Alzheimer-Krankheit (Kunkle, 2019) – Ist Alzheimer genetisch bedingt?

Frauenhirn-Alzheimer-Krankheit

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zusätzliche Information

Was ist Alzheimer (Teil 1 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Die Alzheimer-Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die in ihrer häufigsten Form bei Menschen über 65 Jahren auftritt und durch eine zunehmende Demenz gekennzeichnet ist.

Obwohl sie häufig synonym verwendet werden, beziehen sich die Begriffe Demenz und Alzheimer auf unterschiedliche Erkrankungen. Demenz ist der Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen des Gehirns und wird in der wissenschaftlichen Diskussion anhand diagnostischer Kriterien klar beschrieben. Allen Demenzerkrankungen gemeinsam ist der zunehmende Verlust kognitiver Funktionen, emotionaler und sozialer Fähigkeiten. Die Alzheimer-Krankheit ist nach heutigem Kenntnisstand die häufigste und allgemein bekannteste Form der Demenz. Alzheimer ist die häufigste Form der Demenz 60-80% von Fällen.

Diese Krankheit ist fortschreitend, wobei sich die Demenzsymptome im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Ab 2017 war es das sechsthäufigste Todesursache in den Vereinigten Staaten.

Eine Bildbeschreibung des Speicherverlusts
Die Alzheimer-Krankheit beeinflusst das Gedächtnis und die Wahrnehmungsprozesse. Pixabay.com .

Ist Alzheimer genetisch bedingt?

Bisher ist die Ursache der Alzheimer-Krankheit nicht vollständig geklärt, obwohl eine Kombination von Faktoren vermutet wird. Die größten Risikofaktoren für Alzheimer sind:

  • Ältere Menschen im fortgeschrittenen Alter
  • Tragen der e4-Form des APOE-Gens
  • Familiengeschichte

Genetisch wurde eine Variante des Gens für ApoE als Risikofaktor für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit identifiziert. Darüber hinaus kausale Mutationen in drei verschiedenen Genen namens Presenilin-1 und -2 und Amyloid-Vorläuferprotein (APP). Es wird angenommen, dass diese Mutationen nur einen geringen Prozentsatz der Alzheimer-Fälle verursachen (1 Prozent oder weniger). Patienten, die eine Alzheimer-Mutation zum APP-Gen oder Presenilin-1-Gen erben, entwickeln garantiert die Krankheit, und Patienten, die eine Alzheimer-Mutation zum Presenilin-2-Gen erben, haben eine 95-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln.

Bestimmte genetische Mutationen und die zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die das Down-Syndrom charakterisiert, sind seltene genetische Faktoren, die das Alzheimer-Risiko stark beeinflussen.

Ein Gentest kann die Veranlagung für die Alzheimer-Krankheit beweisen. Wenn Sie an Gentests für Alzheimer interessiert sind, sollten Sie sich diese Produktbewertungen ansehen:

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Nicht genetische Risikofaktoren (Teil 3 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Neben dem Altern und der genetischen Veranlagung gehören zu den weiteren Gesundheits- und Umweltfaktoren für Alzheimer das Krankheitsrisiko:

  • Vorheriges kraniozerebrales Trauma
  • Stoffwechselerkrankungen
  • Insulinresistenz und Hyperinsulinämie
  • Diabetes
  • Hoher Cholesterinspiegel
  • Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems
  • Bluthochdruck
  • Schlaganfall

Personen mit guter körperlicher Gesundheit und körperlicher Aktivität sind weniger an Alzheimer erkrankt.

Eine leichte kognitive Beeinträchtigung (MCI) ist eine andere Krankheit, bei der Patienten einen leichten, aber spürbaren Rückgang der kognitiven Fähigkeiten, einschließlich Gedächtnis- und Denkfähigkeiten, erfahren. Eine Person mit MCI hat ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer oder einer anderen Demenz zu erkranken.

Epidemiologie (Teil 4 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Laut der Alzheimer-Vereinigung lebten 2019 in den USA rund 5,8 Millionen Menschen mit Alzheimer, von denen 97% 65 Jahre oder älter sind. Diese Zahl basiert auf klinischen diagnostischen Kriterien, obwohl anerkannt ist, dass die Krankheit viele Jahre vor dem Einsetzen der Symptome durch biologische Veränderungen im Gehirn beginnt, die das Gedächtnis und die Wahrnehmung steuern.

Frauen entwickeln signifikant häufiger Alzheimer als Männer. Ein Grund ist ihre höhere Lebenserwartung. Darüber hinaus neu Forschung hat Zusammenhänge zwischen Schwankungen des Hormonspiegels in den Wechseljahren und dem Risiko der Entwicklung von Alzheimer aufgezeigt. Es gibt auch eine höhere Prävalenz von Alzheimer bei Minderheiten im Vergleich zu Weißen. Es wird angenommen, dass ein höheres Risiko für Gesundheitszustände wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes, die mit einem erhöhten Risiko für Alzheimer und andere Demenzerkrankungen verbunden sind, diese Unterschiede erklärt.

