知テストと身体的および神経学的検査
  • 他の原因を除外するための血液検査と脳画像
  • アルツハイマー病の特徴であるベータアミロイドのレベルを評価するための脳イメージング
健康な脳と比較したアルツハイマー病の脳
健康な脳(下)とアルツハイマー病のドナーの脳。 ハーセンバンク。 3.0移植されていない

アルツハイマー病の治療

現在、アルツハイマー病の治療法はありません。 いくつかの薬は病気の症状を治療することができます。

米国食品医薬品局(FDA)は、アルツハイマー病患者向けに、初期から中期のコリンエステラーゼ阻害剤(Aricept®、Exelon®、Razadyne®)と後期のメマンチン(Namenda®)の2種類の薬剤を承認しています。認知症状(記憶喪失、混乱、思考と推論の問題)。 これらの薬は、脳の神経細胞間でメッセージを運ぶことに関与する特定の化学物質に影響を与えることにより、限られた時間で症状を軽減または安定させるのに役立つ可能性があります。 時々、それらは一緒に取られます。

不安うつ病、精神的苦痛、幻覚など、病気に伴う行動や性格の変化については、患者は身体的および感情的な快適さを促進する非薬物治療を受ける可能性があります。 適切であり、医師によって承認された場合、使用できるいくつかの薬には、抗うつ薬、抗不安薬、および抗精神病薬が含まれます。 すべての薬には副作用のリスクがあります。

近年、初期のアルツハイマー病の可能な治療法として、多くの新薬が臨床試験で使用されています。 しかし、臨床的に有効であることが示されているものはありません。 2020年11月、FDAは最新の候補者を承認できませんでした。アデュカヌマブ。 FDAは17年間アルツハイマー病の新薬を承認していません。

アルツハイマー病の予後

アルツハイマー病の人の一般的な死因は誤嚥性肺炎です。誤嚥性肺炎は、適切に飲み込めず、空気ではなく食べ物や液体を肺に取り込むと発症します。

病気と診断されてからの平均余命は約7年から10年ですが、わずか4年から5年で最終段階に達する場合もあります。 一方で、20年以上生きている患者さんもいます。 家族介護者や友人が提供する支援グループやケアは、長期的には予後の重要な要素です。

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2022年5月17日