Im Jahr 2017 wurden 37.000 gewerblich versicherte Amerikaner im Alter zwischen 30 und 64 Jahren diagnostiziert früh einsetzend Alzheimer-Krankheit, die bei Personen auftritt, die jünger als erwartet sind.

Nach Schätzungen von Alzheimer Disease International Im Jahr 2015 waren weltweit rund 46,8 Millionen Menschen von Demenz betroffen. Nach der Bewertung von Computermodellen wird diese Zahl, die auf Bevölkerungsprojektionen der Vereinten Nationen basiert, bis 2050 voraussichtlich auf rund 131,5 Millionen Patienten ansteigen.

Merkmale und Symptome (Teil 5 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Alzheimer ist gekennzeichnet durch eine zunehmende Verschlechterung der kognitiven Leistung, die normalerweise mit einer Abnahme der Fähigkeit zur Bewältigung der Aktivitäten des täglichen Lebens, mit zunehmenden Verhaltensstörungen und einer Zunahme der neuropsychiatrischen Symptome einhergeht. Alzheimer-Symptome wie Gedächtnisverlust können zu Beginn der Krankheit mild sein, werden jedoch bei Alzheimer im Spätstadium häufig ausgeprägter, wobei Personen die Fähigkeit verlieren, ein Gespräch zu führen und auf ihre Umgebung zu reagieren.

Viele Jahre bevor die ersten klinischen Symptome sichtbar werden, bilden sich in Teilen des Gehirns Plaques, die aus fehlgefalteten Beta-Amyloid (Aβ) -Peptiden bestehen. Charakteristisch für die Krankheit sind zusammen mit den Amyloid-Plaques Neurofibrillen, die sich in Form von Kugeln in den Neuronen ablagern. Die Alzheimer-Krankheit gehört zu den Tauopathien, da sich bei dieser neurodegenerativen Erkrankung defekte Tau-Proteine vom Körper der Neuronen (Gehirnzellen) an die Axone der Neuronen anlagern und die Zellen außer Gefecht setzen. Mit fortschreitender Krankheit sterben Gehirnzellen ab und Verbindungen zwischen Zellen gehen verloren, was zu einer Verschlechterung der kognitiven Schwierigkeiten führt.

Neuronenkrankheit bei Alzheimer
Ein Beispiel für die Neuropathologie der Alzheimer-Krankheit. BruceBlaus. Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 4.0 International .

Alzheimer ist kein normaler Bestandteil des Alterns. Die ersten Symptome von Alzherimer variieren bei den Betroffenen. Gedächtnisprobleme sind normalerweise eines der ersten erkennbaren Anzeichen. Eine leichte kognitive Beeinträchtigung kann ebenfalls ein frühes Symptom sein. Mit fortschreitender Krankheit treten bei Menschen ein größerer Gedächtnisverlust und kognitive Rückgänge auf.

Laut dem Nationales Institut für Altern Als nationales Zentrum an den National Institutes of Health treten bei Menschen verschiedene Symptome von Alzheimer in verschiedenen Stadien auf: mild (Frühstadium), mittelschwer (Mittelstadium) und schwer (Spätstadium).

Frühes Stadium (mild)

Eine Person mit Alzheimer kann in diesem Stadium unabhängig arbeiten. Es kann zu Gedächtnislücken kommen, z. B. zum Verlegen von Objekten oder zum Vergessen vertrauter Wörter. Während die Symptome möglicherweise nicht allgemein erkennbar sind, können sie von nahen Familienangehörigen und Freunden bemerkt werden.

  • Gedächtnisverlust
  • Schlechtes Urteilsvermögen führt zu schlechten Entscheidungen
  • Verlust der Spontanität und des Initiativgefühls
  • Es dauert länger, normale tägliche Aufgaben zu erledigen
  • Fragen wiederholen
  • Probleme beim Umgang mit Geld und beim Bezahlen von Rechnungen
  • Wandern und sich verlaufen
  • Dinge verlieren oder an seltsamen Orten verlegen
  • Stimmung und Persönlichkeit ändern sich
  • Erhöhte Angst und / oder Aggression

Mittelstadium (mäßig)

Diese Phase kann viele Jahre dauern. Demenzsymptome sind ausgeprägter und die Person kann verwirrt, frustriert oder wütend werden.

  • Erhöhter Gedächtnisverlust und Verwirrung
  • Unfähigkeit, neue Dinge zu lernen
  • Sprachschwierigkeiten und Probleme beim Lesen, Schreiben und Arbeiten mit Zahlen
  • Schwierigkeiten, Gedanken zu organisieren und logisch zu denken
  • Verkürzte Aufmerksamkeitsspanne
  • Probleme beim Umgang mit neuen Situationen
  • Schwierigkeiten bei der Ausführung von mehrstufigen Aufgaben wie dem Anziehen
  • Probleme beim Erkennen von Familie und Freunden
  • Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Paranoia
  • Impulsives Verhalten wie das Ausziehen zu unangemessenen Zeiten oder an unangemessenen Orten oder die Verwendung vulgärer Sprache
  • Unangemessene Wutausbrüche
  • Unruhe, Aufregung, Angst, Tränen, Wandern – besonders am späten Nachmittag oder Abend
  • Wiederholte Aussagen oder Bewegungen, gelegentliche Muskelzuckungen

Spätes Stadium (schwer)

Einzelpersonen verlieren die Fähigkeit, auf ihre Umgebung zu reagieren, ein Gespräch zu führen und schließlich die Bewegung zu kontrollieren. Der Einzelne hat normalerweise Schwierigkeiten, die täglichen Aktivitäten zu kommunizieren und auszuführen.

  • Unfähigkeit zu kommunizieren
  • Gewichtsverlust
  • Anfälle
  • Hautinfektionen
  • Schluckbeschwerden
  • Stöhnen, Stöhnen oder Grunzen
  • Erhöhter Schlaf
  • Verlust der Darm- und Blasenkontrolle

Diagnose (Teil 6 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Alzheimer wird häufig im milden oder frühen Stadium der Krankheit diagnostiziert. Es gibt keinen einzigen Test für die Alzheimer-Krankheit. Ärzte verwenden eine Vielzahl von Ansätzen und Werkzeugen, um eine Diagnose zu stellen. Einige der häufigsten Diagnosemethoden sind:

  • Anamnese und Familienanamnese, einschließlich psychiatrischer Anamnese und Anamnese kognitiver und Verhaltensänderungen
  • Der Bericht eines Familienmitglieds über Denk- und Verhaltensänderungen
  • Kognitive Tests sowie körperliche und neurologische Untersuchungen
  • Blutuntersuchungen und Bildgebung des Gehirns, um andere Ursachen auszuschließen
  • Bildgebung des Gehirns zur Beurteilung des Beta-Amyloid-Spiegels, ein Kennzeichen von Alzheimer
Ein Alzheimer-Gehirn im Vergleich zu einem gesunden Gehirn
Gesundes Gehirn (unten) versus Gehirn eines Spenders mit Alzheimer-Krankheit. Hersenbank. 3.0 Nicht portiert .

Behandlung (Teil 7 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Es gibt derzeit keine Heilung für Alzheimer. Einige Medikamente können die Symptome der Krankheit behandeln.

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Arten von Alzheimer-Medikamenten zugelassen: Cholinesterasehemmer für das frühe bis mittelschwere Stadium (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) und Memantin für das späte Stadium (Namenda®) zur Behandlung der kognitiven Symptome ( Gedächtnisverlust, Verwirrung und Probleme beim Denken und Denken) der Alzheimer-Krankheit. Diese Medikamente können dazu beitragen, die Symptome für eine begrenzte Zeit zu lindern oder zu stabilisieren, indem sie bestimmte Chemikalien beeinflussen, die an der Übertragung von Nachrichten zwischen den Nervenzellen des Gehirns beteiligt sind. Manchmal werden sie zusammen genommen.

Bei Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen, die mit Alzheimer einhergehen, wie Angstzuständen, Depressionen, emotionaler Belastung und Halluzinationen, können Patienten nicht-medikamentöse Behandlungen erhalten, die den körperlichen und emotionalen Komfort fördern. Gegebenenfalls und von einem Arzt zugelassen, können einige Medikamente verwendet werden, darunter Antidepressiva, Anxiolytika und Antipsychotika.
In den letzten Jahren wurden viele neuartige Medikamente in klinischen Studien als mögliche Behandlungen für die frühe Alzheumer-Krankheit verwendet. Es wurde jedoch keine klinisch wirksame nachgewiesen. Im November 2020 konnte die FDA den neuesten Kandidaten nicht unterstützen. Aducanumab . Die FDA hat seit 17 Jahren kein neues Medikament für Alzheimer zugelassen.

Prognose (Teil 8 von Ist Alzheimer genetisch bedingt?)

Eine häufige Todesursache für Menschen mit Alzheimer ist eine Aspirationspneumonie, wenn sich eine Lungenentzündung entwickelt, wenn eine Person nicht richtig schlucken kann und anstelle von Luft Nahrung oder Flüssigkeiten in die Lunge nimmt.

Sobald Alzheimer diagnostiziert wurde, beträgt die verbleibende Lebenserwartung etwa sieben bis zehn Jahre, obwohl es Fälle gibt, in denen das Endstadium bereits nach vier bis fünf Jahren erreicht ist. Auf der anderen Seite gab es Patienten, die seit mehr als 20 Jahren leben.

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